Está indicada en gestaciones de más de 10 semanas. Dependiendo del laboratorio, actualmente es posible incluso realizarla en gestaciones múltiples (gemelares) pero en estos casos no es posible aún analizar los cromosomas sexuales si no únicamente las alteraciones de los cromosomas 21,18 y 13. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos será necesario repetir la prueba.

Estos test tienen como principal ventaja su alta sensibilidad para detectar estas alteraciones cromosómicas, además de que al ser no invasiva, se evitan los problemas derivados de la amiocentesis o la biopsia corial como abortos, roturas de la bolsa amniótica o infecciones intrauterinas.

La analítica de sangre se realiza a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario estar en ayunas. Los resultados se reciben en el plazo de 2-3 semanas.

Si el resultado es de bajo riesgo de trisomía, el bebé no va a tener un síndrome de Down ni las otras trisomías estudiadas con una probabilidad superior al 99%. Si el resultado es de alto riesgo, se precisará un asesoramiento con el Ginecólogo a fin de informar de la opción de realizar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico (amniocentesis o biopsia corial). Las tasas de falsos positivos son inferiores al 0.1 % para las trisomías 21 y 18.

Esta prueba no está indicada para detectar otras alteraciones cromosómicas como mosaicismos o translocaciones, sólo está desarrollada para estimar el riesgo de presentar un bebe afecto de trisomías 21, 18 o 13.

Estos test se pueden realizar en mujeres que hayan sido sometidas a tratamientos de Reproducción Asistida como Fecundación in Vitro, incluso de donación de óvulos.

La Clínica Tambre a primeros de año incorporó esta prueba a su catálogo de servicios, pues la información que proporciona dicho test es imprescindible en algunas ocasiones, y puede evitar complicaciones futuras.