Su doctor puede recomendar un análisis de sangre, llamado cariotipo, para descubrir posibles anomalías cromosómicas.
 
El proyecto genético humano consiste en 46 cromosomas, colocados en 23 pares. 22 de estos pares contienen un número igual de cromosomas mientras que el 23 puede ser XX en la mujer, XY en el hombre. Mediante un análisis de sangre se pueden detectar muchas anomalías cromosómicas.