FISH
La FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es una tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluorocromo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas.
En primer lugar, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda que se quiere hacer hibridar (juntar con la cadena abierta de DNA del paciente) que está marcada con el fluorocormo. Esta se asociará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado hibridación, donde se vuelve a formar una doble hélice formada por la cadena del paciente y la cadena que va marcada en la sonda. La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y así la muestra de DNA se puede clasificar según la presencia o ausencia de la señal.