Autosomas

Como te contamos en este otro artículo, existen tres tipos de enfermedades genéticas: enfermedades monogénicas, enfermedades cromosómicas y enfermedades multifactoriales. Para poder evitar cada una de estas enfermedades se han desarrollado diferentes técnicas en el laboratorio de fecundación in vitro.

Ya te hablamos de las enfermedades monogénicas, por lo que en este artículo te vamos a detallar qué son y cómo se pueden evitar las enfermedades cromosómicas.

Enfermedades cromosómicas: ¿Qué son las enfermedades o síndromes causados por alteraciones cromosómicas?

Las células del cuerpo humano tienen un total de 46 cromosomas, 23 heredados del padre (presentes en el espermatozoide) y 23 heredados de la madre (portados en el óvulo). Los primeros 22 pares se llaman autosomas y el par 23 es el que corresponde a los cromosomas sexuales -X e Y-, que definen el sexo (XX es para la mujer y XY es para el hombre).

Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número (presentando cromosomas de más o de menos) o a la estructura de los cromosomas (a veces les falta un pedazo o se ha intercambiado una parte con otro cromosoma).

Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter… Seguro que te son familiares. Se trata de enfermedades que afectan al número de cromosomas, unos por exceso como las trisomías (presencia de tres cromosomas cuando deberían ser dos) como el síndrome de Down, en el que hay tres cromosomas 21; y otros por defecto, como el síndrome de Turner, que es una monosomía en la que falta un cromosoma X.

Por otra parte, cuando un fragmento de un cromosoma se elimina, se duplica, se invierte o se encuentra en un lugar que no le corresponde, estaremos hablando de enfermedades cromosómicas estructurales y son las llamadas traslocaciones y deleciones. Una de las más conocidas es el síndrome del “maullido de gato”, causado por la pérdida de un “trocito” del brazo corto del cromosoma 5.

Las enfermedades cromosómicas no se pueden curar, corregir ni solucionar cuando ya están presentes en el feto, pero sí que se pueden evitar.

¿Cómo se evita la transferencia de embriones con enfermedades cromosómicas?

Ya hace décadas que se iniciaron las técnicas para el diagnóstico de los embriones antes de su transferencia al útero y estas se han ido perfeccionando, de manera que se empezó pudiendo estudiar nueve de los 23 pares de cromosomas, hasta hoy en día, momento en que podemos estudiar todos los cromosomas gracias a lo que denominamos el Test Genético Preimplantación (PGT, por sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Test). Este análisis genético de los embriones nos permite seleccionar aquellos que presenten el número correcto de cromosomas, haciéndolos aptos para su transferencia al útero materno.

Los embriones con alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas se relacionan con fallos de implantación y abortos de repetición, y su frecuencia aumenta en los casos en los que la mujer es mayor de 35 años y en los de factor masculino severo.

En el caso de querer estudiar el número de cromosomas usaremos el PGT-A, es decir, el estudio de aneuploidías.

Otras veces, los padres presentan alguna alteración estructural en su cariotipo (su fórmula cromosómica) que a ellos no les afecta porque está equilibrada, pero cuando la transmitan a su descendencia no siempre estará equilibrada y tendrá consecuencias negativas. En esos casos, el estudio preimplantación de los embriones va dirigido a detectar aquellos que hayan heredado la alteración de forma no equilibrada para descartarlos y no transferirlos al útero. Es lo que se llama PGT-SR.

Por último, cuando se trata de una enfermedad genética monogénica, es decir, aquella que se produce en un único gen, como la fibrosis quística o la hemofilia, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantación (PGT-M) específico para esa enfermedad que permita descartar los embriones enfermos para esa enfermedad, antes de ser transferidos al útero.

Como podemos observar, las distintas técnicas de detección de alteraciones cromosómicas/genéticas están indicadas para los distintos tipos de alteración o enfermedad por lo que, si se sospecha de la existencia de este tipo de enfermedades en la familia o si la mujer es mayor de 40 años, es conveniente realizar siempre un PGT para poder, así, hacer la transferencia únicamente del embrión sano, con mayor capacidad de implantación.