Amniocentesis
Es una prueba médica que se realiza a algunas embarazadas en el segundo trimestre del embarazo y que sirve para ofrecer un diagnóstico definitivo de algunas patologías cromosómicas que puede padecer el feto. Consiste en la extracción de liquido amniótico mediante una punción vía transabdominal de la cavidad uterina guiada por una ecografía.
Frecuentemente, esta prueba se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre la 15ª y 18ª semana. Está recomendada especialmente a las mujeres embarazadas que presenten un mayor riesgo de que el futuro bebé sufra defectos congénitos genéticos o cromosómicos, o ciertas malformaciones.
La amniocentesis es aconsejable en los siguientes casos:
- En los embarazos de mujeres con más de 35 años de edad. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. El trastorno más común en ese caso es el síndrome de Down. Según las estadísticas, uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down; uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad; y uno de cada 100 niños cuando la madre alcanza los 40 años.
- En los embarazos de mujeres que anteriormente tuvieron un hijo con algún defecto congénito.
- En los embarazos que necesiten pruebas de diagnóstico cuando se detecta, mediante análisis de sangre, la presencia de alfa feto proteína (AFP) y otras sustancias. Una baja concentración de esta sustancia sugiere una anomalía cromosómica (espina bífida[1], anencefalia[2]). La amniocentesis, en esos casos, sirve para detectar y confirmar el diagnóstico.
- En los embarazos de parejas con un histórico clínico familiar que indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético.
- La amniocentesis no es recomendable a todas las mujeres embarazadas debido a un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Se debe practicarla solamente bajo control y indicación médica.
Proceso: A la mujer embarazada se le desinfecta el abdomen con una solución de yodo. Posteriormente, el médico, con la ayuda de un ultrasonido, introduce una aguja delgada y hueca por el abdomen y el útero para extraer una muestra del líquido amniótico. Se extrae de 15 a 30 ml. del líquido, y se retira la aguja. La prueba dura apenas algunos minutos.
La prueba generalmente es indolora, algunas experimentan calambres, pérdida de sangre o de líquido amniótico, por lo que el médico normalmente recomienda descanso a la paciente durante varias horas después de la prueba.
Después de su extracción, el líquido es analizado en laboratorio durante una o dos semanas. Por lo general, los resultados se pueden conocer en tres o cuatro semanas.
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y del cuero cabelludo. Los niños con nacen sin la parte anterior del cerebro que es responsable del pensamiento y la coordinación.