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Nacen dos mellizas gracias al estudio de la totalidad de los cromosomas



Por primera vez en España nacen dos mellizas gracias al estudio de la totalidad de los cromosomas

Inés tiene 38 años y Vicente 39; para lograr su primer embarazo tuvieron que acudir a IVI por un problema de aborto de repetición.
Un DGP mediante FISH les permitió en el año 2.007 tener a Víctor, un niño sano, sin embargo, 2 años después, cuando quisieron tener otro bebé no fue suficiente esta técnica, pues había otras anomalías cromosómicas que el FISH no permitía detectar.

IVI puso en marcha con esta pareja, por primera vez, la nueva técnica de DGP por Arrays, con la que se conseguía analizar por completo el cariotipo del embrión, analizando de este modo. Inés se sometió a una estimulación ovárica con el fin de obtener ovocitos para su fecundación in vitro y posterior análisis embrionario. El tratamiento de fecundación transcurrió con normalidad y se obtuvieron un total de 6 embriones, los cuales fueron analizados cromosómicamente en su totalidad mediante la revolucionaria tecnología de chips de ADN –Arrays-. En 4 de los embriones se encontraron anomalías, además, en 2 de ellos, estas anomalías no hubieran sido detectadas por el habitual método de FISH. Los otros 2 eran cromosómicamente perfectos, se llaman María e Inés.

“El método habitual (FISH) permite el estudio de 9 de los 23 pares de cromosomas que componen un embrión, la nueva técnica de Arrays revoluciona el DGP al permitir por primera vez el estudio de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano”.

El nuevo DGP

El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV).

Hasta hoy, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en 9 pares de ellos. A partir de ahora, los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85% de alteraciones –por FISH- al 100% 

Las monosomías (un cromosoma en vez de dos) y las trisomías (tres cromosomas en vez de dos) son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), etc. Mediante el DGP se consigue eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades, en parejas con riesgo elevado. Sin embargo existía un total de 15 trisomías fuera de nuestro campo de detección FISH, que provocan abortos o fallos de implantación.
Este nuevo método de análisis basado ofrece desde ahora en nuestro país una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar y ahora sí.