Este patrón de mosaicismo embrionario, que se caracteriza por la presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas, típicamente una con una anormalidad cromosómica y la otra con una composición cromosómica normal, se ha convertido en un tema polémico en los últimos meses, con un debate sobre su potencial viabilidad.

A la luz de este último estudio, realizado por el grupo GENOMA y el Centro Europeo de FIV en Roma, Italia, el doctor Francesco Fiorentino, del Laboratorio de Genética Molecular de GENOMA, responsable de presentar el estudio, señala que sus resultados “confirman que los embriones mosaico pueden convertirse en recién nacidos euploides sanos [cromosómicamente sanos]”.

Esta posibilidad fue planteada por primera vez por el grupo del doctor Fiorentino y el Hospital Europeo en una carta al ‘New England Journal of Medicine’ en noviembre de 2015, en la que describió seis partos saludables de una pequeña serie de 18 mujeres para las cuales el cribado embrionario no había encontrado embriones cromosómicamente normales.

EL ÉXITO DEPENDE DE LA MAGNITUD DE LA MEZCLA Y LA ANOMALÍA CROMOSÓMICA

Hasta este momento, los embriones mosaico no se transferían normalmente en FIV porque (como todos los demás embriones aneuploides) se consideraban anormales. Incluso en su carta de ‘NEJM’, los investigadores de Roma señalaron que “es razonable asumir que el mosaicismo reduce la probabilidad de éxito de la FIV”. La conclusión de esta última investigación que se hace pública en ESHRE es que el éxito o el fracaso tras la transferencia de un embrión mosaico en FIV depende de la magnitud del mosaicismo y la anomalía cromosómica (aneuploidía) en el embrión.

El estudio incluyó a 73 mujeres para las cuales el cribado de embriones después de la FIV no había encontrado embriones cromosómicamente normales para la transferencia. Sin embargo, el cribado había identificado embriones mosaico en cada una de estas pacientes, los cuales se ofrecieron para su transferencia. A los efectos del estudio y la evaluación del potencial de desarrollo, estos embriones mosaico se clasificaron como de baja ( 50 por ciento) grados de aneuploidía.

Los resultados del estudio mostraron que el embarazo y el parto fueron efectivamente posibles tras la transferencia de embriones mosaico. Sin embargo, las transferencias de embriones mosaico con un alto porcentaje de células cromosómicamente anormales (Por el contrario, los embriones mosaico con un porcentaje de aneuploidía menor)

El doctor Fiorentino señala que hay varias razones por las cuales un embrión con niveles claramente detectables de aneuploidía podría autocorregirse y convertirse en un recién nacido sano. Una de las razones, explica, puede estar relacionada con el hecho de que las células aneuploides tienen una desventaja de crecimiento o simplemente son eliminadas por procesos como la apoptosis, lo que puede conducir a una disminución del número a medida que el embrión se desarrolla, resultando en un feto normal.

Sin embargo, agrega que los embriones mosaico pueden considerarse una “categoría distinta” en términos de potencial para implantarse y desarrollarse, situados entre embriones euploides y totalmente aneuploides. “Los embriones euploides tienen un mayor potencial de implantación que los embriones mosaico –destaca Fiorentino– y por ello sugerimos que los embriones mosaico sólo deben ser transferidos en mujeres sin embriones euploides disponibles. La transferencia de embriones euploides, cuando están disponibles, lleva a tasas de implantación más altas y menor riesgo de aborto involuntario, y representa la opción preferida para los pacientes de FIV”. El doctor Fiorentino subraya que este hallazgo –que los embriones mosaico tienen potencial para la implantación y el embarazo y pueden influir en el resultado clínico de la FIV– ahora sugiere que todas las mujeres pueden beneficiarse de las pruebas de aneuploidía antes de la transferencia de embriones.