La Unidad de Reproducción Asistida del Complejo Hospitalario de Navarra ha solicitado al departamento de Salud la inclusión del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en la cartera de servicios del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea. Esta técnica, dirigida a detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, está indicada para parejas con riesgo de transmitir a sus hijos alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas o con historia clínica de aborto recurrente, entre otros problemas. Este tipo de diagnóstico, que requiere siempre un tratamiento de fecundación in vitro, también se utiliza para seleccionar a los conocidos como bebés medicamento, niños concebidos para curar a hermanos enfermos.

El DGP no está incluido en la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad, por lo que cada comunidad es libre de ofertarla o no. Hasta ahora, Salud ha denegado sistemáticamente esta posibilidad con el argumento de que está excluida de la cartera de servicios del SNS-O y, por lo tanto, no cuenta con financiación pública ni si quiera a través de conciertos con centros privados.

PROCESO

La creación de la Unidad de Reproducción Asistida permite la realización de DGP, de ahí que haya solicitado la posibilidad de ofertarlo. La contestación de Salud, en caso de ser afirmativa, deberá precisar en qué casos se va a llevar a cabo, puesto que los casos de diagnóstico preimplantacional deben pasar por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Para ello deben cumplir por ley tres requisitos: tratarse de una enfermedad grave, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales.

En caso de que la Administración sanitaria aceptase pagar todo o parte del tratamiento lo más probable es que la Unidad de Reproducción del Complejo Hospitalario realizara el ciclo de fecundación in vitro y la biopsia del embrión, pero la lectura del diagnóstico se realizaría en otro laboratorio experto en DGP.

Hasta ahora, las parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias o alteraciones cromosómicas tenían dos opciones, principalmente, para tener hijos sanos: intentar un embarazo espontáneo y tras la realización de la amniocentesis decidir sobre si la mujer aborta o no, la única fórmula que financia la sanidad pública navarra para estos casos, o hacer una fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional en la sanidad privada -en Navarra ya existen centros que ofertan esta técnica-, aunque la mayor parte de las clínicas realizan la biopsia de embrión y derivan la prueba a un laboratorio externo.

VENTAJAS E INCONVENIENTES

Las dos alternativas tienen ventajas e inconvenientes: la amniocentesis con posibilidad de abortar no requiere intervención médica previa, el embarazo es natural y el coste económico corre a cargo del SNS-O, pero entre los inconvenientes está el dilema que puede suponer a la pareja decidir sobre la interrupción del embarazo. En cuanto a la in vitro, esta permite seleccionar embriones sanos, pero conlleva la realización de un ciclo de fertilización, que puede tener efectos secundarios, además, no se puede asegurar el embarazo, en el mejor de los casos un 40% por intento, y el porcentaje puede disminuir según la edad, es decir, que se puede hacer el ciclo para el estudio genético inútilmente. A todo ello, habría que sumar el desembolso económico que supondría para la pareja.

Además de para parejas con riesgo de transmitir alteraciones, el DGP se utiliza para seleccionar bebés medicamento. En estos casos, la selección de embriones no es entre sanos y enfermos como en el anterior, sino que, siendo todos sanos, se selecciona el embrión más compatible genéticamente con su hermano enfermo para que pueda ser usado como donante. El procedimiento, no obstante, es el mismo aunque en lugar de buscar genes de enfermedades se buscan genes que codifican ciertas características que tienen que ver con la compatibilidad de tejidos.

Si el SNS-O decide poner en marcha este procedimiento tendría que realizar una pequeña inversión para comprar material, el necesario para realizar la biopsia de los embriones y unos micromanipuladores de embriones especiales. La Unidad estaría en condiciones de ofertar esta técnica en pocos meses.

¿Qué es?

El diagnóstico genético preimplantación es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. Esta técnica requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

¿Qué son los cromosomas y los genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre). Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

-Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

-Alteración estructural: es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.

-Enfermedades monogénicas: son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la fibrosis quística, la hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la distrofia miotónica y la enfermedad de Huntington, entre otras.

Métodos diagnósticos. En el caso de la mujer gestante, existen dos tipos de diagnóstico de las alteraciones cromosómicas y genéticas:

-Diagnóstico prenatal (DPN): la amniocentesis es el método de DPN más común.

-Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): es un diagnóstico prenatal temprano realizado en el embrión en su tercer día de desarrollo antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. El DGP permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad que se estudia.

¿Cuándo está indicado el DGP?

-Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.

-Parejas con historia clínica de aborto recurrente.

-Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.

-Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.

-Mujeres de edad avanzada.