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14 de enero de 2019 a las 19:16 #59748114 de enero de 2019 a las 19:25 #1124485pupelinMiembro
Os dejo aqui más información que he encontrado sobre los pseudomosaicismos..
http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v1n1/gco06107.pdf
En el caso 2 de este trabajo fueron detectadas
3 células, de 20 analizadas, con la deleción del brazo
largo del cromosoma 7 y por ultrasonido todo aparentemente
era normal, los estudios de confirmación
citogenética no hallaron la aberración en los diferentes
tejidos fetales analizados. En casos como estos sería
recomendable hacer una cordocentesis para tener más
elementos al evaluar el riesgo de un mosaicismo
verdadero o falso y ofrecer un asesoramiento genético con un
mayor número de variables analizadas, lo cual mejora
su certeza.
El mosaicismo de aberraciones estructurales tuvo
una frecuencia de aparición de 0,04 % en el muestreo,
en la mayoría de los casos existió una correlación
cariotipo-fenotipo, excepto en uno, donde tampoco se
corroboró citogenéticamente el hallazgo prenatal,
todo hace indicar que fue un caso falso positivo o
pseudomosaico.El mosaicismo cromosómico es un evento de baja
frecuencia de ocurrencia, la mayoría de los reportes
en la literatura lo encuentran entre 0,1 a 0,2 %,1,2 no
obstante, su aparición provoca un dilema en la
seguridad del diagnóstico, al hacerse difícil discernir
entre un real mosaico cromosómico fetal y un pseudomosaicismo,
que resulta fuente de falsos positivos.
Una gran proporción del mosaicismo cromosómico
involucra aneuploidías, tanto de los cromosomas
sexuales como autosomas y, realmente, el mosaicismo
de aberraciones estructurales es muy infrecuente.Se determinó la frecuencia de aparición del mosaicismo de aberraciones
estructurales, en un muestreo de 10 676 casos de diagnóstico prenatal
citogenético, estableciéndose una correlación cariotipo fenotipo en
los casos hallados. Usando los criterios de Bui, se hizo una clasificación
de los que constituían un mosaico cromosómico y de ellos, los que
presentaban aberraciones cromosómicas estructurales. Los casos los
siguieron médicos y enfermeras especialistas en genética. Se
encontraron 5 casos con mosaicos de aberraciones estructurales para
0,04 %, 4 son confirmados por el seguimiento citogenético, de los
cuales 3 presentaban anomalías detectadas por ultrasonido. Un caso
no resultó confirmado citogenéticamente después del aborto, presentó
un feto en apariencia normal.Caso detectado de manera fortuita en una mujer
con 17 semanas de embarazo, que fue remitida por su
avanzada edad materna (AEM). En el DPC se detectó
una translocación recíproca entre los cromosomas13
y 18 aparentemente balanceada en todas las 20 células
analizadas de 2 frascos de cultivo diferentes. El análisis
de los cariotipos de los padres resultó normal, por lo
que fue considerada “de novo”; los padres decidieron
la interrupción del embarazo, en los estudios de
confirmación en sangre y piel fetal, se encontró que el
cariotipo en sangre era 46,XX y en la piel apareció la
misma translocación detectada prenatalmente, el
fenotipo fetal era normal “grosso modo”.http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n1/rcgc030109.htm
Marcadores cromosómicos supernumerarios
Son estructuras cromosómicas generalmente pequeñas que aparecen adicionales a los 46 cromosomas normales de humanos. Mayormente se presentan en forma de mosaicos cromosómicos, debido a que tienden a desaparecer en sucesivas divisiones por un fenómeno de inestabilidad mitótica. Para su correcto diagnóstico deben observarse en al menos dos frascos de cultivo o placas, deben tener la misma morfología en todas las metafases donde se encuentren; aquellos artefactos minúsculos que encontramos en varias metafases, pero siempre con diferente forma, no se pueden considerar cromosomas marcadores supernumerarios.Debe determinarse si son heredados o de novo, para ello es recomendable el estudio de ambos padres. Debe realizarse bandeo específico (bandas NOR o C) para determinar si presentan satélites o si su composición es de heterocromatina.
El riesgo de un fenotipo alterado es menor en aquellos casos que predominan las zonas de heterocromatina o constituyan isocromosomas de brazos cortos de cromosomas acrocéntricos identificables por los satélites. El riesgo de alteraciones fenotípicas en el feto es menor cuando el cromosoma marcador supernumerario es heredado con respecto a cuando aparecen de novo en una familia. Finalmente, el riesgo de un fenotipo alterado es elevado si se observa eucromatina.
Se debe tener en cuenta que el 35% de los marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15. La incidencia de los cromosomas marcadores de novo para el DPC es de 1/2500. 4-6Contaminación con células maternas
La contaminación con células maternas afecta un 0,31% de los análisis citogenéticos en líquido amniótico,7 aunque en ocasiones cuando el sexo del feto es hembra es extraordinariamente difícil dilucidarla, lo cual puede hacer este porciento aún mayor.15 de enero de 2019 a las 09:21 #1124609carmonapg74ParticipanteYo había oido algo de esto, aunque puede ocurrir realmente es casi imposible, yo me hice la amnio y me salió trisomia 21, mi marido la quiso repetir antes de interrumpir el embarazo, pero desgraciadamente salió la trisomia de nuevo… al analizar al bebé se confirmó. Es muy raro que falle la amnio pero todo puede pasar.
15 de enero de 2019 a las 13:01 #1124681pupelinMiembroPués a mí me ha ocurrido y no veas que disgusto me lleve cuatro dias sin dormir hasta que me aclararon todo, y se quedó todo en un susto.
Tuviste que pasarlo muy mal, es un trago muy duro.18 de enero de 2019 a las 11:31 #1125425carmonapg74ParticipantePues si lo pasamos muy, muy mal.. la verdad es que es algo que no debería pasar nunca.. no se lo deseo ni a mi peor enemigo.. de hecho algo se rompió en esos días y ni mi vida ni mi carácter han sido lo mismo.. en cualquier caso, tengo una hija y ahora estoy embarazada de nuevo y hay que seguir.
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