Hola Ness!

Ten calma que esto tiene solución.

“La Metil Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) es el nombre de un gen que produce cierta enzima, también conocido como metilentetrahidrofolato reductasa, cuando el organismo posee muy poca cantidad de esta enzima su capacidad para absorber el folato (vitamina B9) -ácido fólico- estará inhibida y las complicaciones se harán presentes: anormalidades cromosomicas, malformaciones congenitas y el nivel elevado de homocisteína puede acarrear preeclampsia y la pérdida de embarazos recurrentes.

A esta se le conoce también como trombofilia hereditaria donde “las parejas tienen probabilidades de tener un hijo sano según el número de mutaciones que se acumulen en el embrión gestado. Si el feto tiene una o dos mutaciones del gen, se puede afirmar que el resultado es un bebé sano. En cambio, si se da la presencia de tres o más variantes del gen, el embarazo no llegará a su fin.”, es aqui donde el DGP te puede ayudar a encontrar embriones sin mutaciones o que máximo tenga dos, pero resulta que tu eres portadora homocigota, por lo que sin importar que el embrion este perfecto no absorbes como deberías el acido fólico y haces trombos, muy seguramente vas a necesitar un tratamiento especifico (adiro, ácido fólico, heparina, etc…), eso lo define el especialista.

Lo que te aportaría el DGP sería tener un hij@ sano no portador, según mi punto de vista. Eso si, con un embarazo muy controlado y siendo estricta y disciplinada con la medicación para que lo lleves a buen término.

Mucha suerte en tu cita.

Hola Ness!

Con el diagnostico genetico preimplantacional que se le hace a cada embrión puede suceder lo siguiente:

1. Que este enfermo.
2. Que sea portador (homocigoto o heterocigoto) dependiendo si recibe dos o una carga del gen mutado.
3. Que este sano y no sea portador.

Ahora bien la decisión de los profesionales acerca de implantar un embrión portador dependerá de la enfermedad en particular, existen enfermedades donde ni siquiera es razonable implantar un embrión portador y solo se transferirán los sanos, no se mucho de la enfermedad que eres portadora por eso no te podría ni siquiera dar una opinión al respecto.

Acerca de si creo que es posible conseguir un be´bé no portador, si si creo que es posible pero también creo que necesitarás un buen número de embriones biopsiados para dar con el, esta posibilidad  depende del riesgo de recurrencia y cada enfermedad tiene su porcentaje de recurrencia unas del 25, otras del 50%.

En cuanto a si se quita el gen en el que se encuentra la mutación, no no lo hacen, lo que hacen es tratar de encontrar un embrión que tenga la menor cantidad de mutaciones (como en tu caso) o que no tenga la mutación, esta técnica no corrige, ni sana, se escoge y se escoge lo sano.

Las pruebas: otra vez dependerá de la enfermedad en particular, la prueba que si se hace en toda es el diagnostico molecular que se puede hacer utilizando diferentes métodos (el que escoja el especialista), para encontrar la mutación, prueba que se demorará de 3 a 12 semanas dependiendo en que gen se encuentra la mutación, hay genes más grandes que otros mientras más grande el gen más tiempo deberás esperar por los resultados.

Después de que encuentran la mutación, tendrán que desarrollar un protocolo para hacer el DGP en los embriones, en IVI, por ejemplo, tienen una media de 4 meses y el rango va entre 2-6 meses; excepcionalemnte podría durar un poco más . El tiempo varia según el tipo de mutación o mutaciones que haya que estudiar. “No es lo mismo si se trata de una enfermedad ligada al cr. X -requiere del estudio de una mutación y de 1 o 2  marcadores genéticos- que si se trata de una recesiva dónde lo más probable es que haya que abordar un desarrollo para identificar dos mutaciones distintas y 1-3 marcadores informativos.”

Bueno me despido por el momento,

me cuentas como te fue en la cita.

hola  ness:

He leido tu caso y es muy parecido al mio.Pues yo tambien tengo un gen mutado y estoy a la espera de ir a c real,me gustaria saber como te va y si ya sabes algo mas.Gracias.

Por favor contesta.