Un puñado de células del embrión de cinco días se consideraron anormales pues carecían del cromosoma 21, lo cual puede provocar defectos en el desarrollo.

Muchas parejas con FIV habrían reconsiderado sus alternativas. Pero estas dos mujeres, de 48 y 45 años, pidieron que el embrión se implantara de todas formas. Y a pesar de los hallazgos iniciales en las pruebas, su bebé nació sano en 2014. 

“Todo el embarazo fue una montaña rusa emocional”, dijo una de las madres (las mujeres prefirieron el anonimato porque nadie sabe que el bebé no está relacionado genéticamente con ninguna de ellas, y quieren explicárselo a él cuando sea más grande).

“Incluso cuando el bebé nació, me demoré entre 5 y 10 minutos para verlo”, dijo. “Finalmente eché un vistazo y se veía normal”. 

La prueba que se realizó a su embrión se llama tamiz genético preimplantacional o PGS, por sus siglas en inglés, y es una biopsia que se realiza sobre algunas células tomadas del embrión en desarrollo. Hace apenas unos años, el PGS tenía la precisión suficiente para distinguir únicamente si un embrión era normal o anormal.

Ahora, la secuenciación de nueva generación y alta resolución permite una visión más nítida, lo que ha ayudado a los investigadores a descubrir algo sorprendente: cerca del 20 por ciento de los embriones tienen células tanto normales como anormales y el porcentaje aumenta conforme lo hace la edad de la madre. Estos embriones, a los que se les conoce como embriones en mosaico, se han conocido durante mucho tiempo pero desde hace apenas un año es posible detectarlos durante un ciclo activo de FIV.

Por lo menos algunos de estos embriones parecen madurar como bebés sanos. El hijo de estas mujeres es uno de diez bebés sanos nacidos recientemente a partir de embriones en mosaico, según distintos grupos de investigadores en Nueva York e Italia, lo que representa una tasa de éxito de aproximadamente 40 por ciento.

Estos nacimientos están generando controversia entre los expertos en fertilidad, pues se preguntan qué hacer si los únicos embriones viables para una pareja después de la FIV presentan mosaicismo. ¿Los futuros padres deberían descartarlos porque contienen anormalidades? ¿O deberían transferirlos con la esperanza de lograr un embarazo normal?

“Todos los programas de investigación temen deshacerse de un embrión sano pero, por otro lado, el mosaicismo no es siempre benigno”, afirmó Richard Scott, fundador y director de laboratorio de Reproductive Medicine Associates en Nueva Jersey. “Ahora les estamos prestando atención a estos mosaicos, pero no sabemos exactamente qué hacer con ellos”.

Ya que un embrión se divide con rapidez después de la fecundación, los errores en la división celular a veces pueden producir líneas celulares anormales. Si esas células mueren y el embrión consigue autocorregirse, o si estas células anormales quedan segregadas en la placenta, el embrión puede desarrollarse como un bebé normal.

Pero si las células anormales proliferan en el embrión, quizá no se dé la implantación y entonces haya un aborto espontáneo o, con menor frecuencia, nazca un niño con defectos graves.

Después de empezar a tener dudas sobre el PGS, el Dr. Norbert Gleicher, director del Centro de Reproducción Humana de Nueva York, decidió realizar un experimento en el que transfirió embriones en apariencia anormales. Se preguntó si una biopsia sobre cinco o diez células aleatorias de la capa exterior de un embrión de 200 células podía representar de manera confiable la masa celular interna, el núcleo a partir del cual se desarrolla el feto.

“Me parece que es errónea la hipótesis biológica de que a partir de una sola biopsia puedes determinar si un embrión es normal o cromosómicamente anormal”, afirmó.

Durante la reunión anual de la American Society for Reproductive Medicine, celebrada en otoño del año pasado, el Dr. Gleicher dio a conocer tres nacimientos normales resultantes de la transferencia de embriones que contenían células tanto normales como anormales. Desde entonces ha informado sobre otro nacimiento normal y un embarazo en curso también normal.

Pero muchos doctores que realizan FIV son renuentes a implantar tales embriones y defienden la confiabilidad del PGS. Un estudio realizado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, aún no publicado, encontró que la tasa de error en la detección de embriones normales es apenas del uno por ciento. Â  Además, por lo menos tres estudios controlados y aleatorios han concluido que el PGS constituye una manera eficaz de mejorar las tasas de embarazo y de reducir la frecuencia de abortos espontáneos.

“Nunca he visto un análisis médico que haya tenido más impacto sobre los resultados clínicos en la medicina reproductiva que este”, mencionó Mark Hughes, un científico clínico que ha llevado a cabo investigaciones pioneras sobre la genética del desarrollo embrionario.

Lo que los científicos todavía desconocen es adónde pueden irse las células anormales del embrión; no hay manera de rastrearlas mientras proliferan. Hasta que no surjan más datos, muchos doctores que se dedican a la fertilidad no transferirán embriones en mosaico.

“No estamos seguros de que un pequeño subgrupo normal, según se define la normalidad en bebés (y no en niños ni adultos), garantice un cambio radical en las políticas y estándares de la práctica clínica”, sostuvo el Dr. Mark Sauer, jefe de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad en el Centro Médico de Universidad de Columbia.

Otros, como el Dr. James Grifo, director del Centro de Fertilidad Langone en la Universidad de Nueva York y autor del nuevo estudio sobre la precisión del PGS, están dispuestos a transferir embriones en mosaico con precaución si una paciente no cuenta con embriones normales y primero consulta a un genetista.

“Un embrión en mosaico tiene potencial para la reproducción pero podría encontrarse en cualquier punto de un espectro que va desde un bebé sano a uno con defectos, y no sabemos dónde ubicarlo”, dijo.

El Dr. Santiago Munné, director de Reprogenetics, un laboratorio donde se realiza el PGS, celebra el avance tecnológico que permite identificar el mosaicismo aun cuando genere predicamentos clínicos.

“Creo que es bueno que ahora sepamos que hay una tercera categoría, por lo que no desecharemos ningún embrión que tenga incluso una mínima oportunidad de implantarse”, afirmó.

Para la pareja que se arriesgó con el embrión anormal, un bebé sano es un recordatorio gozoso (aunque serio) de las complejidades del desarrollo humano en sus primeras etapas. 

Con 17 meses, ahora es un bebé “feliz, sano, extrovertido, que ríe constantemente”, dijo una de sus madres. “Si no hubiéramos usado ese embrión, lo habrían desechado o donado a la ciencia. El niño que ahora conocemos no habría existido”.