La eficacia del Cribado Genético Preimplantacional (PGS) y sus posibles consecuencias negativas en el futuro niño es un tema de intensos debates entre los científicos que trabajan en el ámbito de la reproducción asistida, ante lo que un grupo de científicos propone una interpretación menos rigurosa de los resultados y otro, más tajante, recomienda el abandono total de estas técnicas.

El último número de la revista ‘Reproductive Biomedicine Online’ se hace eco de estas discrepancias y pone en cuestión este procedimiento, al que se califica como impreciso y poco fiable, incluso en aquellos casos en los que se utilizan métodos avanzados de genética molecular.

La frecuencia de anomalías numéricas de cromosomas en óvulos humanos aumenta con la edad de la mujer. En mujeres de 35 años o más supera el 50 por ciento y alcanza el 80 por ciento a la edad de 43 años, según detallan desde la Clínica Margen de Granada. 

La mayoría de las aneuploidías produce un fallo de implantación o aborto, aunque aneuploidías en algunos cromosomas son compatibles con el nacimiento del niño afectado.

La probabilidad de tener un hijo afectado con aneuploidía -la más conocida es el síndrome de Down- crece claramente con la edad de la madre y es de 0,26 por ciento a los 30 años, de 0,57 por ciento a los 35 años, de 1,59 por ciento a los 40 años y de 5,26 por ciento a los 45.

Para reducir el riesgo de fallos de implantación, abortos espontáneos y nacimientos de niños con aneuploidías se utiliza el PGS y sólo los embriones diagnosticados “normales” se transfieren al útero de la madre. El problema es que la aplicación generalizada del PGS se ha hecho realidad antes de alcanzar el nivel de conocimiento básico para su correcta interpretación. En este sentido, muchos especialistas admiten que se han descartado erróneamente miles de embriones humanos sanos pero considerados anormales, mientras que otros, considerados normales de manera equivocada, se transfirieron a las pacientes. 

El procedimiento de PGS se realiza al quinto día después de la fecundación. La interpretación de la prueba está fundada en tres premisas. La primera es que las células cromosómicamente normales y anormales estarían distribuidas de manera aleatoria en el trofoblasto. La segunda considera que la incidencia de células anormales en el trofoblasto sería extrapolable al futuro feto y la tercera señala que la incidencia de células anormales en el embrioblasto no cambiaría en los estadios de desarrollo posteriores al análisis.

Según afirma el doctor Jan Tesarik, especialista en fecundación asistida y director de la Clínica Margen de Granada, “ninguna de estas premisas está confirmada”. A juicio del experto, para solucionar los problemas actuales de PGS, “es urgente desarrollar nuevos sistemas de muestreo del ADN embrionario para el análisis”. Uno de ellos podría ser un PGS basado en biopsia líquida a partir del ADN liberado en el medio de cultivo por los embriones humanos fecundados in vitro. Este ADN soluble -explica el doctor Tesarik, que trabaja en esta nueva técnica- proviene tanto del trofoblasto como del embrioblasto, por lo cual su análisis puede ofrecer información más precisa sobre la condición genética del futuro feto. Sin embargo, se necesitan más estudios sobre la contribución relativa de diferentes tipos de células embrionarias a la liberación de este ADN soluble para permitir una interpretación correcta.

Otra opción es el sistema de desarrollado en 1999 por el equipo de Jan Tesarik que permite valorar la calidad de los embriones humanos tan sólo un día después de la fecundación, y que puede utilizarse también para predecir la probabilidad de aneuploidías en los embriones. La combinación del sistema de valoración de Tesarik, junto a la evaluación morfológica de embriones en los días siguientes, ofrece información indirecta sobre el riesgo de aneuploidías. “Teniendo en cuenta las debilidades de las técnicas actuales de PGS, estas evaluaciones indirectas son igual de fiables, con la ventaja de ser menos invasivas, y se podrían utilizar provisionalmente en espera de una técnica de PGS nueva y precisa”, defiende el experto.