Los resultados del estudio, publicados en las revistas científicas “The New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics”, demuestran por primera vez que la mutación del gen STAG3 es lo que causa estos trastornos de fertilidad femenina.

El trabajo “muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia (una alteración que impide la producción normal de espermatozoides en hombres) son probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética”, explica Alberto M.Pendas, investigador del Centro de Investigación del Cáncer (centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).

Para realizar la investigación, los científicos hicieron un estudio genético de una familia de Oriente Medio con varias portadoras de la enfermedad.

Junto a investigadores estadounidenses y franceses, realizaron una secuenciación masiva del exoma (la fracción del genoma que codifica las proteínas) de dos hermanas de esta familia, una esteril y la otra no.

“Comprobamos que en las mujeres que padecen POF, la mutación se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, lo que provoca la ausencia total de la proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas”, sostiene Pendas.

En una segunda fase del estudio, los científicos generaron ratones mutantes en este gen y demostraron con ellos que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad.

El análisis de las hembras reveló que, al igual que en las mujeres del estudio, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.