Síndrome de X frágil

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.

Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.