Home › Foros › General de infertilidad › pregunta para las expertas en fish y cariotipos y fragmentación
- Este debate tiene 24 respuestas, 10 mensajes y ha sido actualizado por última vez el hace 6 años, 6 meses por claudy.
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27 de mayo de 2018 a las 22:10 #59289728 de mayo de 2018 a las 06:43 #1026005NormaMiembro28 de mayo de 2018 a las 12:20 #1026247Iluvatar04Participante
up
28 de mayo de 2018 a las 12:39 #1026267lu100MiembroNo tengo ni idea Evag ???
28 de mayo de 2018 a las 13:41 #1026309JanethParticipanteHola hace 2 años y 4 meses me quede embaraza de mi peque por iad.¿por que os lo cuento?:
4 icsi con un legrado de por medio. een 2 clinicas distintas, fuimos a ivi y nos hicieron muchas pruebas incluido el cariotipo, que es indistinto de la fragmentacion y de lo demas, mi marido tiene 2 cromosomas invertidos y dificilmente podremos tener hijos a no ser de donante.
Suerte y espero haberos contestado a esa duda.28 de mayo de 2018 a las 13:53 #1026317NormaMiembroMuchas gracias viyu
Así que si que es posible que salga todo bien, y el cariotipo no.
Esta información debería poseerla todo el mundo antes de empezar cualquier tratamiento.
La probabilidad de que suceda un caso como el tuyo supongo que es bajísima ¿no?28 de mayo de 2018 a las 21:31 #1026566Crisal2008ParticipanteUP
28 de mayo de 2018 a las 22:04 #1026579ralipMiembroEVAG, SERA QUE SOY TORPE, PERO YO NO SACO MUCHO EN CLARO. TE DEJO LO QUE HE ENCONTRADO AL RESPECTO. IMAGINO QUE ALGUNA INFORMACION DISTINTA DARAN LOS CARIOTIPOS Y EL FISH, PORQUE SINO NO TENDRIA LOGICA HACERSE LAS DOS PRUEBAS, NO ??? AUNQUE POR OTRA PARTE LO QUE LEO DE AMBAS PRUEBAS ES QUE ANALIZAN LOS CROMOSOMAS.
ESTO ES DE LA PAGINA DEL IVI:
Hibridación in situ fluorescente (FISH). Consiste en marcar con fluorescencia los cromosomas con sondas de ADN (ácido desoxiribonucleico) específicas para los cromosomas motivo de estudio. A continuación, con el microscopio de fluorescencia, podemos identificar el número de copias para un cromosoma determinado.Aplicaciones:
Podemos analizar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) como, por ejemplo, la presencia de 3 cromosomas 21, responsable del síndrome de Down y otras anomalías numéricas que originan abortos de repetición o descendencia con cromosomopatías.
También permite el estudio de anomalías cromosómicas estructurales, sobre todo translocaciones. En padres portadores de una alteración de este tipo, podemos seleccionar para la transferencia embriones normales o equilibrados.
Por otro lado, podemos identificar los cromosomas sexuales X e Y y así determinar el sexo de los embriones en enfermedades ligadas al sexo (más de 300 enfermedades) como, por ejemplo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. En estos casos, las mujeres pueden ser portadoras y transmitir la enfermedad a la descendencia (el 50% de la descendencia de sexo masculino desarrollará la enfermedad y el 50% de la descendencia de sexo femenino será portadora), pero nunca van a padecerla. Por ello se transfieren embriones de sexo femenino si la madre es portadora de dicha enfermedad o embriones de sexo masculino si el padre es el afectado.Y ESTO LO HE SACADO DE ESTE ENLACE http://www.mujeresdeltercermilenio.hpg.ig.com.br/fish.htm
¿QUE ES UN CARIOTIPO?
Un cariotipo es la determinación del número y forma de las estructuras llamadas cromosomas, presentes en los núcleos de las células y portadores de la información genética de la persona. Normalmente, los humanos tenemos 46 cromosomas, ordenados en 2 pares, cuyos 2 miembros son similares (uno proviene del padre y otro de la madre), más un par adicional de cromosomas, responsables de determinar el sexo, o género del individuo.
Explica Piras, que “si ambos miembros de este par de cromosomas son similares y corresponden al cromosoma denominado X, el género será femenino. Por el contrario, si uno sólo de los cromosomas es X y el otro es Y, el género será masculino. Por ello, un cariotipo femenino normal está simbolizado como 46,XX , mientras que el masculino normal como 46,XY”. Un cariotipo anormal puede deberse a que el número de cromosomas encontrados sea diferente de 46, o a que el tamaño y/o forma de uno, o varios cromosomas no sea correcto. El ejemplo más conocido del primer tipo de anomalía es la trisonomía 21, conocida como Síndrome de Down, o mongolismo, donde existen 3 cromosomas, en lugar de 2 cromosomas número 21, o sea, un total de 47 cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden suceder en bebés de mujeres de cualquier edad, pero la frecuencia aumenta con la edad materna, en especial después de lo3 33, 34 años. La estadística es de 1 caso en 250 gestaciones a los 35 años, para llegar a ser 1 caso en 18 a los 43 años.Es vital tener células fetales para poder analizar los cromosomas del feto en gestación, las cuales se obtienen mediante diversos procedimientos obstétricos, siendo la amniocentesis la más utilizada en Venezuela y consiste en introducir, bajo visualización y guía ecosonográfica, una aguja en el saco gestacional y aspirar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Es un procedimiento obstétrico ambulatorio, realizado por manos expertas, e indicado usualmente entre las 14 y 17 semanas de gestación. Tiene un riesgo de complicaciones muy bajo, apenas del 0,1 por ciento. El líquido amniótico contiene células de descamación del feto (amniocitos), que son aisladas y cultivadas para que se reproduzcan, siendo luego sometidas a una serie de tratamientos, los cuales finalmente permiten determinar al microscopio el número y forma de los cromosomas, es decir, obtener una imagen denominada cariotipo fetal. El proceso completo se cumple entre 12 y 16 días, de manera que el resultado está usualmente disponible cuando el embarazo está entre las semanas 16 y 19.
“Algunos fetos, ocasionalmente, pueden tener alteraciones en la secuencia de su ADN, las cuales no son visibles al microscopio y por lo tanto, no detectables por el cariotipo”, destaca Piras. En consecuencia, un cariotipo “normal” no puede asegurar un niño totalmente “sano”, aunque si descarta las anomalías fetales más frecuentes.
EVIDENCIAS
Hasta mediados del 2002, la sección de Citogenética del Laboratorio de Pruebas Especiales del CMDLT, ha efectuado 27 mil cariotipos fetales. Los procedimientos obstétricos correspondientes a la gran mayoría de estos casos fueron practicados en el Servicio de Obstetricia de la misma institución. “La amplísima experiencia obstétrica y citogenética nos cataloga como la más grande del país y Latinoamérica, asegurando así óptima calidad tanto médica, debido al bajo nivel de complicaciones en las amniocentesis y buena calidad de las muestras, como de Laboratorio, gracias a la obtención de cariotipo con el primer líquido amniótico en el 99.7 por ciento de los casos y una precisión del 99.97 por ciento, es decir, un resultado discordante de 1 sólo caso de cada 3.333”, afirma Piras.
La práctica del FISH – advierte- amerita sofisticados equipos y recursos humanos debidamente entrenados, con los cuales cumplir con la promesa de ofrecer a las pacientes sus resultados de amniocentesis en 24 horas. El FISH ahora está incluido en la rutina del diagnóstico prenatal del CMDLT, habiéndose obtenido ya unos 100 diagnósticos citogenéticas prenatales con este avance, cuyos resultados concuerdan totalmente con los cariotipos correspondientes.29 de mayo de 2018 a las 07:47 #1026666Egar1975ParticipanteHola, Evag…
Te cuento por mi experiencia, como podrás ver en mi perfil…
Nosotros empezamos las icsis directamente con los cariotipos y demás pruebas “habituales” (seminogramas, histerosalping….) y todo estaba ok. Mientras vivimos en Palma nos hicimos 2 allí, y luego otras 2 al volver a Madrid, y en todos los casos los resultados fueron muy pobres. Pero mucho!!! Yo al principio respondía bien, aunque luego pasé a ser baja respondedora… pero en un principio el problema no eran mis óvulos. Así que después del tercer negativo y de ver que los () () () fecundados nunca eran buenos, nos empezamos a temer que había algo peor, lo más seguro en los ( ( ( Por eso, tras el 4º fracaso le mandaron las dos pruebas: fish y fragmentación.
Son pruebas independientes y totalmente diferentes éstas y lo del cariotipo: puedes tener bien dos y pinchar en una, y ya la “has cagáo”, ¿sabes? En nuestro caso el cariotipo y el fish estaban ok, pero la fragmentación no. Estaba muy pero que muy mal, y prácticamente la única opción que nos quedaba era ir a donante para lograr nuestro sueño. En la clínica os explicarán mejor en qué consiste la prueba. A grandes rasgos, creo recordar que nos contaron que cuando el ( entra en el óvulo suelta su adn fragmentándose, “esponjándose”. Y con esta prueba veían cómo se producía esa fragmentación. Hay unos porcentajes dentro de los cuales es razonable que haya “errores” en la frgamentación, pero cuanto más alto es el %, menor posibilidad de lograr un embarazo, una buena fecundación. Y a nosotros nos dio muy alto. A algunas parejas les ponen tratamiento con antioxidantes porque a veces se reduce un poco el %, pero cuando es algo tan evidente (creo que nos dio un cuarenta y tantos % cuando a partir del 25 ya te dicen que es prácticamente imposible…) no merece la pena; de modo que fuimos a IAD y aquñi estamos requetefelices, esperando a nuestro nene de aquí a dos mesecillos; y nos importa un bledo de quién hayan sido los genes. Es nuestro hijo, igual o más deseado que si fuera al 100% de los dos…
Así que estoy de acuerdo contigo, y ya lo he dicho más veces: antes de ir a tratamiento nos debían hacer todas estas pruebas para ahorrar dinero, ansiedades, disgustos y desgaste físico y mental. Espero que no lo hagan para sacarnos más pasta con tratamientos inútiles. Igual es porque son pruebas caras y mucha gente prefiere no pagar más si puede evitarlo… no sé. Pero el caso es que en muchas parejas son pruebas fundamentales para tener un buen diagnóstico. Así que yo en vuestro lugar las haría todas sin dudarlo.
Suerte, y un besote!
29 de mayo de 2018 a las 07:57 #1026677JanethParticipanteHola, pues veras no es tan baja lo que pasa es que las clinicas no te suelen hacer estas pruebas porque claro esta si sale como el de mi marido no tendrian que hacer ni 6 ia, ni 3 fiv ni 3 icsi y ni 3 dgp,,,……. imaginate lo que nos ahorrariamos las parejas con estaprueba costosa pero efectiva,nos hubieramos ahorado mi marido y yo 24000 euros que no es poco. Esto me lo dijo un ginecologo buenisimo que me llevo el embarazo y el parto y que es director de fertilidad del 12 de octubre yque trabaja para ivi madrid, y que es gracioso pero en ivi me dijeron que con una dgp posiblemente pudieran hacer algo, noera seguro pero que teniamos que intentarlo, jaja, este gine fue sincero(la unica persona sincera en todo esto, humano con un gran corazon, que me abrazo al darme el resultado y nos animo a donante) nos dijo que nada de dgp que ya habieamos pasado mucho y que no nos mereciamos pasar por mas que si queriamos ser papas la solucion era donante, y asi fue a la segunda me quede de un hermoso nene que a sus 2 años y poco es igualito asu papa, eso dicen cuando le ven, jejeje.
29 de mayo de 2018 a las 08:06 #1026689paula7807MiembroNo tiene nada que ver, mi marido tiene alterado el FISH y el cariotipo y la fragmentación normales.
Martix.-
29 de mayo de 2018 a las 09:45 #1026762NormaMiembroA ver, os cuento
A mi me parece genial que nos hagan estas pruebas, pero tengo la casi certeza de que va a salir todo bien. ¿y por qué?
Porque despues de la punción, todos los ovulos que sacaban maduros, se fecundaban y se dividían correctamente, y eran de clase b, o sea buenos.
Porque el espermiograma está regulín, pero no fatal, y para una ICSI, no hace falta más(dicho por el IVI)
Porque el fish está bien, y las ecos también.
Sé que existe una probabilidad de que justo el cariotipo salga mal, pero yo creo que es bajíiiiiiisima.
Les he dicho que me arriesgo y que empecemos ya, pq sino ya sería en octubre. A lo mejor no os parece mucho tiempo, pero yo yatengo 42 años, y me subo por las paredes.
¿QUE OS PARECE?
ANENA ¿tus ovulos fecundados no eran buenos pq tenían fragmentación muy alta? ¿Eso les dio una pista de que era la fragmentación del esperma lo que fallaba??
Pacio, como siempre supereficiente.
viyu, menos mal que ya pasó todo y estás feliz con tu niño.
Martix, ¿por qué sospecharon que había que hacer fish?
Gracias a todas29 de mayo de 2018 a las 10:10 #1026785YazzMiembroMira, el cariotipo vale dinero pero tampoco vale miles de millones, entonces, sin entrar en el fondo del asunto (pq no tengo ni idea), te propongo una solución alternativa:
Os haceis el cariotipo, q al fin y al cabo es sólo un análisis de sangre, pero NO esperais los resultados del cariotipo para hacer el tratamiento…te lo haces YA sin esperar a los resultados.
¿Por que? Pues pq así no tienes q esperar a octubre, si te sale positivo ni te acordarás de lo q te has gastado en el cariotipo y te importará un pepino, jejeje, y si te sale negativo pues ya lo tienes hecho y no te encontrarás con el mismo problema q ahora de tener q esperar a hacerte otro tratamiento, tendrás ya el tema encarrilado para el día q te decidas empezar….Yo lo de esperar pruebas para empezar solo lo he hecho una vez y fueron los meses mas largos de mi vida…
Besitos
29 de mayo de 2018 a las 12:05 #1026881JanethParticipanteHola, queria deciros que nosotros antes de hacernos el cariotipo nos hicieron fragmentacion de adn y todo estaba perfecto, y que en mis 4 icsi anteriores me sacaban de 10 a 14 ovocitos y todos fecundaban con grado I,II, buenisimos segun ellos y que llegaban siempre estado de blasto, de hecho me quede al segundo intento pero se le paro el corazon a la semana 12, un legrado y al analizarlo venia con una carga genetica importante (¿por que? por los cromosomas?). Despues de todo esto fuimos a ivi y nos dijeron lo demas. El cariotipo nos lo hicimos en un ginecolo recomendado por ivi en velazquez (madrid) y tardaron un mes. De mientras en ivi hicieron la fragmntacion que salio guay del paraguay, pero………………… el cariotipo ya lo sabeis que lo conte. El gine que me lo hizo me lo explico muy bien todo, ¿quepodia pasar si me quedaba embaraza co estos cromosomas, a parte de que era imposible……..
No se la decision siempre es de cada uno, pero………… hasta que noestes completamente segura tu y tu marido………….. no os hagais nada, un mes arriba un mes abajo no creo que pase nada. mira nosotros ahora estamos intentando dar un hermano al peque y en mi segunda iad negativa y tengo un cabreo.
en fin animo y tranquila que te va a llegar ya veras que si.30 de mayo de 2018 a las 10:55 #1027450paula7807MiembroLa solución de medina quizá pueda estar bien.
Sospecharon del fish alterado de mi marido tras tres abortos. Mis cuñadas (las mujeres de los hermanos de mi marido) también han tendio 3 y 2 abortos. Ahora estoy embarazada con donante y ojalá vaya bien, es muy prontito aún pero ojalá hayamos dado con el problema.
Suerte eva.
Martix.-
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