Un 75% de los embriones de mujeres con más de 38 años presentan alteraciones cromosómicas, según se desprende del estudio realizado a mujeres en edad materna avanzada de la Unidad de Reproducción Asistida del Centro Gutenberg.

Esto se debe a un envejecimiento de la reserva ovárica, lo que se traduce en un mayor riesgo en el embarazo. Y es que la mayoría de estos embriones no dan lugar a embarazo o terminan en un aborto espontáneo. En el mejor de los casos, pueden dar lugar a una gestación evolutiva con alguna alteración cromosómica como síndrome de Down.

Estos riesgos son evitables o predecibles en un 95% de los casos con el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que permite estudiar genéticamente los embriones procedentes de un ciclo de fecundación in vitro y así poder transferir a la mujer aquellos embriones cromosómicamente normales.

Por eso, se recomienda que aquellas mujeres que tienen más de 40 años, o que han tenido varios abortos o dificultades para que una fecundación in vitro salga adelante recurran a esta técnica, pues selecciona el mejor de los embriones y evita que el embarazo se complique o, simplemente, no salga adelante.

El director médico de URE Centro Gutenberg, Claudio Álvarez, explica que el diagnóstico genético preimaplantacional también se utiliza para detectar enfermedades poco frecuentes o raras, las conocidas como monogénicas. «Suele hacerse cuando el padre o la madre son portadores de una mutación, de una enfermedad que es grave», señala el médico, que destaca que se lleva a cabo para seleccionar el embrión que no está afectado con esta mutación para que el niño nazca sano. Alguna de las enfermedades para las que se suele hacer el diagnóstico genético preimplantacional son la distrofia muscular, la hemofilia, la conocida como Charcot Marie Tooth o ELA.

No obstante, no siempre se puede recurrir a la técnica. Y es que la normativa sanitaria autonómica limita el número de enfermedades genéticas que pueden ser detectadas mediante la misma. Para el resto de enfermedades genéticas, en caso de estar identificado el gen que las provoca, ha de pedirse un permiso concreto por cada caso a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

De los 25 casos en que el Centro Gutenberg ha recurrido al diagnóstico genético preimaplantacional en los últimos años, sólo seis necesitaron acudir a la comisión. Dos de ellos no obtuvieron el consentimiento previo: un caso de síndrome de Nail Patella y uno de Distrofia Muscular Oculofaríngea. La necesidad de que la comisión autorice la prueba puede demorar la fecundación in vitro hasta seis meses a causa de la burocracia, pues el comité evalúa los criterios éticos. En el peor de los casos, la pareja puede buscar un embarazo natural sin saber si su hijo tendrá o no la enfermedad, u optar por una donación de óvulos o de semen –en función de quien presenta la enfermedad– si no quieren arriesgarse.

Tanto en el caso de enfermedades monogémicas como en el de edad superior a 40 o problemas en el embarazo, las parejas que desean someterse al diagnóstico genético preimplantacional se someten a una fecundación in vitro. Al tercer día de fecundar el óvulo se hace una biopsia para extraer una célula para estudiar su cariotipo y determinar qué embriones son sanos. «Al quinto día hacemos la transferencia», señala Claudio Álvarez, que señala que en los últimos tiempos se está potenciando la biopsia al quinto día porque el embrión da más información.

Aunque cada vez se recomiendan más estas técnicas para que las parejas eviten problemas futuros, la realidad es que solo el 30% de las familias –sin enfermedades– a las que se recomienda lo hacen.