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Diagnóstico Genético Preimplantacional del Embrión (DGP)



¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de una enfermedad genética en el embrión antes de ser transferido a la madre evitando la transmisión de la enfermedad genética.

¿Para que sirve el DGP? ¿Cuál es su objetivo?

El DGP (PGD en sus siglas en inglés) permite conocer cuáles son los embriones sanos de una enfermedad genética. Su objetivo es asegurar una descendencia sin la enfermedad y acabar con la transmisión de la enfermedad en esa familia.

¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?

Para poder realizar el DGP es necesario disponer del estudio genético en los futuros padres.Por tanto el primer paso es realizar el estudio genético, es decir, identificar el fallo en el gen (mutación) que está causando la enfermedad.Con el resultado del estudio genético, debemos diseñar la forma más adecuada para diagnosticar a los futuros embriones cuando se encuentren en el laboratorio de Fecundación In Vitro (FIV) (informatividad).

Una vez completadas las fases previas del DGP (estudio genético e informatividad) podemos comenzar con garantías el ciclo de DGP. Para ello, la pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Tenemos que esperar que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido para poder extraer varias células del embrión (biopsia embrionaria). Las biopsias serán analizadas en el laboratorio de biología molecular para saber si los embriones biopsiados son o no sanos para la enfermedad estudiada. El objetivo es transferir embriones sanos y viables que darán lugar a una gestación sana.

¿En qué casos está indicado el DGP?

El DGP está indicado en  parejas afectas o portadoras de una enfermedad genética que quieran tener un hijo sano para esa enfermedad. Con ello, evitarían el nacimiento de niños enfermos.

¿Qué enfermedades se pueden analizar mediante DGP?

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde se encuentra la alteración que las causa. De forma que cualquier enfermedad genética de la que se conoce el fallo en el gen que la está causando (mutación) se podría analizar mediante DGP. Se podría aplicar a:

  • Parejas en las que uno de los dos miembros son afectos de una enfermedad genética que se hereda de forma dominante (el 50% de sus hijos son enfermos).
  • Parejas en las que la madre es portadora de una enfermedad genética ligada al sexo (el 50%  sus niños serán enfermos).
  • Parejas en los que ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad genética que se hereda de forma recesiva (25% de sus hijos son enfermos).