Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
El Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica diagnóstica que se realiza tras un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Permite estudiar genética y cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar los embriones sanos antes de su transferencia a la mujer. Esta técnica evita la gestación de un niño afectado genéticamente (Estudio genético o de enfermedades monogénicas) o cromosómicamente (Estudio cromosómico o de aneuploidías), ya que los embriones con algún tipo de defecto serán descartados cuando se seleccionen los mejores embriones para realizar el transfer.
Los cromosomas y los genes pueden tener diferentes alteraciones que pueden ocasionar enfermedades:
Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Alteración estructural: es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.
Enfermedades monogénicas: son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.
Actualmente se ha observado un incremento de anomalías cromosómicas considerables en:
– mujeres mayores de 36 años
– pacientes estériles con dos ciclos de FIV sin embarazo
– pacientes con 2 o más abortos previos
– pacientes con algún aborto cariotipado alterado
– pacientes con factor masculino severo (oligozoospermias severas o azoospermias no obstructivas)
– pacientes con meiosis patológica o FISH en espermatozoides alterado
– pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas)
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica (los óvulos disponibles en el ovario) que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta.
La gran mayoría de los embriones cromosómicamente alterados finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo.
El PGD se realiza con las siguientes técnicas invasivas:
– biopsia del corpúsculo polar del ovocito
– biopsia de un blastómero
– biopsia de blastocisto