El área de actuación de las técnicas de Reproducción Asistida crece cada día. Si bien hasta hace pocos años la Reproducción Asistida estaba casi limitada a técnicas que ayudaban a parejas con problemas de fertilidad a conseguir el embarazo, hoy en día la Reproducción Asistida es una alternativa médica para personas que se están enfrentando a distintas situaciones que van más allá de la imposibilidad de tener hijos, como por ejemplo, la transmisión de enfermedades o alteraciones cromosómicas hereditarias.

El análisis genético preimplantacional que estudia alteraciones genéticas en embriones antes de su transferencia es una de las áreas de la Reproducción Asistida que más ha crecido en los últimos años. Esta información privilegiada permite a los embriólogos seleccionar embriones libres de mutaciones genéticas que pueden condicionar la vida de un futuro bebé; hablamos de mutaciones que incluso pueden poner en riesgo su propia vida.

Es lo que se está haciendo desde hace un tiempo en el Instituto Vasco de Fertilidad, situado en Onkologikoa. Dirigido por Yosu Franco, esta unidad también fue pionera en conseguir el primer nacimiento en Gipuzkoa de bebés sanos del Síndrome Lynch que da lugar a cáncer de colon. Y es que, la Reproducción Asistida ayuda, además de a crear vida, a salvarla.

Es el caso de la alteración genética hereditaria Men2A, una alteración del gen llamado RET poco frecuente que afecta a unas 500-1000 familias en el mundo. Este síndrome o alteración provoca, entre otras enfermedades, Carcinoma Medular de Tiroides (CMT), es decir, Cáncer de Tiroides.

En general, las personas que tienen CMT solo en la glándula tiroides tienen una tasa de supervivencia a los 10 años superior al 95%. Si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos del cuello, la tasa de supervivencia disminuye a un 75%. Para aquellos cuyo cáncer se ha diseminado fuera del cuello a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, los pulmones y los huesos (es decir, la enfermedad metastásica), la tasa de supervivencia a 10 años es del 20-40%.

Uno de los problemas principales de esta mutación es la alta probabilidad, de un 50% de que una persona afecta transmita la alteración a sus hijos e hijas (llamado un patrón de herencia autosómico dominante). Sin embargo, y gracias a la Reproducción Asistida, se puede evitar. Es el caso de M. B y G.Q, que conscientes de su situación acudieron a IVF Donostia en busca de información y una alternativa para conseguir un embarazo sano transfiriendo un embrión no afecto por esta alteración.

El proceso ha consistido en un tratamiento de Fecundación In Vitro (ICSI) con la técnica de DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). Tras extraer los óvulos se obtuvieron los embriones en el laboratorio. Posteriormente se cultivaron hasta dia 5 de desarrollo, estadio más avanzado, donde se biopsiaron los embriones para enviar a analizar su información genética. Los resultados dieron 2 embriones afectos y 2 sanos. Tras seleccionar el embrión sin alteración a día 5 de desarrollo, estado de blastocisto, se realizó la transferencia al útero de la mujer de un único embrión.

Es la primera vez en Gipuzkoa que, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, se consigue un embarazo libre de esta alteración.