Home › Foros › HOSPITAL LA FE VALENCIA › SINDROME X-FRAGIL
- Este debate tiene 10 respuestas, 6 mensajes y ha sido actualizado por última vez el hace 11 años, 6 meses por Kristopher.
-
AutorEntradas
-
7 de junio de 2012 a las 13:45 #6042238 de junio de 2012 a las 13:43 #1351151cheetahParticipante
Hola luna, pues a ver si puedo contestar a alguna de tus preguntas.
Cuando recibas el sobre iras a primera visita, y se supone que te ponen ya en lista de espera, lo que ocurre es que … salvo que las de genetica sea otra cosa o que tu primer hijo sea de otra pareja, en teoria no te corresponde. Me explico, los requisitos para que te hagan FIV por la SS son, ser menor de 40 años, y no tener hijos anteriores (de la misma pareja).
Pero te repito, igual las de genetica es otra cosa, pero yo de ti llamaria y preguntaria bien bien, no vayas a ir a primera visita y te lleves el disgusto de tu vida.
9 de junio de 2012 a las 16:27 #1351152mjysMiembroHola Alemars
Cuando hable con el genetista me dijo el rekisito de ser menor de 40años y me comento k al ser 1enfermedad genetica iba por otra lista de espera diferente a la del fiv, y ke al tener 1 niña sana lo unico ke pasaba es ke le daban prioridad a otras mujeres k no tuvieran hijos o a akellas con hijos enfermos ke necesitan tene otro niño para curar al enfermo. Por tanto, me dejarian la ultima digamos.
Espero tener suerte!22 de junio de 2012 a las 08:18 #1351153Jorge chavezParticipanteHola, a nosotros nos pasó algo similar. Estábamos mirando en la Fe como poder tener un hijo sin trasmitir la neurofibromatosis, y me quedé embarazada. Así que en seguida nos gestionaron para descartar que el feto tuviera la enfermedad, que también se transmite en un 50%. Al final todo fue bien, pero nos estamos planteando darle un hermanito y no tengo ni idea de los pasos que tenemos que dar o si nos entra por la SS.
Tu te pusiste en contacto con el departamento de genética de la FE??
Gracias,17 de julio de 2012 a las 19:27 #1351154CarolummfParticipantehola luna llena:
primero decirte que es cierto que la lista de espera es diferente a la lista de solo fiv. yo estoy tambien haciendome la dgp porque tambien tengo una enfermedad genetica ligada al cromosoma x, pero el mio sera con seleccion de sexo,osease que solo me pondran niñas porque los niños me salen con la enfermedad,
contarte que llevo desde junio del 2011 en lista de espera,y en enero del 2012 me dijeron que el sobre me llegaria en 2 o 4 meses. mi marido viendo que era mayo y no recibi el sobre llamo a la fe y le dijeron que el sobre lo recibiriamos en julio (ya veremos porque a este ritmo,17 de julio y sin sobre) y en septiembre tenia ya programada la transferencia.
esto va con muchisssima calma y cada vez me desespero mas,viendo que lo tengo ahi y todavia no me mandan el puñetero sobre.
en mi caso como en el tuyo tampoco tengo ningun problema para quedarme embarazada solo que los niños me salen con una enfermedad y las niñas no.en mi caso tengo ya un niño de 7 añosy es discapacitado y sin saber si yo era la portadora porque los genetistas no lo tenian claro,me fui a por el segundo con tal mala fortuna que tambien era niño y tenia la misma enfermedad que mi hijo,fue un momento horroroso de mucho dolor,tuve que interrumpir el embarazo a los 6 meses y me dije esta es la primera y la ultima vez que me va a pasar esto,no pienso arriesgarme mas.
la lista de espera es de 15 meses me dijo la doctora,lo que a veces te lo adelantan unos poquitos meses,por ejemplo en mi caso seran 13 meses,pero que vamos no te escapas de esos 15 meses o 13 meses.
espero que estemos en contacto y asi compartimos nuestras historias y si te puedo ayudar en algo ya sabes que aqui me tienes ya sean para alegrias o disgustos.un saludo muy grande.17 de julio de 2012 a las 19:29 #1351155CarolummfParticipanteahhh se me olvidaba yo tengo ahora 31 pero cuando me pusieron en lista de espera tenia 30 asi que mas o menos nos aproximamos en edad, yo soy de cullera(valencia).un saludo enorme. y mucho animo!!!!
1 de septiembre de 2012 a las 23:45 #1351156mjysMiembrohola xicas! estoy nerviosa porke me ha llamado una amiga de mi antuga viviend diciendome ke ha recibido un sobre del hospital de la fe! espero ke sea ya para la cita! estarinscurria feliz, puesto l solo han transcurrido 3 meses! mñn os cuento!
5 de septiembre de 2012 a las 16:58 #1351157mjysMiembroEn el sobre me viene primera visita primeros de Octubre, despues de la primera visita me ponen en lista de espera o directamente me dan cita para empezar con las pruebas y tratamientos?
graciass!!!18 de junio de 2013 a las 10:03 #1351158KristopherMiembrohola chicas!! soy nueva en el foro, veo que es del 2012 pero imagino que aun estaréis por ahí, espero que alguna embarazada.
Yo fui a la visita en la fe, y me comentaron que me ponían el lista para hacer DGP de xfragil, ya que yo tengo una premutación. El tema es que me dijeron que aún no tenían el xfrágil en la fé, y me quedé bastate sorprendida. De esto hace casi un año (julio del 2012). Imagino que será por el traslado de la fé vieja a la nueva..pero no me lo aclararon. Sabéis algo?
Tengo 35 años, descubrí la premutación a través de mi hermana que tuvo hijos (una niña y un niño, con premutación de xfrágil también). En el Ivi tras dos intentos, uno con 5 embriones con xfrágil pero perfectos y uno sano, y en el segundo intento, tras cambio de medicación fallida, 5 embriones, uno se lo funden, otros dos xfragil y otros sanos pero se quedaron en mórula….pues me dijeron que fuera a ovodonación…Francamente, si yo aún tengo óvulos, ovulo regular y cada vez me sacan 13 ó 14 (fecundables 7-…¿pq tengo q irme a la ovodonación? Ese recurso lo intentaré cuando ya no tenga ni uno…mientras tanto voy a seguir adelante.
Tenéis información de xfrágil de la fé Valencia?? Muchas gracias chicas!! :icon_help1: :icon_help1: :icon_help1:18 de junio de 2013 a las 15:23 #1351159pozcyseofeMiembroHola Inaber, mira, por lo que sé lo de la premutación es esto:
Te lo explico con un ejemplo que es la Distrofia muscular de Duchenne, que es una enfermedad heterocigótica dominante.
En el ADN hay secuencias de genes, no? pues a veces por un error en la transcripción del código genético se duplican genes, y en cada generación se amplía la duplicación. Digamos que si tú tienes 200 genes para algo, tus hijos producen 420, por ejemplo, y eso funciona igual que una mutación. Cuando se pasa de cierto umbral de numero de copias se le llama así y cuando pasas otro umbral ya tienes la mutación completa. También creo que depende del número de copias los síntomas de la enfermedad son más o menos graves.Espero haber contestado a tu pregunta.
Un saludo
18 de junio de 2013 a las 17:12 #1351160KristopherMiembroHola Nautilus!! Muchas gracias por contestar! La verdad es que todo lo referente al xfràgil lo tengo empapadísimo!! yo puedo pasar la premutación del gen o una mutación completa. Si queréis información de repeticiones, tripletes de proteínas, fallos ováricos en permutadas…etc, tengo para aburrir y por su puesto a vuestra disposición. El problema es que la DGP que se hace en la FIV es especial, y me comentaron en la fé en julio del 2012 que no tenían aún la prueba para realizar a los embriones . Mi pregunta era si sabiaís si la prueba ya está en la fé,pq tengo cita en septiembre y no sé si será para empezar o para terminar de llevar el papeleo que me faltaban algunas cosas.
La verdad es que con el IVI nos quedamos contentos con el equipo pero muy descontentos por las conclusiones que sacaron sólo de dos estudios. Estamos intentando por vía natural y hacer una biopsia de vellosidades coriales en el tercer mes que se sabría con certeza…pero la verdad no me gustaría arriesgarme.
Muchas gracias por contestarme tan rápido!!
saludooooss -
AutorEntradas
- Debes estar registrado para responder a este debate.