Paralelamente a las técnicas de Fecundación In Vitro (FIV) y Ovodonacion, han aparecido procedimientos y técnicas de diagnóstico prenatal que dan una información del estado fetal una vez conseguido el embarazo. Que sirven tanto en gestaciones naturales como las conseguidas de FIV u Ovodonacion.

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, tuvo su origen hace más de 40 años cuando se comenzaron a cultivar células del feto obtenidas por amniocentesis. Desde entonces, este procedimiento se ha extendido por todo el mundo, y se ha utilizado para análisis cromosómicos, enzimáticos y, más recientemente, moleculares, a partir de las 14 semanas de gestación.

Actualmente la principal indicación de amniocentesis surge del cribado prenatal de anomalías cromosómicas (marcadores fetales ecográficos y bioquímicos en sangre materna) que estima el riesgo de aneuploidías (alteración del número de cromosomas).

Como ya se sabe la amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción aspiración, técnica que conlleva un riesgo de un 2 % de perdidas fetal.

Hoy día se puede realizar Diagnóstico Prenatal No Invasivo del feto a través de material Genetico obtenido en sangre materna mediante:

1º) Estudio de ADN libre.

En 1997 se describió, por primera vez, la existencia de ADN fetal circulante en la sangre materna.

El estudio del ADN fetal libre es útil en el diagnóstico del sexo fetal, en el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas recesivas ligadas al sexo (Hemofilia, Enfermedad de Duchenne, etc.), el Rh del feto y el manejo de la enfermedad hemolítica perinatal, y algunas otras enfermedades monogénicas como beta Talasemia, acondroplastia, etc.

2º) Células fetales

El estudio de células fetales completas tiene la ventaja de aportar una información genética más extensa y detallada del feto, tanto del núcleo como del citoplasma, especialmente útil para el diagnóstico de aneuploidías (anomalías numéricas de los cromosomas)

Aunque se conocía ya desde finales del siglo XIX la existencia de células fetales en sangre materna. Ha sido en estos últimos años en que varios trabajos han demostrado que desde las 10 semanas de gestación se puede detectar con fiabilidad la trisomía 21, 18 y 13.

En años venideros quizás se logre una mayor eficacia de esta técnica y acabe en su totalidad con la utilización de la amniocentesis, en gestaciones procedentes tanto de forma natural como las conseguidas mediante fecundación in vitro y ovodonación.

Gregorio Manzanera
Ginecólogo