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Biopsia

Biopsia del embrión para DGP

Biopsia del embrión para DGP

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El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) nos permite conocer el estatus cromosómico o genético del embrión. Existen distintos tipos de análisis en función del estudio que queramos realizar. Si lo que deseamos es analizar los cromosomas del embrión por un aumento del riesgo de aneuploidías embrionarias se realizará un PGT-A. Por otro lado, si alguno de los progenitores es portador de un cariotipo alterado por alteración estructural (translocación) se realizará un PGT-S. Y en último lugar, si alguno de los progenitores es portador de alguna enfermedad monogénica (enfermedad genética que afecta a un gen) se realizará un PGT-M.

Cualquiera de estas tres situaciones requiere la biopsia del embrión para determinar si éste es cromosómicamente equilibrado en los dos primeros casos (PGT-A y PGT-S), o si es portador del gen mutado en el tercer caso (PGT-M). Una vez que decidimos analizar el embrión deberíamos valorar diferentes aspectos de la biopsia.

  1. ¿Qué es mejor biopsiar en día 3 o en blastocisto (día 5-6)?
  2. ¿Puede dañar el embrión y reducir le probabilidad de embarazo?
  3. ¿Qué sucede si todas las biopsias son negativas?
  4. ¿Cuánto tiempo tarda el resultado?
  5. ¿Qué sucede con los embriones de buena calidad que no se transfieren?

¿Qué es mejor biopsiar en día 3 o en blastocisto (día 5-6)?

 Históricamente, el cultivo hasta fase de blastocisto era un proceso anecdótico en los laboratorios de fecundación in vitro (FIV). De hecho, las transferencias no se realizaban en días avanzados (día 5 y 6) por la potencial pérdida de embriones viables durante el cultivo.

 Actualmente, el cultivo hasta la fase de blastocisto es un proceso de rutina en los laboratorios de FIV y gracias a la mejora en los medios de cultivo y los sistemas de incubación, las condiciones a las que se encuentra el embrión hasta día 5 y 6 son óptimas. Además, el cultivo hasta fase de blastocisto nos permite seleccionar embriones de mayor potencial. Existe un paso crítico de día 3 a día 4 en el que el embrión debe activar su genoma y no todos los embriones son capaces de hacerlo, bloqueando su desarrollo en estadio celular

Llegado a este punto, se valora que sería mejor para el embrión, si biopsiar en día 3 todos los embriones disponibles o en día 5-6 aquellos que alcanzan la fase de blastocisto. La comparativa entre ambos métodos nos hará tomar una decisión:

¿Puede dañar el embrión y reducir le probabilidad de embarazo?

 La biopsia en día 3 se realiza sobre el embrión en 6-8 células. A este embrión se le quitará 1 o 2 células para su análisis. Este hecho hace que disminuya el potencial del embrión ya que le quitamos una proporción de células muy grande (1 de 6 ó de 8 células totales en el mejor de los casos).

La biopsia en día 5 ó 6 se realiza sobre un embrión diferenciado en masa celular interna (MCI) y trofoectodermo (TE), contiene alrededor de 200 células, se le quitarán aproximadamente 4 células del TE, una proporción muy pequeña (4 de 200) que no reduce el potencial del embrión y que nos permite mantener la MCI (futuro bebé) intacto.

Diversos estudios han valorado el efecto de la biopsia en día 3 y en día 5/6 observándose un efecto negativo cuando se biopsiaban los embriones en estadio celular. Por lo tanto, la biopsia en día 5 o 6 NO afecta al desarrollo embrionario y la implantación, mientras que la biopsia en día 3 reduce su potencial implantatorio.

¿Qué sucede si todas las biopsias son negativas?

Hemos visto que en la biopsia en día 3 se obtiene una célula del embrión y ésta se analiza en el laboratorio de biología molecular para obtener un diagnóstico. El hecho de tener una única célula hace que la poca cantidad de material genético sea un factor limitante pudiendo tener como resultado embriones sin información.

La biopsia en día 5-6 nos permite obtener un número de células 4 veces mayor, con lo cual, la cantidad de DNA de partida para el diagnóstico es mucho mayor permitiendo obtener información de un mayor número de embriones. Aun así, es posible que tengamos embriones sin diagnóstico o no informativos, pero en un porcentaje muy bajo (5%).

Además, y en función de la causa por la cual se necesita realizar un DGP, es posible que, de todos los embriones analizados, sólo tengamos embriones aneuploides (alterados cromosómicamente) o portadores de enfermedad. Llegados a esta situación nada deseada, no es posible realizar la transferencia embrionaria.

¿Cuánto tiempo tarda el resultado?

Las técnicas de diagnóstico han mejorado notablemente. Para cualquiera de las técnicas de diagnóstico (PGT-A, PGT-S o PGT-M) se requiere una amplificación de DNA y posterior análisis, en algunos casos es posible tener en diagnóstico en 24 horas, pudiendo biopsiar los embriones en día 5 y transferirlos al útero materno en día 6 de cultivo embrionario. El inconveniente principal es que no todos los embriones son biopsiables en el mismo momento, ya que cada uno tiene una velocidad de división, no pudiéndose biopsiar a la vez. Pero gracias a la mejora en las técnicas de vitrificación embrionaria, con tasas de supervivencia cercanas al 100%, la vitrificación tras la biopsia embrionaria es la estrategia dominante, permitiendo realizar un análisis de todos los embriones posibles en el mismo tiempo, y una vez obtenido el diagnóstico y comprobado la presencia de embriones transferibles, proceder con la transferencia del embrión seleccionado.

¿Qué sucede con los embriones de buena calidad que no se transfieren?

Una vez los embriones han sido biopsiados, si han sido vitrificados, permanecerán criopreservados hasta que la pareja decida su destino según marca la legislación española en vigor. Si los embriones han sido biopsiados y diagnosticados en 24 horas, hemos transferido el embrión de la cohorte con mayor potencial y tenemos embriones viables excedentes en día 6, éstos serán vitrificados siguiendo los supuestos de la legislación española vigente (foro 7/05/2019: tengo embriones congelados ¿qué puedo hacer con ellos?)

Tras valorar la comparativa entre las biopsias en día 3 y día 5-6, y conocer las ventajas que nos ofrece la vitrificación embrionaria, podemos contestar a la primera pregunta ¿es mejor biopsiar en día 3 o en blastocisto (día 5-6)? no cabe duda de que la biopsia en fase de blastocisto presenta mejoras tanto en el cuidado del embrión como en la fiabilidad del diagnóstico respecto a la biopsia en estadio de células. Un buen ejemplo de esta situación es que los centros que han incorporado satisfactoriamente la biopsia en fase de blastocisto han visto mejorados sus resultados de forma notoria en los ciclos de DGP.

Dra. Dori Rodríguez, embrióloga en Instituto Bernabeu.

https://www.institutobernabeu.com/foro/biopsia-del-embrion-para-dgp/?fbclid=IwA…
¿Cómo se sabe la calidad de los embriones en un proceso de reproducción asistida?

¿Cómo se sabe la calidad de los embriones en un proceso de reproducción asistida?

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En los centros colaboradores de Sanitas, donde la primera consulta es gratuita se tenga o no un seguro de salud, los profesionales dedicados a los métodos de reproducción asistida, se plantean variadas opciones para lograr el embarazo, por ejemplo: coitos programados, inseminación intrauterina, gestación subrogada y fecundación in vitro. Es esta última en la que debemos concentrarnos para responder la pregunta que ahora hacemos, ya que el cultivo de los embriones es uno de los procesos más relevantes de dicho método, es así que la calidad de los mismos puede afectar en cierto porcentaje el éxito de la fecundación. 
 

Clasificación de los embriones por calidad

Antes de explicar cada una de las cualidades que definen la calidad de los embriones para un proceso de fecundación in vitro, hablemos de la clasificación que es utilizada en los laboratorios para dividir los embriones más aptos de aquellos no tan adecuados. La nomenclatura utilizada los separa en 4 clases que van desde la A hasta la D, siguiendo el orden alfabético correspondiente. En algunos laboratorios también puede verse una clasificación de calidad numérica que va de 1 a 10, siendo este último número el dado a los mejores embriones. 

Embriones de tipo A

Son aquellos embriones de óptima calidad, usualmente descritos como aquellos que tienen mayor capacidad de implantación. 
 

Embriones de tipo B

Su calidad se describe como buena, si bien no son iguales a los de tipo A, tienen una alta capacidad de implantación. 
 

Embriones de tipo C

Son embriones de clase media, su capacidad de implantación no se destaca en absoluto. 
 

Embriones de tipo D

Pertenecen a la última clase, su calidad es baja y en casos específicos no se encuentran completamente desarrollados al momento de una fecundación temprana. 

Contrario a lo que pueda pensarse los embriones indiferentemente de su calidad pueden dar como resultado un embarazo, sin embargo, es importante tener presente que con un embrión de tipo A existe una mayor probabilidad que con uno de clase C. 

En muchos casos las fecundaciones pueden no realizarse con los embriones del primer tipo, debido a una ausencia de los mismos, en cualquier caso se elegirá el que tenga una mayor calidad. Esto no representa en absoluto que la madre deba tener menos esperanzas de concebir. 

Características que definen la calidad de los embriones

Al momento de observar los embriones y clasificarlos según su calidad hay un grupo variado de características que estudian los científicos encargados, sin embargo, son tres las que poseen mayor relevancia para definir cuales serán los mejores embriones. 
 

El número de células

Es el primer parámetro a tener en cuenta, el número de las mismas dará como resultado el conocimiento del estado de desarrollo del embrión. Una mayor cantidad de células será equivalente a una evolución adecuada del ovocito. 
 

La simetría de las células

Esta igualdad o desigualdad de las células del embrión podrá dar una idea de la regularidad del desarrollo. Un embrión que evoluciona rápidamente, pero de forma asimétrica, no puede ser clasificado como del todo apto. 
 

Porcentaje de fragmentación

Los denominados fragmentos son restos de células muertas que se van formando en el embrión. El exceso de fragmentación puede ser motivo de conflicto entre las células en desarrollo, es por ello que se recomienda que la misma se encuentre entre 0 y 40 %. Si se superan dichos parámetros se deberá proceder a una extracción de los fragmentos en el embrión. 
 

El método utilizado para la observación de los embriones

Originalmente el único método que existía para observar la evolución y definir la calidad de los embriones era la observación directa, es decir, regularmente los especialistas debían sacarlos para estudiar las condiciones de los mismos. Gracias a nuevas tecnologías como Time-Lapse ahora pueden introducirse cámaras dentro del sistema de incubación, método que aligera el trabajo y disminuye el estrés al que se someten los embriones.

 

Sanitas
¿Qué es el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)?

¿Qué es el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)?

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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se puede asociar a los ciclos de FIV y que tiene como objetivo detectar la presencia o ausencia de determinadas anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes del momento de su transferencia dentro del útero.

Consiste en la biopsia o extracción de una célula del embrión en sus primeras fases de desarrollo, habitualmente en el tercer día de cultivo. Las células extraídas son analizadas para valorar la presencia de determinadas características genéticas o cromosómicas. Una vez conocido el diagnóstico genético o cromosómico, los embriones valorados como normales serán seleccionados para su transferencia o congelación, y los anormales serán definitivamente descartados.

El DGP es una potente herramienta para evitar la transmisión de enfermedades o anomalías genéticas y cromosómicas a los futuros hijos, para evitar en determinados casos abortos espontáneos y para mejorar la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro.

En los ciclos de FIV con DGP tiene lugar, por lo tanto, una doble selección de los embriones transferidos: a nivel morfológico y a nivel cromosómico. Esto permite aumentar las posibilidades de embarazo en la FIV, ya que se minimiza el riesgo de transferir embriones cromosómicamente anormales, que tienden a no implantar o a producir abortos de forma espontánea.

Así pues, y aunque con algunas limitaciones, el DGP es una técnica con un gran potencial diagnóstico.

De todos modos, el DGP no elimina la necesidad de realizar el diagnóstico prenatal.

https://fecunmed.com/tecnicas-de-reproduccion-asistida/dgp-diagnostico-genetico…
Fertilidad del varón en pacientes con cáncer testicular

Fertilidad del varón en pacientes con cáncer testicular

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El cáncer de testículo, aunque es relativamente raro, es el más frecuente en los hombres de 15 a 35 años y suscita un interés generalizado, porque se ha convertido en uno de los tumores más curables y sirve como ejemplo de cómo intentar curar otros cánceres.

La espectacular mejoría obtenida en la curación de este tipo de cáncer, aunque esté extendido ha demostrado que, si antes de 1970 más del 50% de los pacientes fallecían por él, en la actualidad se curan un 95% de los casos. Esto lo convierte en una enfermedad, aunque grave, casi curable.

¿Cuándo podemos pensar que podemos tener un tumor testicular?

 Si apreciamos un bulto testicular anormal o una inflamación indolora, debemos consultar con el Urólogo. A veces produce dolor en el testículo o en el bajo vientre. En aquellos individuos con un testículo más pequeño que experimente un agrandamiento también deben consultar. A veces se detecta al estudiar al varón por infertilidad.

La presentación habitual de un tumor testicular es un bulto o inflamación indolora en un testículo. Esto puede ser observado casualmente por el paciente o por su pareja. La descripción clásica es la de un bulto, hinchazón o dureza de los testículos. Los pacientes también pueden quejarse de un dolor sordo o una sensación intensa en la parte baja del abdomen, el área anal o el escroto. En algunos casos, el dolor agudo es el síntoma de presentación. Ocasionalmente, los pacientes con un testículo pequeño o atrofiado notan agrandamiento. La aparición aguda de dolor es rara a menos que haya infección (epididimitis) asociada o sangrado dentro del tumor. En otros casos puede ser confundido con una infección del testículo. La aparición de aumento del tamaño de las mamas es otro síntoma que ha de investigarse en el varón

No se conocen las causas del cáncer de testículo, pero algunos factores aumentan la probabilidad de desarrollarlo.

  • Un testículo que no han descendido (se llama Criptorquidia).
  • Un desarrollo anormal abultado o crecido de los testículos.
  • Antecedentes familiares de cáncer de testículo.
  • Antecedentes personales de cáncer de testículo. Las personas que ya han padecido un cáncer de testículo tienen un riesgo más elevado de tener un cáncer en el testículo que queda.
  • Algunas enfermedades de los testículos manifestadas por infertilidad deben estudiarse por ello, tienen más riesgo, como el Síndrome de Klinefelter.

Prevención del cáncer testicular, autoexploración y consulta precoz

Explorarse uno mismo es clave. Puede hacerse de pie y después de la ducha, cuando la piel está más relajada. Debe hacerse cada testículo por separado tocando suavemente el saco escrotal para localizar entre dedos índice y pulgar bultos, cambios en el tamaño y dureza que parezca anormal. Los testículos tienen normalmente una consistencia firme sin llegar a ser rígida. Es normal que un testículo sea ligeramente más grande que el otro, como también que exista diferencia en su altura. Eso sí, cualquier rugosidad o dureza anormal, agrandamiento o cambio apreciable en su consistencia puede significar una señal de alarma por lo que hay que consultar con el Urólogo lo antes posible. También hay que saber que no siempre es cáncer todo abultamiento de los testículos, pues hay otras muchas causas. Es recomendable hacerlo una vez al mes.

La prevención es fundamental, pues su detección precoz hace más fácil su curación ya que el cáncer de testículo es tratable y curable, si lo detectamos a tiempo.

En casi todos los países del mundo está aumentando la frecuencia de aparición de cáncer testicular. Su tratamiento, una vez superado, supone en algunos casos la afectación de la fertilidad del varón.

Los hombres con criptorquidia(testes ocultos) o hipospadiases más frecuente que desarrollen cáncer testicular, como se demuestra en centros con registros de esta enfermedad. También los varones con testículos con anomalías(disgenéticos) tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular en la edad adulta. Es por ello, que se recomienda en campañas preventivas la auto-exploración testicular, para su detección precoz.

La cirugía para curar el cáncer testicular (extirpación del testículo afectado) implica un riesgo de afectar la fertilidad en estos pacientes. Además, se ha demostrado que estos individuos, tienen una disminución de la calidad del semen, incluso antes de que se diagnostique el cáncer.

Se debe considerar la congelación de semen si se desea tener descendencia antes del tratamiento pues puede comportar infertilidad (azoospermia), en algunos casos irreversible.

El almacenamiento de muestras de semen es la opción principal para preservar la fertilidad de los varones que se van a someter a quimioterapia o radioterapia. Hay dificultades para la recuperación de espermatozoides después de 10 años de radioterapia, irradiación corporal total o quimioterapia. Particularmente la ciclofosfamida es uno de los agentes mas tóxicos para la afectación de la producción de espermatozoides.

También a largo plazo se puede producir alteración de la secreción de hormonas masculinas, conduciendo a hipogonadismo, puede aumentar en hombres tratados de cáncer testicular. La medición de los niveles de pretratamiento de testosterona, podría ayudar a anticipar el hipogonadismo.

El riesgo de hipogonadismo es más pronunciado en pacientes tratados con más de tres ciclos de quimioterapia o irradiación de los ganglios linfáticos y es mayor de seis a doce meses después del tratamiento.

Las biopsias testiculares en casos que no se preservó semen ofrecen cifras bajas de recuperación de espermatozoides.

En cualquier caso, no en todos los varones resulta imposible obtener espermatozoides, e incluso en muchos casos esta situación para por su confirmación mediante biopsia testicular múltiple u otras. Es precisa una valoración individualizada y exhaustiva por el  para conocer el pronóstico de la recuperación espermática.

Dr. Luis Prieto, urólogo de Instituto Bernabeu.

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Marisa Jara tendrá que posponer el proyecto más importante de su vida: Ser Madre

Marisa Jara tendrá que posponer el proyecto más importante de su vida: Ser Madre

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Marisa Jara está viviendo uno de los momentos más complicados de su vida después de que el pasado lunes tuviera que ser operada de urgencia para extirparle un tumor en la zona baja del abdomen. Una operación por la que todavía permanece ingresada en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y que va a provocar la demora de un proyecto que llevaba buscando mucho tiempo, el de ser madre. Así lo ha desvelado ella misma en su cuenta de Instagram junto a una fotografía en la que aparece en la cama del centro médico y con varias vías conectadas a su cuerpo.

“¡Buenos días, amores! Me estaba haciendo unas pruebas ginecológicas para ser mami y nos hemos encontrado con un tumor de 6×8 en el estómago que me extirparon el lunes se ha llevado parte de mi colón porque estaba pegado, ¡ahora falta esperar que analicen el bicho! Millones de gracias a tod@s por vuestros cariñosos mensajes y por tanto ánimo!! ❤️❤️”.

Un plan, el de ser madre, que la modelo lleva persiguiendo mucho tiempo. Fue a principios de año cuando desveló que se encontraba en un “momento muy bueno” y sin intención de “demorar más” la llegada de su primer hijo. “Para eso está la fecundación in vitro, es una decisión muy pensada. El próximo febrero cumpliré 38 años y no quiero demorarlo más, pienso que es un momento muy bueno para cumplir mi sueño”, contaba la modelo a Libertad Digital.

La llegada del bebé tendrá que esperar un poco más y es que la principal prioridad de Marisa en estos momentos es recuperarse de la cirugía a la que acaba de someterse. “Ha sido todo de urgencias. Se lo descubrieron en un reconocimiento de ginecología en una ecografía hace 10 días. Vieron algo raro y los médicos supieron que era urgente”, contaba en exclusiva a LOOK su representante, Meye Ortíz.

Ahora queda esperar a conocer los resultados de la biopsia, pues si Meye asegura que los médicos dijeron que el aspecto del tumor era bueno, es mejor saber los resultados para que los especialistas valoren el tratamiento que deberá seguir o si ni siquiera es necesario.

https://look.okdiario.com/famosos/corazon/2018/10/10/marisa-jara-posponer-madre…
Indicaciones del ICSI

Azoospermia y reproducción asistida

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La infertilidad masculina representa el 40% de los casos de esterilidad que acuden a un centro de reproducción asistida como URE Centro Gutenberg. Y, de estos casos, un 15% presentan una azoospermia.

La azoospermia es una alteración del semen que se caracteriza por la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado. Esta ausencia puede deberse a que los testículos no los secreten (azoospermia secretora), o a que los produzcan pero no puedan salir debido a una obstrucción (azoospermia obstructiva).

En este artículo queremos contarte cómo diagnosticamos uno u otro tipo de azoospermia en las clínicas de reproducción asistida, y qué tratamientos existen para lograr el embarazo y evitar este problema de infertilidad masculina.

Azoospermia obstructiva

La azoospermia obstructiva es la ausencia de espermatozoides en el semen debido a un defecto en los túbulos seminíferos o conductos deferentes, lo que impide su salida al exterior en el eyaculado.

En este tipo de azoospermia la función o producción del testículo es normal. Esto es característico de enfermedades como la fibrosis quística, en procesos infecciosos de los conductos espermáticos y en la post quirúrgica, como en el caso de la vasectomía (esterilización quirúrgica masculina).

Azoospermia secretora

La azoospermia secretora es la más grave, puesto que implica un defecto en el proceso de formación de las células espermáticas (espermatogénesis). Este tipo de azoospermia es la más común, representando el 70% de los casos de azoospermia.

Puede ser congénita (desde el nacimiento), o adquirida en un momento determinado de la vida (traumatismo testicular, desequilibrios hormonales, enfermedades como la paperas y meningitis, radioterapia y quimioterapia, consumo de medicamentos o drogas, etc.).

Además, en la azoospermia secretora la ausencia de producción de espermatozoides por el testículo puede ser total y absoluta, o parcial o focal.

Diagnóstico de la azoospermia

Ante la ausencia total de espermatozoides en un seminograma, se recomienda repetir el estudio seminal para confirmar el diagnóstico. Ambas pruebas deben estar separadas al menos por una semana.

 Al seminograma debe acompañarle una historia clínica completa del paciente: antecedentes familiares y personales, uso de medicación actual, consumo de drogas, etc. También se realizarán estudios de hormonas en sangre, estudios genéticos (cariotipo, deleción del cromosoma Y, fibrosis quística…) y un examen físico genital. Todo ello, generalmente, suele orientar la posible causa de la azoospermia.

Sin embargo, para tener el diagnóstico definitivo muchas veces es necesario realizar una biopsia testicular. Esto tendrá como objetivo no solo saber la causa de la azoospermia, sino también, si se obtienen espermatozoides, la congelación de estos para su posterior utilización en una fecundación in vitro.

Tratamiento de la azoospermia

Ante una azoospermia obstructiva, el tratamiento para conseguir el embarazo es una fecundación in vitro con ICSI. En este caso los espermatozoides necesarios se obtienen mediante una biopsia testicular.

En el caso de la azoospermia secretora el tratamiento dependerá de su naturaleza, habiendo dos alternativas:

En la azoospermia secretora absoluta el único tratamiento posible para ser padre sería recurrir a espermatozoides de banco de semen de donante.
Una azoospermia adquirida al haber padecido infecciones, o debido a medicación/drogas, etc., puede ser tratada para recuperar la espermatogénesis o formación de espermatozoides, llegando incluso a conseguir el embarazo de forma natural.

La biopsia testicular ante una azoospermia

La biopsia testicular, al igual que la punción ovárica, se realiza en el quirófano y generalmente bajo sedación. Esta intervención tiene una duración de entre 15 y 20 minutos aproximadamente, y la realiza el urólogo o el especialista en reproducción.

Al realizar la biopsia testicular el médico practica una pequeña incisión en escroto y testículo, de unos dos centímetros aproximadamente, y extrae una pequeña muestra de tejido testicular. Esta muestra es la que el biólogo analiza, para evaluar la presencia de espermatozoides.

Si se encuentran espermatozoides, estos se utilizarán en fresco en un tratamiento de fecundación in vitro, o serán crio preservados en un banco de semen para su posterior uso en un tratamiento de reproducción. Generalmente, también se envía una muestra a estudio de anatomía patológica, que ayudará a objetivar el diagnóstico.

Después de la biopsia testicular es necesario un periodo de recuperación y observación de unas dos horas, tras las cuales el paciente es dado de alta.

Como en toda intervención quirúrgica, la biopsia testicular no está exenta de riesgos, pero son muy contralodos y de muy baja incidencia.

https://urecentrogutenberg.es/azoospermia-y-reproduccion-asistida/
Un análisis del ADN

Un análisis del ADN, liberado en sangre y semen, permitirá determinar anomalías en los espermatozoides

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El análisis del ADN liberado en la sangre y el semen  permitirá detectar anomalías de los espermatozoides, no detectables mediante métodos convencionales, según un trabajo publicado un grupo franco-español de investigadores y médicos en el último número de la revista Journal of Gynecology and Women´s Health.

Según doctor Jan Tesarik, uno de los autores del trabajo y el director de la Clínica MARGen de Granada, “la localización normal del ADN, la molécula portadora de la información genética necesaria para el funcionamiento normal de cada célula del organismo, es en el núcleo celular y  su liberación excesiva esta provocada principalmente por el sufrimiento y la muerte de diferentes tipos de células”.

Actualmente existen métodos que ayudan a determinar el origen celular del ADN libre y, así, esclarecer el origen de la patología. Sin embargo, en el caso del ADN proveniente de la línea de producción de los espermatozoides no es sólo una cuestión cuantitativa. A lo largo de la formación de los espermatozoides a partir de sus células precursoras se producen importantes cambios en determinados genes: evolución epigenética. Estos procesos no alteran la propia secuencia de los genes, pero añaden factores, no hereditarios, que determinan en que medida  el gen será activo o reprimido en diferentes tipos de células.

En cada espermatozoide, el conjunto de estos fenómenos es importante para que el embrión pueda desarrollarse normalmente. “Las anomalías de la impronta genética – señala el doctor Tesarik- generalmente no impiden la fecundación, pero causan fallos de implantación, abortos espontáneos o anomalías de los niños nacidos. El análisis de la impronta en el ADN libre proveniente de los testículos nos dará información sobre eventuales riesgos de este tipo”.

El fenómeno de la liberación del ADN de las células y su aparición en una forma soluble en fluidos corporales puede ser causado por diferentes mecanismos, y actualmente sirve para evaluar la evolución de diferentes enfermedades, sobre todo el cáncer, el infarto de miocardio  y varios desordenes inmunes.

Fecundación sin espermatozoides

El tratamiento en los casos de la azoospermia -ausencia de espermatozoides en el semen- obstructiva es relativamente fácil, ya que espermatozoides normales se pueden recuperar quirúrgicamente de los testículos y utilizar para fecundar los óvulos mediante una microinyección (ICSI).

Sin embargo, otras veces la de azoospermia se debe a una producción defectuosa de los espermatozoides en los testículos. En estos casos, según el doctor Tesarik, “el análisis del ADN libre aislado del semen de los hombres con azoospermia es un método no invasivo, en comparación con la biopsia testicular, que puede ser útil para predecir la capacidad de las espermátidas redondas de formar embriones normales y evaluar eventuales efectos de diferentes tipos de tratamientos realizados para mejorar su desarrollo”.

http://www.teinteresa.es/salud/ADN-permitira-determinar-anomalias-espermatozoid…
Biopsia testicular: Cuando el hombre desea recuperar la fertilidad

Biopsia testicular: Cuando el hombre desea recuperar la fertilidad

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A través de la biopsia testicular se puede lograr devolver la fertilidad al hombre para que pueda ser padre.

La biopsia testicular, clínicamente conocida como TESE (por sus siglas en inglés, Testicular Sperm Extraction), es una sencilla técnica quirúrgica por la que se extrae una pequeña porción de tejido testicular del hombre que permite obtener de las células espermatozoides válidos.

Tras el análisis microscópico del tejido obtenido, se “rescatan” los espermatozoides y se analiza su capacidad fecundante. Con los mejores espermatozoides, seleccionados por su calidad, se podrá llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida con el material genético propio del varón, sin necesidad de recurrir a los gametos de un donante.

Biopsia testicular, ¿en qué situaciones se recomienda?

A menudo, llegan a nuestras consultas parejas que ya eran padres, juntos o con sus parejas anteriores y que, pasado un tiempo o tras separarse, rehacer su vida y formar una nueva pareja, desean tener hijos en común. Sin embargo, en gran parte de estas ocasiones, además de influir la edad de ambos, que suele ser mayor, el varón tiene hecha una vasectomía, lo que por ende dificulta la concepción de manera natural.

En estos casos tan comunes es necesario recurrir a la ayuda de un especialista en medicina reproductiva, para realizar una biopsia testicular, ya que se trata de la una de las pocas vías por las que se podrán conseguir espermatozoides viables para concebir el futuro bebé.

Además de los pacientes vasectomizados, existen otras situaciones en las que puede ser necesario practicar una biopsia testicular para poder ofrecer a la pareja la posibilidad de ser padres. Por ejemplo, en casos de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), cuando esta está ocasionada por una obstrucción de los conductos deferentes, que son los que transportan los espermatozoides de los testículos a la uretra para su expulsión durante la eyaculación.

Pero también cuando existen problemas de erección, en casos de factor masculino severo, en pacientes cuya calidad del semen es deficitaria o bien cuando los conductos deferentes presentan una obstrucción ocasionada por determinadas infecciones y enfermedades.

¿Cómo se realiza una biopsia testicular?

La biopsia testicular es un sencillo procedimiento, de unos 15 minutos de duración, que se lleva a cabo en quirófano para asegurar las máximas condiciones de esterilidad y seguridad.

Durante el proceso, se realiza una pequeña incisión, de unos 2-3 centímetros aproximadamente, por la que se extrae la piel del testículo para después ser analizada.

Una vez obtenido, el tejido es cuidadosamente analizado en el laboratorio de andrología. De la muestra se extraen los espermatozoides y se analiza su capacidad de fecundación en función de su calidad para, a continuación, seleccionar los mejores y, o bien congelarlos, o emplearlos directamente en un tratamiento de reproducción asistida denominado microinyección espermática (ICSI).

Mediante la ICSI, el espermatozoide se inyecta directamente en el óvulo para facilitar su fecundación. El embrión resultante se deposita en un incubador y, durante unos días, se observa su desarrollo para valorar su viabilidad. Si el embrión ha evolucionado bien y ha llegado a estadio de blastocisto (días 5-6), se transferirá a la futura mamá.

Al contrario de lo que se pueda pensar, la biopsia testicular es un procedimiento indoloro, aunque se lleva a cabo con sedación para evitar cualquier tipo de molestia durante la intervención. Tras la misma, el paciente podrá volver a casa y hacer vida completamente normal.

https://creavalencia.com/blog/biopsia-testicular-recuperar-fertilidad/
Barcelona

Barcelona, capital del turismo de reproducción asistida

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Barcelona ya fue protagonista de la reproducción asistida una vez. En 1984 nació en la ciudad el primer bebé probeta de España. Ahora, 34 años después, sigue siendo protagonista por ser el destino del llamado ‘turismo reproductivo’, que cada año lleva a miles de mujeres a Catalunya para convertirse en madres.

Para atender esta demanda de extranjeras, las clínicas catalanas se han tenido que adaptar. Según ha comprobado EL PERIÓDICO, de los 33 centros autorizados por Salut, 25 -algunos de ellos en Reus, Mataró, Girona e incluso Granollers- disponen de un servicio de atención y acompañamiento en varios idiomas, lo que supone el 75% del total de clínicas.

Pero no es casualidad. Hoy hay más extranjeras que catalanas que se sometan a tratamientos de reproducción asistida. El 53% de las mujeres que los reciben en Catalunya son extranjeras, según datos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE). Y la tendencia ya se intuía en los últimos datos disponibles de la Generalitat, del 2014. Entonces, de las 17.053 mujeres que recibieron tratamientos, el 48,3% residían en el extranjero. Y de eso ya hace cuatro años.

Atención personalizada

Con este escenario, las clínicas catalanas se han puesto las pilas para atender a las pacientes internacionales. “Más de la mitad de nuestras pacientes vienen de fuera, desde hace ya algunos años”, confirma el director científico del Institut Marqués, Alex García. Para atenderlas, este centro cuenta con un equipo multilingüe que habla 10 idiomas. “Permite que la paciente, que viene de muchos lugares del mundo, pueda expresarse en su idioma y se sienta cómoda, como en casa. No hay barrera idiomática”, señala.

El 75% de las clínicas del sector ofrecen atención en varios idiomas ante la elevada demanda

La clínica Eugin de Barcelona llevó a cabo 6.500 tratamientos a extranjeras en el 2017, un 83% de su actividad, según la directora médico del centro, Amelia Rodríguez-Aranda. En el caso de Dexeus Mujer, el porcentaje de sitúa en torno al 20%, de las cuales el 50% son italianas, el 30% francófonas (Francia, Suiza, Bélgica y norte de África) y el 20% restante, de Alemania, Reino Unido Europa del Este o países árabes. “Cada paciente tiene asignado un asistente que lo acompaña en todo momento. Hay intérpretes de italiano, francés, inglés, ruso y desde hace cinco años también árabe”, explica Cristina Bas, coordinadora del Departamento Internacional de Dexeus Mujer.  En algunos casos los centros ya contratan a médicos que hablen idiomas pero, en caso de necesitarlo, la mayoría disponen de intérpretes que acompañan a las pacientes a cada visita médica.

Esta política responde obviamente a una necesidad operativa, pero también a la voluntad de “dar las mayores facilidades” y de que las pacientes no se sientan tan fuera de casa, según Luis Zamora, director de Barcelona IVF. Esta clínica atiende a un 40% de pacientes extranjeras y el nació en 2010 con una clara vocación internacional.

Legislación flexible

Más allá del prestigio y la experiencia en tratamientos de reproducción que se ha ganado Barcelona a lo largo de estos años, según las clínicas, la principal atracción es que la ley española de reproducción asistida, del 2006, es muy laxa. Entre otras medidas, abre la puerta a mujeres solteras y lesbianas, autoriza la donación de óvulos y semen y mantiene el anonimato de los donantes. La reproducción asistida ya no es solo para los que tienen problemas de fertilidad, sino para todas aquellas mujeres que quieran ser madres. Según los centros consultados, esta ley marcó el inicio del turismo reproductivo.

“La mayoría de pacientes vienen porque la legislación española es muy permisiva. En Francia no se permite en parejas homosexuales o mujeres solas ni tampoco en Italia”, apunta Vicente Font, director del centro IMARA, de Mataró. Además, en estos países se limita el número de óvulos que se pueden fecundar y esto rebaja las posibilidades de éxito del proceso. Nuestra legislación también autoriza la congelación de embriones para futuros embarazos y también practicarles una biopsia que permite “transferir a la mujer sólo embriones que estén sanos”. 

Ir más allá

Con el turismo reproductivo ya instalado en Barcelona, las clínicas intentan buscar ahora técnicas que las diferencien de otros centros. El Institut Marqués, por ejemplo, cuenta con un programa de adopción de embriones. En vez de adoptar un niño ya nacido, lo implantan en una mujer que posteriormente lo parirá.

Las clínicas intentan ahora marcar la diferencia con nuevas técnicas, como la adopción de embriones

Pero el futuro pasa por conseguir que las pacientes no tengan que viajar. O que lo hagan lo mínimo posible. “En los países donde es legal la reproducción asistida, podemos enviar los embriones para transferirlos a las mujeres; cuando es ilegal, vamos camino de que solo tenga que venir para implantarse el embrión y que el resto del proceso se haga desde casa”, anticipa García. El reto ya no está en conseguir más pacientes extranjeras, después de batir récords, sino en que sean los embriones y no las madres las que se desplacen. Aún queda mucho por ver.

https://www.elperiodico.com/es/sociedad/20180903/barcelona-capital-turismo-repr…
Desarrollan una técnica que permite saber si un embrión está sano sin tener que biopsiarlo

Desarrollan una técnica que permite saber si un embrión está sano sin tener que biopsiarlo

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Cuatro de cada diez fecundaciones in vitro se hacen con ovodonación

Hasta ahora, cuando se recurre a un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para saber si un embrión presenta alguna irregularidad cromosómica es necesario biopsiarlo, es decir extraerle unas células para ver si hay anomalías genéticas, con el riesgo que conlleva ese procedimiento para la viabilidad del mismo. Ahora, un estudio pionero demuestra que para conocer esa información ya no es necesario recurrir a ese método tan invasivo, ya que el ADN que libera el embrión en el medio de cultivo contiene una representación completa de su contenido cromosómico y analizándolo se puede obtener la misma información con un alto grado de fiabilidad.

El descubrimiento, presentado por Igenomix, compañía biotecnológica íntegramente dedicada a la genética reproductiva, en el 34 Congreso de la European Society of Human Reproduction and Embryology -Sociedad Europea de Reprodución Humana y Embriología- (ESHRE), que se celebra en Barcelona, prueba la eficacia de esta técnica de diagnóstico no invasivo del embrión y abre la puerta a la generalización de este método para la mejora de los resultados de los tratamientos de reproducción asistida. «Es un estudio piloto que optimiza los resultados del anterior. Las conclusiones son muy esperanzadoras», señala en declaraciones a ABC la doctora Carmen Rubio, primera firmante del estudio.

Coste adicional

Durante los últimos años, los investigadores han trabajado para avanzar hacia un diagnóstico no invasivo del embrión, que permita conocer su contenido cromosómico sin tener que llevar a cabo la biopsia embrionaria para la obtención de la muestra, ya que esta conlleva una manipulación y un coste adicional.

Tras la publicación, a finales de enero de 2018 en la revista «Human Reproduction», de un primer estudio en el que se demostraba que el ADN que libera el embrión en el medio de cultivo contiene una representación cromosómica del blastocisto, el grupo puso en marcha esta investigación con la idea de mejorar los resultados obtenidos en el estudio inicial, explorando la posibilidad de su aplicación clínica como diagnóstico cromosómico no invasivo del embrión.

«En aquel trabajo no obtuvimos los resultados esperados, por lo que decidimos realizar algunos cambios en el proceso para optimizarlos. Y lo conseguimos», explica la experta. Ella y su equipo modificaron las condiciones del medio de cultivo e introdujeron cambios en el protocolo de análisis del ADN, y el nivel de concordancia de los resutlados con respecto al método tradicional aumentó significativamente.

«También dimos con el momento adecuado del desarriollo embrionario para tomar la muestra del cultivo, es decir, el momento en el que el embrión suelta más ADN, lo que contribuyó a mejorar los resutlados», añade la especialista.

Un 85 por ciento de concordancia

«En nuestro estudio actual, llevado a cabo sobre 108 muestras de medios de cultivo correspondientes a pacientes con edad materna avanzada, abortos recurrentes y fallo repetido de implantación, hemos observado cerca de un 85 por ciento de concordancia comparado con los resultados del procedimiento tradicional, por lo que estamos muy cerca de conseguir un hito muy importante para la historia de la reproducción asistida como es acabar con biopsia embrionaria para obtener información genética del embrión» explica Rubio. Matiza, no obstante, que «debemos seguir investigandoen esta línea hasta probar por completo la eficacia de este procedimiento no invasivo porque va a significar un paso muy importante hacia la medicina reproductiva personalizada».

«Debemos seguir investigando en esta línea hasta probar por completo la eficacia de este procedimiento no invasivo, porque va a significar un paso muy importante haia la medicina reproductiva personalizada»

«Un diagnóstico a partir del medio de cultivo del embrión, en el momento en el que se desarrolla en el laboratorio de Fecundación In Vitro, puede suponer la simplificación del análisis genético del mismo, por lo que un mayor número de pacientes podrían beneficiarse de este tipo de estudios», añade Rubio.

El diagnóstico no invasivo del embrión prevé, según los expertos, una mejora del 10 por ciento en las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción. Las aneuploidías son responsables de una gran parte de los test de embarazo negativos y hasta de un 50 por ciento de los abortos espontáneos. «Valernos de este diagnóstico mejoraría las posibilidades de un embarazo y de que este llegara a término, dando como resultado un bebé sano, que es la misión de la reproducción asistida», concluye la investigadora.

Estimulación ovárica personalizada

Por otro lado, investigadores del Grupo Eugin, uno de los principales líderes en reproducción asistida en Europa, ha desarrollado un algoritmo que servirá para elegir el método de estimulación ovárica óptimo para cada una de las mujeres que acceden a tratamientos de fecundación in vitro. El nuevo procedimiento, más adaptado a las necesidades y perfil de cada mujer, reduce el riesgo de obtener resultados no deseados, como una baja respuesta ovárica o una hiperestimulación ovárica. La «fórmula», que será testada prospectivamente -en futuros casos-, y que se espera aplicar definitivamente a las nuevas pacientes antes de un año, ha demostrado una gran fiabilidad, del 81 por ciento.

Investigación pionera

«Es una investigación pionera. Hasta ahora no se había aplicado el Big Data y el Machine Learning en relación con los distintos protocolos de estimulación ovárica que existen», explica la doctora Rita Vassena, directora científica de Eugin y coautora del trabajo, que se ha presentado en el 34 congreso anual de ESHRE.

Según Vassena, para desarrollar el algoritmo partieron de una base de datos propia. En concreto, de 6.952 casos de primeros ciclos de fecundación in vitro desarrollados en clínicas de Eugin. De cada uno de estos casos se entraron en el ordenador los datos de la paciente recogidos antes de aplicarle una estimulación ovárica: la edad, el índice de masa corporal, los niveles de estrógenos o la edad en que tuvo la primera menstruación, entre otros.

De entrada -explica la experta-, el ordenador puede manejar entre 70 y 80 datos de cada paciente, muchos más de los 8 ó 10 que se contemplan en la práctica médica habitual, por lo que es más fácil que encuentre patrones predictivos. Además, el ordenador «aprende» a medida que va cargando más datos y el algoritmo se va ajustando.

https://www.abc.es/espana/catalunya/abci-desarrollan-tecnica-permite-saber-si-e…
Una nueva prueba permitirá a la mayoría de las pacientes con cáncer de mama evitar la quimioterapia

Una nueva prueba permitirá a la mayoría de las pacientes con cáncer de mama evitar la quimioterapia

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Una prueba de 21 genes realizada en tumores podría permitir que la mayoría de las pacientes con el tipo más común de cáncer de mama temprano pueda evitar la quimioterapia de manera segura, según revela un estudio histórico publicado en ‘New England Journal of Medicine’. “Con los resultados de este estudio pionero, ahora podemos evitar con seguridad la quimioterapia en aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes que son diagnosticados con la forma más común de cáncer de mama”, afirma Kathy Albain, oncóloga del Sistema de Salud de la Universidad de Loyola, en Maywood, Illinois, Estados Unidos, y una de las principales coautoras del estudio. “Para innumerables mujeres y sus médicos, los días de incertidumbre han terminado”, asegura esta experta.

El primer autor del estudio es Joseph Sparano, del Centro Médico Montefiore, en Bronx, Nueva York, Estados Unidos. Y se ha publicado este domingo al mismo tiempo que se presentaba en la sesión plenaria de la Sociedad Americana de Oncología Clínica 2018 reunida en Chicago, Estados Unidos. La prueba examina 21 genes de una muestra de biopsia de cáncer de mama de una paciente para determinar cómo de activos son. Al tumor se le asigna una “puntuación de recurrencia” de 0 a 100; cuanto mayor es la puntuación, mayor es la probabilidad de que el cáncer vuelva a aparecer en órganos distantes y disminuya la supervivencia. Si las pacientes con puntuaciones más altas reciben quimioterapia, este riesgo de recurrencia se reducirá significativamente, permitiendo que más pacientes se curen.

Anteriormente, el desafío al que se enfrentan los médicos y las pacientes es qué hacer si una mujer tiene una puntuación de rango medio. No estaba claro si el beneficio de la quimioterapia era lo suficientemente grande como para justificar los riesgos y la toxicidad añadidos. Estudios previos demostraron que las pacientes con puntuaciones bajas (10 o menos) no necesitaban quimioterapia, mientras que las mujeres con puntuaciones elevadas (más de 25) sí la necesitaban y se beneficiaban con la quimioterapia. El nuevo estudio examinó a la mayoría de las mujeres que estaban en el rango intermedio de 11 a 25. El análisis incluyó a 10.273 mujeres que tenían el tipo más común de cáncer de mama (receptor de hormona positiva, HER-2 negativo) que no se había diseminado a los ganglios linfáticos. Los científicos examinaron los resultados del 69 por ciento de las pacientes que presentaban puntuaciones intermedias en la prueba de 21 genes.

Las pacientes fueron asignadas aleatoriamente para recibir quimioterapia seguida de terapia hormonal o terapia hormonal sola. Los científicos evaluaron los grupos de quimioterapia y no quimioterapia para obtener varios resultados, incluido el hecho de no presentar cáncer, de que el cáncer reaparezca localmente o en sitios distantes en el cuerpo y la supervivencia general.

Para toda la población de estudio con puntuaciones de pruebas genéticas entre 11 y 25, y especialmente entre las mujeres de 50 a 75 años, no hubo diferencias significativas entre los grupos de quimioterapia y sin quimioterapia. Entre las mujeres menores de 50 años, los resultados fueron similares cuando las puntuaciones de la prueba genética fueron 15 o menos. Entre las mujeres más jóvenes con puntuaciones de 16 a 25, los resultados fueron ligeramente mejores en el grupo de quimioterapia. “El estudio debería tener un gran impacto en los médicos y los pacientes”, afirma Albain. Sus hallazgos ampliarán en gran medida la cantidad de pacientes que pueden renunciar a la quimioterapia sin comprometer sus resultados. Estamos reduciendo la toxicidad de la terapia”.

https://tuotrodiario.hola.com/noticias/2018060474900/prueba-cancer-mama-evitar-…
Un grupo de científicos cuestiona la fiabilidad del Diagnóstico Genético Preimplantacional

Un grupo de científicos cuestiona la fiabilidad del Diagnóstico Genético Preimplantacional

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La eficacia del Cribado Genético Preimplantacional (PGS) y sus posibles consecuencias negativas en el futuro niño es un tema de intensos debates entre los científicos que trabajan en el ámbito de la reproducción asistida, ante lo que un grupo de científicos propone una interpretación menos rigurosa de los resultados y otro, más tajante, recomienda el abandono total de estas técnicas.

El último número de la revista ‘Reproductive Biomedicine Online’ se hace eco de estas discrepancias y pone en cuestión este procedimiento, al que se califica como impreciso y poco fiable, incluso en aquellos casos en los que se utilizan métodos avanzados de genética molecular.

La frecuencia de anomalías numéricas de cromosomas en óvulos humanos aumenta con la edad de la mujer. En mujeres de 35 años o más supera el 50 por ciento y alcanza el 80 por ciento a la edad de 43 años, según detallan desde la Clínica Margen de Granada. 

La mayoría de las aneuploidías produce un fallo de implantación o aborto, aunque aneuploidías en algunos cromosomas son compatibles con el nacimiento del niño afectado.

La probabilidad de tener un hijo afectado con aneuploidía -la más conocida es el síndrome de Down- crece claramente con la edad de la madre y es de 0,26 por ciento a los 30 años, de 0,57 por ciento a los 35 años, de 1,59 por ciento a los 40 años y de 5,26 por ciento a los 45.

Para reducir el riesgo de fallos de implantación, abortos espontáneos y nacimientos de niños con aneuploidías se utiliza el PGS y sólo los embriones diagnosticados “normales” se transfieren al útero de la madre. El problema es que la aplicación generalizada del PGS se ha hecho realidad antes de alcanzar el nivel de conocimiento básico para su correcta interpretación. En este sentido, muchos especialistas admiten que se han descartado erróneamente miles de embriones humanos sanos pero considerados anormales, mientras que otros, considerados normales de manera equivocada, se transfirieron a las pacientes. 

El procedimiento de PGS se realiza al quinto día después de la fecundación. La interpretación de la prueba está fundada en tres premisas. La primera es que las células cromosómicamente normales y anormales estarían distribuidas de manera aleatoria en el trofoblasto. La segunda considera que la incidencia de células anormales en el trofoblasto sería extrapolable al futuro feto y la tercera señala que la incidencia de células anormales en el embrioblasto no cambiaría en los estadios de desarrollo posteriores al análisis.

Según afirma el doctor Jan Tesarik, especialista en fecundación asistida y director de la Clínica Margen de Granada, “ninguna de estas premisas está confirmada”. A juicio del experto, para solucionar los problemas actuales de PGS, “es urgente desarrollar nuevos sistemas de muestreo del ADN embrionario para el análisis”. Uno de ellos podría ser un PGS basado en biopsia líquida a partir del ADN liberado en el medio de cultivo por los embriones humanos fecundados in vitro. Este ADN soluble -explica el doctor Tesarik, que trabaja en esta nueva técnica- proviene tanto del trofoblasto como del embrioblasto, por lo cual su análisis puede ofrecer información más precisa sobre la condición genética del futuro feto. Sin embargo, se necesitan más estudios sobre la contribución relativa de diferentes tipos de células embrionarias a la liberación de este ADN soluble para permitir una interpretación correcta.

Otra opción es el sistema de desarrollado en 1999 por el equipo de Jan Tesarik que permite valorar la calidad de los embriones humanos tan sólo un día después de la fecundación, y que puede utilizarse también para predecir la probabilidad de aneuploidías en los embriones. La combinación del sistema de valoración de Tesarik, junto a la evaluación morfológica de embriones en los días siguientes, ofrece información indirecta sobre el riesgo de aneuploidías. “Teniendo en cuenta las debilidades de las técnicas actuales de PGS, estas evaluaciones indirectas son igual de fiables, con la ventaja de ser menos invasivas, y se podrían utilizar provisionalmente en espera de una técnica de PGS nueva y precisa”, defiende el experto.

https://www.20minutos.es/noticia/3335498/0/grupo-cientificos-cuestiona-fiabilid…
UNIDAD DE ABORTO DE REPETICIÓN y FALLO DE IMPLANTACIÓN

UNIDAD DE ABORTO DE REPETICIÓN y FALLO DE IMPLANTACIÓN

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UNIDAD DE ABORTO DE REPETICIÓN y FALLO DE IMPLANTACIÓN

Unidad enfocada al estudio de las posibles causas de los abortos y fallo de implantación.
Fallo de implantación y aborto de repetición no son lo mismo. Sin embargo, ambos casos requieren un enfoque multidisciplinar, porque incluye tres pacientes: la mujer, el varón y el embrión.

Desde esta Unidad, queremos contestar a las preguntas básicas:

  1. ¿Por qué no implantan los embriones si me dicen que son muy bonitos y de buena calidad?
  2. ¿Por qué implantan pero aborto?
  3. ¿Sigo intentándolo? ¿Merece la pena volver a intentarlo? ¿Cuándo debo parar?
  4. ¿Cómo puedo mejorar algo?
  5. ¿Cambio algún gameto? Y si lo cambio, cuál cambio? El ovocito o el semen?

Entre un 2 % – 5% de las mujeres tendrán dos o más abortos a lo largo de su vida. Nosotros no creemos en que “no haya una causa”. Creemos en que podemos estudiar los factores que pueden influir y ayudar a evitar el siguiente aborto.
Probablemente, en la mayoría de los casos, no es una única causa la que predispone a los abortos sino una suma de factores. Y es por esto, que si cuidamos cada detalle, el resultado es diferente.
Para ello, intentamos estudiar en la medida de lo posible, los diferentes factores que entran en juego: Factores anatómicos, genéticos, endocrinos, autoinmunes, infecciosos, aloinmunes y trombofílicos.
Una vez descartadas las causas, intentamos de una manera racional ofrecer soluciones para optimizar el proceso y que no se vuelva a repetir la pérdida de gestación.
Sin embargo, después de estudiar todos los posibles factores que puedan afectar a la implantación o a la pérdida de la gestación, el elemento más importante para conseguir una gestación es EL EMBRIÓN y que éste sea cromosómicamente normal.
Nuestros esfuerzos se basan en DIAGNOSTICAR para PODER OFRECER UN PLAN.

CAUSAS ANATÓMICAS (15%) y ENDOMETRIALES
Es importante verificar que no hay malformaciones uterinas, miomas o pólipos dentro de la cavidad que dificulte la implantación y placentación. Una histeroscopia, una biopsia de endometrio y estudios de imagen pueden ayudarnos.
Mención especial merece la adenomiosis. De difícil diagnóstico, un tratamiento dirigido y especifico de esta patología pueden mejorar los resultados.
En ocasiones, el endometrio no es receptivo cuando llega el embrión. No expresa los genes correctos que permitan la implantación. Mediante el Test ERA podemos identificarlo y saber las claves para poder corregir esta anomalía con vistas a una próxima transferencia embrionaria.

CAUSAS GENÉTICAS DE AMBOS MIEMBROS DE LA PAREJA (5-40%)
En ocasiones la causa se debe a que uno de los progenitores tiene una alteración estructural en uno de los cromosomas que predispone al aborto.
A nivel cromosómico y genético, podemos estudiar a la mujer (cariotipo en sangre), al varón (cariotipo y FISH en semen, Estudio de Meiosis ) y al embrión si estamos en un proceso de FIV ( analizando cada embrión antes de transferirlo al útero).
La fragmentación de ADN del semen es un análisis muy sencillo que nos permite llevar a cabo técnicas complementarias en la búsqueda y selección del mejor espermatozoide: Columnas de anexina, IMSI nos ayudan en el proceso.

CAUSAS ENDOCRINAS (12%)
Es importante hacer una evaluación completa del eje hipotálamo-hipofisario-tiroideo para poder realizar un tratamiento que reestablezca posibles hipo o hiperfunciones hormonales.

CAUSAS TROMBOFÍLICAS Y AUTOINMUNES
En ocasiones, la presencia de signos bioquímicos que nos hagan sospechar Síndromes Antifosfolípidos o Mutaciones a nivel de Factores de coagulación, podría abrir una puerta a tratamientos específicos orientados a compensar estas deficiencias y por lo tanto mejorar el entorno en el que el embrión se encuentra al llegar al útero.
En ocasiones una intolerancia al gluten no diagnosticada provoca un entorno inflamatorio y de rechazo en el que el embrión no encuentra el ambiente adecuado en la implantación.

FACTORES ALOINMUNES e INCOMPATIBILIDAD ALOINMUNE DE LA PAREJA
Mediante el estudio de las células Natural Killer en sangre periférica y endometrio. Un aumento de las células natural Killer puede ser un signo que nos haga sospechar cierta hiperreactividad inmunológica y contribuya a ser la causa de esos abortos y fallo de implantación porque impiden la normal implantación del embrión.
El tratamiento con Inmunomoduladores, Inmunoglobulinas o Intralipidos en parejas bien seleccionadas creemos contribuye al control de las NK permitiendo la implantación y aumentando la probabilidad de llegar a término con la gestación.

https://www.institutocefer.com/es/Abortos-de-repeticion.php
Los pólipos endometriales: Síntomas

Los pólipos endometriales: Síntomas,diagnóstico y tratamientos

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¿Qué son los pólipos endometriales?

Los pólipos endometriales generalmente son tumores benignos que se desarrollan en el endometrio. Generalmente no son cancerosos pero en algunos casos pueden ser malignos.

Los pólipos uterinos están entre las enfermedades benignas de la mucosa uterina (endometrio). Son generalmente asintomáticos (sin síntomas). Un pólipo normalmente suele estar dentro de la cavidad uterina (pólipos intracavitarios) pero también pueden situarse en el cuello del útero (pólipo endocervical) o externo del cuello del útero

Un pólipo puede medir de algunos milímetros (micro pólipo) o ocupar toda la cavidad uterina.

¿Cómo se diagnostica?

Para descubrir el pólipo uterino es necesario realizar diversas pruebas

  • Un ultrasonido pélvico, preferentemente en la primera parte del ciclo (unos días después de la menstruación)
  • Histeroscopia diagnóstica, a veces asociada a una biopsia endometrial.

Estas pruebas permiten comprobar la existencia o ausencia de otras patologías asociadas, como miomas o adenomiosis.

Síntomas de pólipos uterinos

Los síntomas más comúnmente asociados con los pólipos uterinos son:

  • Sangrado menstrual irregular
  • Pérdida de periodo menstrual o dismenorrea
  • Sangrado vaginal después de la menopausia
  • Esterilidad femenina

Tratamiento de los pólipos uterinos 

Normalmente los pólipos pequeños sin síntomas pueden desaparecer por sí solos, ya que suelen estar asociados con el ciclo menstrual y la acción de las hormonas en su edad fértil. El tratamiento quirúrgico de pólipos uterinos pequeños es inútil a menos que esté en riesgo de cáncer uterino. Para reducir los síntomas de los pólipos uterinos se pueden recetar algunos medicamentos hormonales. Pero tomar estos medicamentos suele ser una solución a corto plazo porque los síntomas vuelven a aparecer una vez que deja de tomar sus medicamentos. Se suele recomendar llevar a cabo una intervención cuando la salud de la paciente está en riesgo. Lo que se hace es una operación quirúrgica conocida como histeroscopia mediante la cual se eliminan los pólipos presentes en el útero.

Algunos consejos

  1. Evitar los carbohidratos como el azúcar, los dulces, las bebidas carbonatadas y más, Ingerir cereales integrales
  2. Reducir el consumo de grasa
  3. Tomar alimentos ricos en fibra como frutas y verduras, legumbres y semillas oleaginosas.
  4. Tratamientos naturales: el diente de león, el aceite de ricino
  5. Evitar las bebidas que contienen cafeína
http://lifebridgeagency.es/blog/los-polipos-endometriales-sintomas-diagnistico-…
¿Cómo se selecciona a mi donante de semen?

¿Cómo se selecciona a mi donante de semen?

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Esta pregunta refleja una de las principales inquietudes de las mujeres que deciden afrontar la maternidad en solitario. ¿Cuáles son los criterios para elegir al donante idóneo? ¿Esta selección es igual en todos los centros?

Una vez tomada la decisión de ser madre, es imprescindible despejar todas las dudas que suelen aparecer en torno a este tema para que las mujeres puedan afrontar el proceso sin miedo ni inseguridades.

En MASVIDA Reproducción sólo usamos semen de CEIFER Biobanco. (www.ceifer.com). En su web podréis encontrar de forma detallada cuáles son los filtros por los que debe pasar un hombre para ser aceptado como donante.

En CEIFER Biobanco, sólo aceptan como donantes a hombres que tengan una  calidad de semen  por encima de las recomendaciones de Organización Mundial de la Salud.

Los donantes de semen suelen ser jóvenes universitarios, con un nivel intelectual medio-alto, entre 18 y 40 años, con un promedio de edad de 21 años.

De forma previa a la aceptación como donantes deben cumplir con estrictos requisitos médicos y psicológicos.

  • Se realiza una exhaustiva historia médica, historia reproductiva (si tiene hijos, embarazos o abortos en sus parejas), ocupación, hábitos de tabaco, alcohol, drogas, deportes etc.
  • Historia médica familiar, para descartar enfermedades hereditarias.
  • Exploración física general y andrológica.

Si cumple con todos estos requisitos, pasan a la segunda fase de estudio que es el análisis del semen. La extracción de éste, debe ser realizada en el propio Banco de Semen.

  • A los donantes se les realiza también estudios de serología para descartar enfermedades infecciosas como Hepatitis B, C, VIH, Sífilis, Citomegalovirus, Papilomavirus Humano (HPV), Chlamydia Trachomatis. Esta analítica se realiza en la primera fase, y luego se repite a los 6 meses.
  • Grupo sanguíneo y Factor Rh
  • Analítica general
  • Estudio de Cariotipo: sólo se aceptan donantes cuyo cariotipo sea NORMAL
  • Estudio de Enfermedades monogénicas recesivas
  • Al semen se lo somete a Estudio bacteriológico, para descartar cualquier microorganismo patógeno que pudiera provocar patología en la mujer receptora o fallo en los procesos de Fecundación in Vitro.

¿Y cuál de éstos donantes se escoge para mí?

La ley española sobre Técnica de Reproducción Humana Asistida establece que la donación de semen debe ser anónima, es decir, que se debe garantizar la confidencialidad de la identidad del donante.

Elegiremos al donante, que más coincida con las características fenotípicas de la madre, es decir, su mismo grupo sanguíneo, tipo de piel, color de ojos, color y tipo de pelo, peso y altura.

En cualquier caso, los hijos nacidos tienen derecho por sí o por sus representantes legales a obtener información general de los donantes siempre que no incluya su identidad. Igual derecho corresponde a las receptoras de los gametos y de los preembriones. Éstos son edad, peso, altura, color de ojos, color y tipo de pelo.

También es importante saber que la ley establece que no puede haber más de 6 nacidos vivos en España por cada donante.

Si estás pensando en la posibilidad de ser madre en solitario, no dudes en consultarnos, te daremos una cita, y te acompañaremos a recorrer el camino hasta cumplir tu sueño de ser mamá.

http://www.masvidareproduccion.com/como-se-selecciona-a-mi-donante-de-semen/

El MIT y FIPSE seleccionan un kit para la detección de cáncer de endometrio desarrollado por investigadores del Hospital Vall d’Hebron

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El grupo de Investigación Biomédica en Ginecología, liderado por el Dr. Antonio Gil y la Dra. Eva Colás del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) está desarrollando un nuevo sistema de diagnóstico molecular de cáncer de endometrio, CEMARK. El nuevo sistema es mínimamente invasivo, y ofrece una precisión superior al 90% para diagnosticar y predecir el tipo de cáncer de endometrio que sufre la paciente.

El proyecto es uno de los seleccionados por la Fundación para la Innovación y la Prospectiva en Salud en España, FIPSE, en el marco del programa de mentorización internacional desarrollado por el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) a través de su programa IDEA2 Global, que finalizará el próximo mes de diciembre. La iniciativa se encuentra en fase de desarrollo del prototipo para alcanzar la clínica con un kit accesible y económico. Ya se han realizado dos estudios clínicos retrospectivos en 39 y 116 pacientes en los que se valida un potencial superior al 90% de sensibilidad y especificidad para el diagnóstico y predicción el tipo tumoral con tal solo la combinación de 5 biomarcadores. Además, el potencial podría alcanzar el 100% de los diagnósticos al combinarse con los resultados de una citología endometrial mínimamente invasiva, como es el aspirado uterino.

Diagnóstico complejo

El sangrado vaginal anormal es un síntoma frecuente del cáncer de endometrio y, también, de otras patologías ginecológicas benignas. Dada la gravedad de padecer este tipo de cáncer, todas las pacientes con fuertes sangrados vaginales se someten a un proceso diagnóstico, que incluye diversos tests, algunos de ellos invasivos. No obstante, el sangrado anormal es un síntoma muy inespecífico y, solo el 5% de las mujeres serán diagnosticadas con cáncer de endometrio. El cáncer de endometrio es el cuarto más frecuente en la mujer y el sexto en mortalidad, sin embargo, su diagnóstico precoz permite unos índices de supervivencia del 95%.

Si el diagnóstico se realiza en fases avanzadas, la supervivencia desciende considerablemente. El objetivo del grupo de Investigación Biomédica en Ginecología del Campus Vall d’Hebron es desarrollar un test menos invasivo y rápido que facilitará el diagnóstico con precisión en una muestra minimamente invasiva. Dentro de las pruebas que se suceden cuando aparece el sangrado anormal están el examen pélvico y una ecografía transvaginal. Sin embargo, no ofrecen un diagnóstico concluyente, lo que obliga a someter a la paciente a biopsias de endometrio que pueden ser por aspiración – mínimamente invasiva- y/o por histeroscopia – invasiva. Nuestro objetivo es evitar la biopsia invasiva.

CEMARK

CEMARK es una herramienta molecular que analiza la expresión de biomarcadores en una biopsia líquida obtenida mediante aspiración. Dicha biopsia se realiza introduciendo una cánula dentro del útero para recoger, por vacío, el fluido. A partir de CEMARK podemos indicar si hay cáncer y de qué tipo es. “Al estar basado en proteínas –explica la Dra. Eva Colás, miembro del equipo de investigación- el test se puede hacer en el propio hospital y es más sencillo y económico. Hemos conseguido que CEMARK sea un algoritmo de 5 proteínas y esta combinación nos permite diagnosticar si existe o no cáncer y, en el caso de ser positivo, de qué tipo de tumor se trata”.

Según la Dra. Colás, “al mejor el diagnóstico, simplificar el proceso, acelerar los resultados y reducir el coste, estamos creando un diagnóstico menos invasivo para la paciente y mejoramos la capacidad de anticipación del médico, lo que ayudará a mejorar la supervivencia de las pacientes”. En este sentido, el equipo está pensando en una segunda investigación que mejore el nivel de anticipación de las lesiones pre-malignas es decir, que permita actuar antes de que el tumor empiece a desarrollarse.

Prototipo

El proyecto se encuentra en la fase temprana de desarrollo del prototipo y está previsto que el kit esté finalizado en dos años. En ese momento se realizarán los ensayos clínicos necesarios para lograr las correspondientes autorizaciones y se espera que el kit llega al mercado en 2020. Desde el punto de vista traslacional –llevar la investigación al ámbito clínico- el equipo trabaja en varios proyectos orientados a mejorar el diagnóstico y también en el tratamiento para llegar a una medicina personalizada del cáncer de endometrio.

Mentorización del MIT

“El programa de mentorización internacional del MIT está siendo muy positivo”, señala Eva Colás. El equipo cuenta con el feedback internacional de personas muy relevantes y actualmente trabaja con tres mentores, del MIT y de la Universidad de Harvard, que, además, les están aportando contactos que ofrecen un gran valor añadido al proyecto. “El programa – señala Eva Colas- está ampliando nuestra perspectiva y nos ayuda a explorar nuevos caminos, más allá de los que nos habíamos planteado en un principio, aportando mejoras en el test y en la definición de la mejor estrategia para la futura comercialización del kit. Además, el feedback de los mentores está siendo muy positivo, y nos confirman la viabilidad del proyecto”.

Acerca de FIPSE

FIPSE apoya la innovación de calidad que se genera en el sector salud. La Fundación materializa el interés del sector público y el privado en mejorar los niveles de atención al ciudadano y paciente y la traslación de los resultados de las investigaciones desarrolladas en los centros hospitalarios, para implementar mecanismos eficaces de transferencia de tecnología y comercialización, así como modelos de protección del conocimiento generado en el ámbito del SNS. La Fundación pretende ser el catalizador entre el SNS, el tejido productivo y la sociedad en general para facilitar la incorporación efectiva de los productos, procesos, servicios y avances organizativos innovadores. FIPSE está presidida por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y participan como patronos el Instituto de Salud Carlos III y los laboratorios farmacéuticos MSD, Abbvie, Gilead, Janssen y Sanofi.

https://fipse.es/noticia/4365/el-mit-y-fipse-seleccionan-un-kit-para-la-detecci…
Infertilidad en el varón y criptorquidia

Infertilidad en el varón y criptorquidia

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Los factores que causan criptorquidia son:

  • hormonales: déficit de ciertas hormonas durante el embarazo o los primeros meses tras el nacimiento.
  • alteraciones anatómicas: las más comunes, consisten en anomalías en los tejidos que participan en el descenso testicular.
  • causas genéticas: síndrome de Klinefelter (varones con un cromosoma X de más), cromosoma Y más largo de lo normal, y otras alteraciones genéticas. Actualmente también se habla de factores ambientales durante la vida fetal relacionados con esta patología (enfermedades de la madre durante el embarazo, agentes químicos, etc.)

La temperatura es un factor importante en la función testicular y el hecho de no haber descendido supone un perjuicio para el testículo, ya que está expuesto a temperaturas más altas que las que tendría estando en el escroto.

Existen varias vías de tratamiento:

Tratamiento quirúrgico: es a día de hoy el método más eficaz y consiste en la reubicación del testículo en el escroto. Si al año del nacimiento el testículo no ha descendido existe un alto riesgo de que las células que darán lugar a espermatozoides degeneren por lo que se recomienda realizar la cirugía antes de los 18 meses de edad y siempre antes de los 5 años. Desgraciadamente seguimos encontrando criptorquidias no tratadas en edades superiores.
Tratamiento hormonal: sólo indicado en un reducido número de casos.

En la mayoría de los casos la criptorquidia es unilateral (un solo testículo no descendido) y las repercusiones en cuanto a fertilidad son menores que en la criptorquidia bilateral (ninguno de los testículos descendidos). En esta última frecuentemente encontramos alteraciones graves de la calidad seminal que llegan incluso a la ausencia de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia).

Afortunadamente hoy en día existen técnicas que nos permiten obtener espermatozoides y llevar a cabo una Fecundación in Vitro. La recuperación se realiza mediante la recogida de una pequeña cantidad de tejido por una punción en el testículo bajo anestesia local y aspiración con aguja fina (PAAF) o mediante una biopsia testicular, en la que se obtienen fragmentos de testículo.

Además de estar asociada a problemas de fertilidad se sabe que la criptorquidia no corregida está también relacionada con una mayor incidencia de cáncer testicular, por lo que un correcto diagnóstico y tratamiento son cruciales.

Mª Carmen Tió, bióloga del Instituto Bernabeu

https://www.institutobernabeu.com/foro/2014/02/10/infertilidad-en-el-varon-y-cr…
QUIRÓNSALUD MÁLAGA expone diez casos de cómo ayuda la medicina de la reproducción

QUIRÓNSALUD MÁLAGA expone diez casos de cómo ayuda la medicina de la reproducción

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El desarrollo de la medicina de la reproducción, y en concreto de la reproducción asistida, así como otras terapias farmacológicas y quirúrgicas, ha logrado que hoy en día se puedan solucionar trastornos que imposibilitan o dificultan la concepción de manera natural.

El grupo hospitalario Quirónsalud ayuda a lograr que el deseo de tener un hijo se haga realidad a través de sus Unidades de Reproducción Asistida, como la del Hospital Quirónsalud Málaga, en marcha desde 2010 y con una media de 450 tratamientos anuales.

La postergación de la maternidad, independientemente de por qué se produzca, es uno de los principales motivos por los que se complica la concepción, aunque hay otros. El doctor Enrique Pérez de la Blanca, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Málaga, relata diez mini-historias, diez ejemplos de cómo la medicina de la reproducción puede ayudar a personas con dificultades o imposibilidad para concebir de manera natural:

Imagen eliminada.

1. Una chica que no ovulaba por sufrir un síndrome de ovario poliquístico logró tener un hijo cuando su ginecólogo le prescribió una dieta y medicamentos que al ayudaron a ovular.

2. Un profesor de universidad parapléjico con un problema de erección grave tuvo con su mujer a su hijo mediante inseminación artificial, tras obtener su semen mediante estimulación eléctrica.

3. Teresa sufrió un día una apendicitis con peritonitis grave que le obstruyó las trompas de Falopio. Cuando desee ser madre podrá concebir a su bebé mediante la fertilización in vitro.

4. Una pareja de chicas homosexuales lograron criar a su bebé después de acudir a una clínica de reproducción y utilizar su banco de semen.

5. Un joven que tenía leucemia y se curó con quimioterapia perdió para siempre sus espermatozoides, pero podrá ser padre en el futuro porque, antes del tratamiento, su oncólogo le aconsejó conservar muestras congeladas de su semen para el futuro.

6. Mujeres que hoy deben competir en un duro mercado laboral que no les permite tener hijos en la época en la que la naturaleza les es más favorable pueden intentar aplazar su maternidad conservando óvulos vitrificados.

7. Clara había sufrido cuatro abortos seguidos, hasta que su ginecólogo le diagnosticó un tabique en el útero, una malformación que fue solucionada tras una pequeña operación sin cicatrices, con solo cuatro horas en el hospital: una histeroscopia. Su hija tiene 3 años y, ahora, ella y su pareja esperan un varón.

8. Él se hizo una vasectomía tras tener dos hijos con su anterior pareja, de la que se divorció. Ahora desea tener otro hijo en una nueva relación y está pensando si optar por la repermeabilización de sus deferentes con cirugía o conseguir espermatozoides con biopsia testicular y luego utilizarlos mediante fertilización in vitro con microinyección espermática.

9. María sabía que ella y su esposo eran portadores de una enfermedad grave que podía afectar a su hijo si la heredaba: la fibrosis quística. Ella y su marido se hicieron una fertilización in vitro y seleccionaron los embriones sanos mediante diagnóstico genético preimplantatorio. Hoy tienen un bebé sano y conservan dos embriones más que fueron vitrificados para el futuro, cuando deseen ampliar la familia.

10. La esposa de Juan no tenía útero por una malformación congénita. Pudieron tener a sus gemelos acudiendo a una clínica en un país donde era legal que una mujer, voluntariamente, gestase sus embriones.

https://www.quironsalud.es/reproduccionasistida/es/quienes-somos/noticias/quiro…
DESCUBRIR EL MEJOR MOMENTO PARA CONSEGUIR EL EMBARAZO CON ER MAP

DESCUBRIR EL MEJOR MOMENTO PARA CONSEGUIR EL EMBARAZO CON ER MAP

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No todos los días del período menstrual existe la misma probabilidad de lograr un embarazo. El endometrio es el tejido que recubre el interior del útero y el que se prepara cada mes para la implantación del embrión. Esta estructura experimenta cambios periódicos durante el ciclo menstrual: si tenemos en cuenta que un ciclo menstrual estándar dura 28 días, el momento óptimo para la implantación del embrión ocurre alrededor de los días 19-21. Sin embargo, no todas las mujeres tienen ciclos menstruales de 28 días o puede que el periodo de ventana de implantación no coincida con los días previamente citados. Entonces ¿cómo garantizar que estamos haciendo la transferencia en el mejor momento? Esta decisión es clave y puede repercutir directamente en la tasa de éxito del tratamiento.

El nuevo test personalizado ER Map permite determinar el estado de receptividad del endometrio y conocer con precisión cuándo es el mejor momento para la transferencia del embrión. La prueba analiza la expresión génica de 48 genes que están involucrados en el desarrollo de la receptividad endometrial y la respuesta inmune materna asociada a la implantación embrionaria.

A diferencia de otros test de evaluación endometrial, ER Map ofrece mayor fiabilidad porque incluye la evaluación de genes de respuesta inmune directamente relacionados con el proceso de implantación embrionaria.

Actualmente se estima que un 20% de los casos de fallo repetido de implantación se deben a una ventana de implantación desplazada. La prueba ER Map es la solución para reducir los fallos de implantación para este tipo de causa.

Esta prueba está indicada para todas aquellas mujeres que hayan sufrido fallos de implantación repetidos (3 o más en el caso de mujeres jóvenes y 2 o más en mujeres de edad avanzada) o para parejas que hayan experimentado ciclos fallidos tras la transferencia de embriones de buena calidad. Pero también puede ser de gran utilidad para pacientes que no tengan ningún problema endometrial aparente, útero y grosor endometrial normal (>6cm).

La metodología que se emplea para realizar este test comienza por una biopsia del tejido endometrial para después introducir el material obtenido en el criotubo ER Map. Ese material se refrigera durante al menos 4 horas a 4ºC y posteriormente se envía a temperatura ambiente.

Una vez realizado ese proceso, se realiza el análisis de expresión génica y al cabo de 30 días la mujer recibe los resultados en los que se precisa cuándo es el momento óptimo para conseguir el embarazo.

Gracias a esos resultados, en nuestra unidad de Reproducción Asistida podemos conocer con fiabilidad cuando se produce la ventana de implantación en la mujer que se está realizando el tratamiento y, como consecuencia, aumentamos la probabilidad de conseguir un embarazo.

http://www.ivfdonostia.com/descubrir-mejor-momento-conseguir-embarazo-la-tecnic…
Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP

Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP

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¿Qué es el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en genes o cromosomas de un embrión antes de que éste sea transferido al útero materno, lo que posibilita que nazcan niños sanos y erradicar una patología genética de una familia.

¿Qué pasos debes seguir?

El primer paso que los pacientes deben seguir, es acudir a un centro de Reproducción Asistida donde los especialistas, genetistas, embriólogos y ginecólogos, realizarán un estudio completo de su historia familiar y analizarán todas las pruebas, con el fin de dar a los pacientes el consejo genético más apropiado para ellos, y apoyándose en él, proponer el tratamiento más adecuado para su caso. La comunicación con los pacientes durante el consejo genético previo al DGP debe ser muy clara, concisa y, por supuesto comprensible. Nosotros ofrecemos este tratamiento siempre que el diagnóstico genético sea técnicamente posible, su fiabilidad sea elevada, las posibilidades de éxito sean aceptables y las técnicas de reproducción asistida sean factibles.

Una vez decidido el tratamiento a seguir, y siempre y cuando se indique el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), se deberá realizar una fecundación in vitro, para posteriormente realizar la biopsia del embrión. La biopsia embrionaria se lleva a cabo cuando los embriones alcanzan el estadio de desarrollo de 6 a 8 células, al tercer día de cultivo, o en el de blastocisto, quinto día de desarrollo. Consiste en hacer una pequeña incisión en la zona pelúcida del embrión (si comparamos el embrión con un huevo, la zona pelúcida vendría a ser como la cáscara) y extraer una célula, blastómera, en el caso de la biopsia en el tercer día, o un trozo de trofectodermo, cuando se realiza al blastocisto. En el núcleo de estas células se encuentra toda la información genética del embrión, por lo que al analizarla, sabremos que le ocurre a éste. Este procedimiento no afecta a la calidad de embrión y después de él seguirá su desarrollo de forma totalmente normal, como si nada le hubiese ocurrido.​

¿Qué pacientes podrían beneficiarse del DGP?

  • Fallos repetidos de implantación 
  • Mujeres de edad avanzada 
  • Historial previo de abortos instantáneos 
  • Varones con factor masculino grave
  • Translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas
  • Enfermedades monogénicas 
http://www.tahefertilidad.es/dgp-diagnostico-genetico-preimplantacional/
El 90% de las mujeres donaría sus óvulos para ayudar a otras mujeres y el 49% también para ayudar a parejas homosexuales

El 90% de las mujeres donaría sus óvulos para ayudar a otras mujeres y el 49% también para ayudar a parejas homosexuales

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El 90 por ciento de las mujeres donaría sus óvulos para ayudar a otras mujeres y el 49 por ciento también lo haría para ayudar a parejas homosexuales, según los datos que muestra la I Encuesta Internacional sobre la Donación de óvulos realizada por Ovulum.

Por su parte, el 38 por ciento de las encuestadas donaría sus óvulos por una compensación económica y el 36 por ciento como forma de “poder hacer lo que quiera con su cuerpo”.

Por otro lado, el 46 por ciento de las encuestadas nunca donaría sus óvulos porque consideran que es peligroso, el 22 por ciento porque no son fértiles, el 20 por ciento porque tienen alguna enfermedad genética y el 10 por ciento por motivos religiosos.

Además, el 7 por ciento no lo harían por “no vender su cuerpo”, el 7 por ciento porque consideran que no es ético, el 7 porque es “antinatural” y el 3 porque creen que es una forma de explotación.

COMPENSACIÓN ECONÓMICA

Asimismo, el 77 por ciento de las encuestadas creen que sí que debe haber una compensación económica por donar óvulos pero el 23 por ciento cree que no. Una vez que finalizó la donación, el 78 por ciento consideran que la compensación económica que recibieron fue suficiente, el 15 por ciento que fue poca y el 7 por ciento que fue mucha.

El 38 por ciento de las donantes se enteró por un anuncio en internet de la donación de óvulos y el 21 pro sus amigas. Respecto al trato que recibieron en la clínica, el 75 por ciento cree que fue muy bueno y el 11 bueno.

De las encuestadas, el 63 por ciento ha realizado más de una donación y el 38 sólo una. El 90 volvería a donar, el 6 por ciento no lo sabe y el 4 no lo haría más.

EFECTOS DEL TRATAMIENTO

Respecto a los efectos que causa el tratamiento hormonal al que se someten con la finalidad de que el ovario produzca más óvulos, el 56 por ciento sufrió hinchazón abdominal, el 46 no sufrió ningún problema y el 19 por ciento tuvo dolores. Otras añaden que sufrieron estreñimiento, sueño y cansancio y cambios de humor.

En la realización de la prueba el 54 por ciento no tuvo molestias el día de la punción que se realiza para la extracción de los óvulos pero el 46 por ciento sí tuvo. Por otro lado, el 71 por ciento no tuvo dolores aunque el 29 por ciento sí los sufrió. Mientras que el 51 por ciento de las mujeres tomaron algún anlagésico el día de la punción y el 49 por ciento no lo hicieron.

El objetivo de este estudio es conocer mejor qué opinan las mujeres sobre la donación de óvulos, los motivos por los que las mujeres donarían o no donarían sus óvulos y, en el caso de donantes de óvulos, saber cómo fue la experiencia de la donación. La encuesta se ha realizado a mujeres entre 18 y 30 años en España, México y Argentina.

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¿Qué es y cómo se realiza un estudio meiótico?

¿Qué es y cómo se realiza un estudio meiótico?

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¿Qué es la meiosis?
La meisois es un proceso de división celular en el que las células resultantes (los espermatozoides en el hombre y los óvulos en la nujer) tienen un contenido cromosómico de la mitad (23 cromosomas). Todas las células del cuerpo excepto las reproductivas se llaman células somáticas porque tienen 23 pares de cromosomas (46 en total). Pero las reproductivas, óvulos y espermatozoides, tiene solo 23, solo un par de cada. Esto es así para que al juntarse entre ellas, formen un embrión con 46 cromosomas. Pues bien, el proceso por el que las células reproductivas pasan para formarse y contener solo 23 cromosomas se denomina la meiosis. Este proceso puede tener fallos y producir alteraciones.

Estudios de la meiosis en biopsia testicular
En los hombres, el estudio de la meiosis se lleva a cabo mediante un análisis del tejido testicular obtenido de una biopsia testicular. De este tejido que se ha extraído, los médicos analizarán las células que crean a los espermatozoides en las distintas fases de la meiosis. Esto permitirá saber si la distribución cromosómica es la adecuada o no.

Esta prueba es complementaria a las demás que se realicen para poder obtener unos conocimientos más concretos del historial clínico de la pareja y poder aconsejar cuál será la técnica de reproducción asistida más aconsejada. Estas pruebas son bastante invasivas y, aunque mínimos, conllevan algunos riesgos; por ello, no son las primeras pruebas que se realizan para encontrar las causas de la infertilidad.
De hecho, esta prueba sólo se llevará a cabo si todas las otras han dado resultados anómalos y no se ha podido encontrar en la pareja cualquier otro motivo de infertilidad. En la actulidad hay una técnica menos invasiva, el estudio de cromosomas espermáticos mediante FISH. Este último es un estudio más sencillo pues solo se requiere una muestra de semen, pero menos completo, no se estudian todos los cromosomas y no se puede realizar cuando hay muy pocos espermatozoides.

¿Cuándo se realiza el test de la meiosis?
En el caso de los hombres, será necesario realizar esta prueba cuando los resultados del seminograma hayan dado resultados alterados ya que la incidencia de anomalías cromosómicas es proporcional al recuento espermático. Eso implica que cuanta menos cantidad de espermatozoides se puedan contar en una muestra, más grande será la posibilidad de padecer alteraciones cromosómicas, por lo que será necesaria esta prueba.
Esta prueba también está indicada a pacientes con abortos de repetición, independientemente de la edad, en casos de esterilidad de larga evolución sin diagnostico concreto de las causas o bien cuando se hayan producido varias fecundaciones in vitro sin éxito.
Esta prueba es muy importante en los anteriores casos ya que muestra la repercusión de las anomalías en la meiosis. Cuando una célula reproductiva tiene una carga incorrecta de cromosomas, esta puede dar lugar a varios problemas, entre los cuales destacan:

  • Anomalías en la fecundación
  • Embriones con anomalías cromosómicas: estos embriones con estas anomalías producirán los conocidos abortos de repetición o bien a un aborto durante el primer trimestre del embarazo; pero nunca llegarán a un embarazo completo.
http://www.institutocefer.com/es/notices/2017/05/-que-es-381.php
La fragmentación del ADN de los espermatozoides causa muchos casos de infertilidad masculina de difícil diagnóstico

La fragmentación del ADN de los espermatozoides causa muchos casos de infertilidad masculina de difícil diagnóstico

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La fragmentación del ADN de los espermatozoides está en el origen de muchos casos de infertilidad masculina difíciles de diagnosticar. Estos defectos ocultos no aparecen en la espermiograma ni  en la espermiocitograma, según un artículo publicado por el doctor Jan Tesarik, director del equipo de investigación de la Clínica MARGen de Granada (España), y la doctora Maribel Galán Lázaro, bióloga  del equipo,  en la revista Translational Andrology and Urology.

“Normalmente –explica Tesarik- cuando los valores obtenidos en estas pruebas son anormales se recurre a una inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) para fertilizar el ovocito, pero existen casos en los que esta técnica falla de una manera aparentemente inexplicable, y el origen del problemas está en la fragmentación del ADN de los espermatozoides”.

La fragmentación de ADN de espermatozoides puede estar causada por diferentes factores como el tabaco, las exposiciones profesionales a substancias tóxicas o las enfermedades del aparato urogenital (Varicocele). En la mayoría de los casos estos factores producen un estrés oxidativo con la formación de radicales libres.

Según Tesarik existen diferentes tipos de tests diagnósticos que permiten evaluar la importancia de la fragmentación de ADN en los espermatozoides y también varios tratamientos que facilitan la reproducción en casos de fragmentacion de ADN.

El equipo de investigación de la Clínica MARGen ha desarrollado un protocolo para estos casos, que se inicia con el tratamiento oral con vitaminas antioxidantes (A y E) durante varios meses. En casos en los que el tratamiento oral no mejora la situación, se puede obtener espermatozoides con menos fragmentacion realizando una biopsia del testículo.

Además de los tratamientos clínicos, el equipo ha desarrollado diferentes técnicas de laboratorio que pueden ayudar a seleccionar espermatozoides sin fragmentación para inyectar en los óvulos, como la selección de espermatozoides capaces de ligar ácido hyalurónico (PICSI) o la utilización de microscopios de gran aumento que permiten seleccionar los espermatozoides apropiados para realizar una inyección intra citoplasmática de espermatozoides morfológicamente seleccionados (IMSI).

En paralelo a estas técnicas, según el doctor Jan Tesarik, a la hora de abordar los diferentes escenarios donde aparece una fragmentación de ADN de espermatozoides, hay que tener en cuenta otros aspectos específicos de cada caso, como la edad de la mujer, el estado de los ovarios y de la salud en general de la mujer, el número de tratamientos previos con fracasos, etc. En este sentido, el artículo incluye un esquema-guía de métodos diagnósticos y terapéuticos recomendados para diferentes cuadros clínicos, con el fin de evitar tanto negligencias como sobreactuaciones.

El equipo Mendoza-Tesarik ha sido pionero en Europa en diferentes técnicas de fecundación asistida. Jan Tesarik realizó la primera Fecundación In Vitro (FIV) de la República Checa en 1982, dos años antes de que se realizara en España. En colaboración con Carmen Mendoza ha desarrollado técnicas, que se aplican en la Clínica MARGen, como la Microinyección de espermátides de eyaculado en el ovocito humano, la Microinyección de espermátides obtenidas del cultivo de biopsias testiculares en hombres azoospérmicos, la Transferencia del núcleo del ovocito de una paciente en el citoplasma del ovocito enucleado de una donante y, recientemente, diferentes diagnósticos ginecológicos a través de técnicas de realidad virtual no invasivas, desarrollados en colaboración con la Universidad de Granada. (Fuente: MAR&Gen)

Noticias de la ciencia
Diagnóstico Genético Preimplantacional del Embrión (DGP)

Diagnóstico Genético Preimplantacional del Embrión (DGP)

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¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de una enfermedad genética en el embrión antes de ser transferido a la madre evitando la transmisión de la enfermedad genética.

¿Para que sirve el DGP? ¿Cuál es su objetivo?

El DGP (PGD en sus siglas en inglés) permite conocer cuáles son los embriones sanos de una enfermedad genética. Su objetivo es asegurar una descendencia sin la enfermedad y acabar con la transmisión de la enfermedad en esa familia.

¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?

Para poder realizar el DGP es necesario disponer del estudio genético en los futuros padres.Por tanto el primer paso es realizar el estudio genético, es decir, identificar el fallo en el gen (mutación) que está causando la enfermedad.Con el resultado del estudio genético, debemos diseñar la forma más adecuada para diagnosticar a los futuros embriones cuando se encuentren en el laboratorio de Fecundación In Vitro (FIV) (informatividad).

Una vez completadas las fases previas del DGP (estudio genético e informatividad) podemos comenzar con garantías el ciclo de DGP. Para ello, la pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Tenemos que esperar que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido para poder extraer varias células del embrión (biopsia embrionaria). Las biopsias serán analizadas en el laboratorio de biología molecular para saber si los embriones biopsiados son o no sanos para la enfermedad estudiada. El objetivo es transferir embriones sanos y viables que darán lugar a una gestación sana.

¿En qué casos está indicado el DGP?

El DGP está indicado en  parejas afectas o portadoras de una enfermedad genética que quieran tener un hijo sano para esa enfermedad. Con ello, evitarían el nacimiento de niños enfermos.

¿Qué enfermedades se pueden analizar mediante DGP?

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde se encuentra la alteración que las causa. De forma que cualquier enfermedad genética de la que se conoce el fallo en el gen que la está causando (mutación) se podría analizar mediante DGP. Se podría aplicar a:

  • Parejas en las que uno de los dos miembros son afectos de una enfermedad genética que se hereda de forma dominante (el 50% de sus hijos son enfermos).
  • Parejas en las que la madre es portadora de una enfermedad genética ligada al sexo (el 50%  sus niños serán enfermos).
  • Parejas en los que ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad genética que se hereda de forma recesiva (25% de sus hijos son enfermos). 
https://www.institutobernabeu.com/es/ib/diagnostico-genetico-del-embrion-dgp/
Fallo de implantación y aborto de repetición. Tratamiento y soluciones

Fallo de implantación y aborto de repetición. Tratamiento y soluciones

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El tratamiento con éxito del fallo implantatorio o del aborto de repetición es un verdadero desafío para los médicos y para los pacientes.

Para el Instituto Bernabeu es un campo en el cual no cejamos de investigar y aunque estamos lejos de dar solución a todos los problemas cada vez es mayor el número de parejas que podemos tratar satisfactoriamente.

Un abordaje que no contemple a los 3 miembros: mujer, varón y embrión será del todo incompleto. Cuando solo se evalúen a los 2 miembros de la pareja en menos de un 20% de los casos podemos encontrar alguna causa que justifique el problema.

El estudio del fallo implantatorio o del aborto de repetición debe empezar con una minuciosa y detallada recogida de datos clínicos empezando por antecedentes familiares, interrogando a cada uno de los miembros de la pareja, analizando la exposición laboral o ambiental a tóxicos, valorando los hábitos de vida antes de entrar en aspectos más concretos, como pueda ser el estudio del semen, el estudio del útero, el estudio del sistema inmune u otras pruebas que a continuación describiremos.

LA GENÉTICA EN EL FALLO DE IMPLANTACIÓN

Dentro del estudio multidisciplinar la genética juega un papel esencial. Los test genéticos pueden identificar la causa de estos problemas reproductivos. Empleando las técnicas de diagnóstico más avanzadas como son el array de ADN y la secuenciación masiva, en el estudio de la pareja o el embrión, podemos ofrecer un tratamiento personalizado a nuestros pacientes para conseguir el nacimiento de un niño sano. Sabiendo antes de transferir el embrión si este es portador de anomalías cromosómicas que traerían bien un aborto o malformaciones severas.

En el Instituto Bernabeu contamos con ecógrafos de alta resolución que dotados de potentes herramientas de software nos permiten un estudio minucioso de la cavidad uterina, en especial de una mal conocida enfermedad, la adenomiosis, que se vincula a un mayor riesgo de aborto y de fallo implantatorio.

ECOGRAFÍA ESPECIALIZADA

Como demuestran nuestras investigaciones, publicadas en prestigiosas revistas de la especialidad, la vascularización subendometrial, el volumen de la cavidad endometrial o las contracciones uterinas el día de la transferencia embrionariapueden aportar información fundamental en pacientes que padece fallo implantatorio y aborto de repetición.

ABORDAJE ESPECÍFICO DESDE EL LABORATORIO DE BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN

Se trata de casos de enorme complejidad, por ello, desde el laboratorio de fecundación in vitro nos centramos especialmente en el embrión realizando diversos estudios para lograr que se aumente su potencial para implantar en el útero materno. Principalmente trabajamos en 4 vías de acción.

La primera de ellas consiste en aportar una nutrición óptima al embrión para su desarrollo, así como la mejora de las condiciones de su cultivo en incubadoras especiales, exclusivas para cada paciente.
En segundo lugar, el conocer la dotación cromosómica a nivel embrionario mediante CCS nos está permitiendo seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones cromosómicas.

Este aspecto es de suma importancia puesto que hay que tener en cuenta que la mayor parte de los fallos de implantación y/o abortos son debidos a una alteración cromosómica en el embrión. La biopsia de células de la periferia embrionaria realizadas al 5º o 6º día de cultivo, y su valoración mediante avanzadas técnicas de biología molecular y genética: fundamentalmente secuenciación masiva, nos permite realizar este screening con las mejores garantías: eliminando riesgos producidos por la biopsia sobre el embrión, y disminuyendo al máximo la posibilidad de un error diagnóstico.

En tercer lugar, y aunque el tema está en constante controversia, una apertura en la zona pelúcida (o capa externa) del embrión mediante el empleo de pulsos de láser mejora la implantación en casos muy seleccionados. Esta técnica se denomina eclosión asistida.
En algunos casos, planteamos una cuarta vía de acción; congelar todos los embriones; no transferirlos en el mismo ciclo en que se obtienen y hacerlo posteriormente, bien en un ciclo espontáneo o con un apoyo farmacológico, lo que favorece que el endometrio materno, libre de los fármacos estimulantes, guarde unas características lo más parecidas a un ciclo natural y sea más receptivo. Los porcentajes de supervivencia embrionaria tras la descongelación están muy próximos al 100%.

Existen otras acciones de futuro, más a título de investigación, que estamos desarrollando. Una de ellas es la elaboración de patrones de expresión génica de los embriones, el transcriptoma. [Fallo de implantación y aborto de repetición – Instituto Bernabeu]  Parece ser que determinados factores ambientales y biológicos de los embriones podrían jugar un papel importante en dicho transcriptoma, por lo que esta información puede ser de gran utilidad en el futuro.

EL PAPEL DEL ÚTERO EN EL FALLO DE IMPLANTACIÓN Y ABORTO DE REPETICIÓN

Dentro del estudio, es esencial valorar la estructura y la arquitectura de la cavidad uterina. La mejor prueba para ello es la histeroscopia, que consiste en una visualización directa del lugar donde el embrión tiene que anidar. A menudo, en la histeroscopia realizamos una biopsia endometrial, el objetivo es doble, uno es conocer la histología del endometrio y al mismo tiempo, esa herida o scratching -que es el anglicismo utilizado- va a permitir una repitelización del endometrio que puede mejorar en ciertos casos la capacidad receptiva del endometrio.

Paralelamente se estudia la ventana implantatoria y el lugar del endometrio mas apropiado para depositar el embrión en la transferencia y favorecer su anidación.

ESTUDIOS ENDOCRINOLÓGICOS

Esos estudios no pueden ceñirse al ámbito genital, en ocasiones trastornos metabólicos o endocrinológicos justifican el aborto de repetición, por ello una valoración en este aspecto también forma parte del estudio integral.

Realizar cuando es necesario un asesoramiento nutricional individualizado para corregir desviaciones del peso corporal o hábitos nutricionales inadecuados que pueden estar limitando la capacidad reproductiva de algún miembro de la pareja, reducir la implantación embrionaria e incrementar el riesgo de aborto.

Por otro lado intentamos con dietas apropiadas mejorar ciertas enfermedades asociadas, como la endometriosis entre otras, en las que la nutrición es un factor inmunomodulador importante.

Y finalmente se trata en esta unidad de diagnosticar y tratar las patologías endocrinológicas que pueden co-existir, como diabetes, trastornos del colesterol, trastornos del tiroides, hipertensión arterial, -entre otras- que interfieren en la fertilidad y ensombrecen el resultado del tratamiento.

ANÁLISIS MULTIDISCIPLINAR

Una vez realizadas todas las pruebas, se exponen en el comité médico multidisciplinar de fallo implantatorio, dónde el ginecólogo responsable de la pareja, detalla toda la información recabada y conjuntamente el equipo, diseña el tratamiento que pueda conseguir el éxito final.

Conozca nuestra Unidad de tratamiento de fallo de implantación y aborto de repetición del Instituto Bernabeu.

https://www.youtube.com/watch?v=rplmbvj-Nfo
La operación extrema de un tumor que hizo a este bebé nacer dos veces

La operación extrema de un tumor que hizo a este bebé nacer dos veces

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A esta madre de la que os hablamos hoy, embarazada de gemelos, las cosas se le torcieron y tras una desgraciada noticia, que uno de los fetos no había sobrevivido, llegó otra. El segundo de sus bebés sufría un raro tumor que también ponía en riesgo su vida.

Se trataba de un teratoma sacrococcígeo, un tumor que se desarrolla antes del nacimiento y crece en el coxis del feto. En ocasiones, ese tumor crece controlado y se puede esperar al nacimiento para extirparlo. Pero, como aumenta de tamaño gracias al fluido sanguíneo del bebé, en ocasiones “compiten” y gana el tumor, que crece y crece, provocando la muerte fetal.

Si bien su frecuencia es baja, el teratoma sacrococcígeo representa la lesión tumoral más frecuente durante la gestación: aproximadamente se da en uno de cada 35.000 embarazos. La mortalidad perinatal de este tumor que se diagnostica prenatalmente es de un 25-37%, a menudo debido a una insuficiencia cardiaca (por tratarse de teratomas de crecimiento rápido, sólidos y altamente vascularizados). En muchas ocasiones, dependiendo de las características de la gestante y del feto, se recurre a la interrupción del embarazo o a la cirugía postnatal.

Por fortuna, la fetoscopia o cirugía al feto cuando aún está en el útero ha avanzado muchísimo en los últimos años y también se puede utilizar en ocasiones para tratar el teratoma. Y aunque no era la opción más sencilla, fue la que escogió para su bebé la madre, Margaret Boemer, de Texas (Estados Unidos), cuando algunos doctores habían sugerido la posibilidad de interrumpir el embarazo.

A las 23 semanas de gestación, siete semanas después de haber detectado el problema y tras haber perdido a uno de sus bebés en el primer trimestre, el tumor estaba cerrando el corazón del feto que seguía con vida, lo que lo hizo entrar en insuficiencia cardíaca. El tumor era casi tan grande como el bebé y los especialistas del Texas Children’s Fetal Center vieron viable la operación.

Durante la delicada intervención, el corazón se detuvo y lo reactivaron gracias a la intervención del cardiólogo la medicación adecuada. Por eso, no es de extrañar que la madre diga que su bebé ha nacido dos veces. El proceso fue largo, casi cinco horas, principalmente por la incisión y sutura del útero, una operación minuciosa. La extracción del tumor en sí fue cuestión de 20 minutos, con las piernas y el torso del feto fuera del útero materno. Y la intervención terminó con éxito.

La pequeña volvió a nacer a las 36 semanas de embarazo y después de ocho días de su nacimiento se completó la operación para eliminar los restos del tumor. Tanto ella como la madre están bien y por supuesto, la madre feliz tres la decisión que salvó la vida a su hija, que se llama Lynlee.

De manera que se puede decir que la niña es otro “bebé milagro”, una pequeña que nació dos veces y que luchó por salir adelante gracias a la intervención médica, para alegría de toda su familia y esperanza de otros embarazos que tengan este problema.

Bebés y más
DGP para detectar anomalías genéticas en el embrión

DGP para detectar anomalías genéticas en el embrión

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La posibilidad de transmitir una enfermedad hereditaria es una gran preocupación antes del embarazo y por eso muchas parejas recurren a la reproducción asistida para evitar riesgos. Evitar la transmisión de enfermedades genéticas potencialmente graves y disminuir significativamente el riesgo de aborto es posible a través del DGP o diagnóstico genético preimplantacional.

El DGP es una técnica segura que permite obtener información sobre la calidad real de los embriones antes de su transferencia al útero materno o de la vitrificación. Este estudio está aconsejado en pacientes de más de 40 años en las que se produce un incremento de anomalías debido a la peor calidad de los óvulos, pacientes con abortos de repetición, pacientes portadores de anomalías genéticas o de enfermedades hereditarias monogénicas y pacientes tras fallos de implantación. El DGP, por tanto, no se indica en todos los casos, aunque cualquier paciente puede decidir hacérselo si quiere tener la seguridad de que sus embriones no portan anomalías o no transmitirán una enfermedad determinada.

Por tanto, estamos ante una prueba que evita la transmisión de algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la beta talasemia o algunas distrofias musculares.

¿Cómo se obtienen las células de los embriones para el DGP?

La obtención de las células de los embriones se realiza mediante una biopsia en el día 5 utilizando un láser que realiza un orificio en la zona pelúcida del embrión a través del cual se obtienen las células para analizar. Mediante una técnica llamada Micro-Array o NGS (Next Generation Sequencing) se determina si el número de cromosomas del embrión es correcto. Los embriones son congelados después de la biopsia sin que éstos sufran ningún tipo de daño y se transfieren solo los que están bien.  

Si el resultado es normal se extrapola que el embrión es genéticamente sano y podrá ser transferido. Aquellos embriones sanos y evolutivos que no sean transferidos  pueden servitrificados para posteriores intentos.

http://barcelonaivf.com/dgp-embrion/?utm_source=facebook&utm_campaign=social%2B…
Unidad de aborto de repetición y fallo de implantación

Unidad de aborto de repetición y fallo de implantación

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Unidad enfocada al estudio de las posibles causas de los abortos y fallo de implantación.
Fallo de implantación y aborto de repetición no son lo mismo. Sin embargo, ambos casos requieren un enfoque multidisciplinar, porque incluye tres pacientes: la mujer, el varón y el embrión.

Desde esta Unidad, queremos contestar a las preguntas básicas:

  1. ¿Por qué no implantan los embriones si me dicen que son muy bonitos y de buena calidad?
  2. ¿Por qué implantan pero aborto?
  3. ¿Sigo intentándolo? ¿Merece la pena volver a intentarlo? ¿Cuándo debo parar?
  4. ¿Cómo puedo mejorar algo?
  5. ¿Cambio algún gameto? Y si lo cambio, cuál cambio? El ovocito o el semen?

Entre un 2 % – 5% de las mujeres tendrán dos o más abortos a lo largo de su vida. Nosotros no creemos en que “no haya una causa”. Creemos en que podemos estudiar los factores que pueden influir y ayudar a evitar el siguiente aborto.
Probablemente, en la mayoría de los casos, no es una única causa la que predispone a los abortos sino una suma de factores. Y es por esto, que si cuidamos cada detalle, el resultado es diferente.
Para ello, intentamos estudiar en la medida de lo posible, los diferentes factores que entran en juego: Factores anatómicos, genéticos, endocrinos, autoinmunes, infecciosos, aloinmunes y trombofílicos.
Una vez descartadas las causas, intentamos de una manera racional ofrecer soluciones para optimizar el proceso y que no se vuelva a repetir la pérdida de gestación.
Sin embargo, después de estudiar todos los posibles factores que puedan afectar a la implantación o a la pérdida de la gestación, el elemento más importante para conseguir una gestación es EL EMBRIÓN y que éste sea cromosómicamente normal.
Nuestros esfuerzos se basan en DIAGNOSTICAR para PODER OFRECER UN PLAN.

CAUSAS ANATÓMICAS (15%) y ENDOMETRIALES
Es importante verificar que no hay malformaciones uterinas, miomas o pólipos dentro de la cavidad que dificulte la implantación y placentación. Una histeroscopia, una biopsia de endometrio y estudios de imagen pueden ayudarnos.
Mención especial merece la adenomiosis. De difícil diagnóstico, un tratamiento dirigido y especifico de esta patología pueden mejorar los resultados.
En ocasiones, el endometrio no es receptivo cuando llega el embrión. No expresa los genes correctos que permitan la implantación. Mediante el Test ERA podemos identificarlo y saber las claves para poder corregir esta anomalía con vistas a una próxima transferencia embrionaria.

CAUSAS GENÉTICAS DE AMBOS MIEMBROS DE LA PAREJA (5-40%)
En ocasiones la causa se debe a que uno de los progenitores tiene una alteración estructural en uno de los cromosomas que predispone al aborto.
A nivel cromosómico y genético, podemos estudiar a la mujer (cariotipo en sangre), al varón (cariotipo y FISH en semen, Estudio de Meiosis ) y al embrión si estamos en un proceso de FIV ( analizando cada embrión antes de transferirlo al útero).
La fragmentación de ADN del semen es un análisis muy sencillo que nos permite llevar a cabo técnicas complementarias en la búsqueda y selección del mejor espermatozoide: Columnas de anexina, IMSI nos ayudan en el proceso.

CAUSAS ENDOCRINAS (12%)
Es importante hacer una evaluación completa del eje hipotálamo-hipofisario-tiroideo para poder realizar un tratamiento que reestablezca posibles hipo o hiperfunciones hormonales.

CAUSAS TROMBOFÍLICAS Y AUTOINMUNES
En ocasiones, la presencia de signos bioquímicos que nos hagan sospechar Síndromes Antifosfolípidos o Mutaciones a nivel de Factores de coagulación, podría abrir una puerta a tratamientos específicos orientados a compensar estas deficiencias y por lo tanto mejorar el entorno en el que el embrión se encuentra al llegar al útero.
En ocasiones una intolerancia al gluten no diagnosticada provoca un entorno inflamatorio y de rechazo en el que el embrión no encuentra el ambiente adecuado en la implantación.

FACTORES ALOINMUNES e INCOMPATIBILIDAD ALOINMUNE DE LA PAREJA
Mediante el estudio de las células Natural Killer en sangre periférica y endometrio. Un aumento de las células natural Killer puede ser un signo que nos haga sospechar cierta hiperreactividad inmunológica y contribuya a ser la causa de esos abortos y fallo de implantación porque impiden la normal implantación del embrión.

El tratamiento con Inmunomoduladores, Inmunoglobulinas o Intralipidos en parejas bien seleccionadas creemos contribuye al control de las NK permitiendo la implantación y aumentando la probabilidad de llegar a término con la gestación.

http://www.institutocefer.com/es/Abortos-de-repeticion.php
Condenan al SAS a pagar 337.195 euros por negligencia a la hora de extraer un DIU

Condenan al SAS a pagar 337.195 euros por negligencia a la hora de extraer un DIU

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La sentencia, tramitada por los servicios jurídicos de El Defensor del Paciente, no ha sido recurrida, por lo que se considera firme, según ha informado un comunicado de esta entidad.

Los hechos se remontan al 15 de abril de 2013, cuando la joven decidió quitarse el DIU para optar a la maternidad.

En la intervención surgió el problema de que no se veían los hilos del dispositivo intrauterino, lo que obligaba al ginecólogo del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla a utilizar el ecógrafo para verificar que el DIU no estaba desplazado, según el Defensor del Paciente.

Esta entidad sostuvo en su denuncia que el ginecólogo, pese a saber que no se veían los hilos del DIU, testigos de que el dispositivo intrauterino está en su sitio, no utilizó el ecógrafo y trabajó “a ciegas, ante los gritos de la paciente que le rogaba que parase”, según el relato del Defensor del Paciente.

Tampoco la exploró, cuando finalizó la operación, y “muy al contrario le dijo que se fuera a su casa y disfrutara de la Feria de Sevilla” porque era el lunes de esta semana festiva, según el comunicado.

La mujer al día siguiente empezó a sentir escalofríos, fiebre, vómitos y falta de sensibilidad en las extremidades, motivo por el que su familia la llevó al Hospital de Valme donde se le diagnosticó un shock séptico secundario a instrumentalización uterina, que terminó causándole una fuerte infección y una falta de vascularización en las extremidades, que condujeron a la mutilación de las falanges de los pies.

El ginecólogo le había perforado la cara superior del útero con las pinzas de extracción del DIU, al ignorar su localización.

La sentencia reprocha al médico del SAS que no realizara una ecografía previa a la extracción para conocer la posición del DIU, para verificar que no estaba desplazado y así no perforarla, según el Defensor del Pueblo.

El fallo judicial considera que se ha producido un daño desproporcionado y condena además a pagar los intereses del artículo 20 de la Ley de contrato de seguros desde el siniestro.

Córdoba
Cada vez más mujeres congelan sus óvulos

Cada vez más mujeres congelan sus óvulos

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Las Aulas de la Salud de El Norte de Castilla abren hoy un espacio para la prevención del cáncer ginecológico y los problemas de esterilidad. En esta ocasión, el doctor Ángel Santaolaya, especialista en Ginecología y Obstetricia y director médico de la red de Clínicas FIV Recoletos, hablará sobre las causas y alternativas de ambos problemas. El salón de actos de Caja España-Caja Duero acogerá esta jornada que cuenta con el patrocinio de DKV Seguros Médicos, Volkswagen Vehículos Comerciales, Ambuibérica, la fábrica de galletas Gullón y la Junta de Castilla y León.

¿Cuándo puede considerarse que hay un problema de esterilidad? ¿Es muy frecuente?

Por consenso científico, se considera que una pareja es estéril cuando no se logra el embarazo tras un período de, al menos, un año manteniendo relaciones sexuales sin usar medios anticonceptivos. La esterilidad es un problema que afecta aproximadamente al 16% de la población occidental.

¿Cuáles son las causas?

Existen múltiples, tanto masculinas como femeninas para no poder tener hijos, que además pueden darse a la vez, pero la razón principal del aumento son los cambios sociales y el retraso de la maternidad. La edad reduce las posibilidades de embarazo de las mujeres. Si bien hace unas décadas era frecuente tener hijos a los 20, ahora cada vez más mujeres tienen su primer hijo rondando los 40 años. Este retraso de la edad de maternidad, por cuestiones laborales y económicas en la mayoría de los casos, reduce de forma determinante las posibilidades de embarazo e implica la necesidad de recurrir a técnicas de reproducción asistida.

¿Hay alguna técnica de reproducción asistida de reciente aparición o que esté creciendo?

La vitrificación de ovocitos. El retraso en la maternidad por causas personales está ocasionando que aparezca una nueva tendencia, la de congelar óvulos durante la treintena de forma segura y así poder utilizarlos recurriendo a técnicas de reproducción asistida al entrar en la década de los 40, cuando deciden ser madres por primera vez. Otro avance muy importante es el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que consiste en realizar un análisis del ADN de los embriones obtenidos en un ciclo de FIV, lo que permite diagnosticar enfermedades genéticas o cromosómicas en ellos antes de su implantación. Se trata de seleccionar únicamente los embriones sanos, antes de su transferencia al útero de la madre. En el avance de las opciones para los distintos modelos familiares, para las parejas de mujeres existe una técnica específica de maternidad compartida para mujeres casadas: técnica ROPA (Recepción de Ovocitos de la Pareja), que es un tipo especial de FIV que permite compartir el tratamiento entre las dos mujeres de la pareja: una de ellas aporta los ovocitos y la otra aporta el útero y gesta el embarazo. España es uno de los países más avanzados del mundo en reproducción asistida y en igualdad de derechos de las parejas homosexuales.

¿Hasta qué edad puede una mujer someterse a reproducción asistida?

La Sociedad Española de Fertilidad considera que se pueden intentar ciclos hasta antes de los 50 años. Sin embargo, las posibilidades de embarazo con ovocitos propios es aceptable hasta los 40 años, y a partir de esa edad el método más eficaz es la ovodonación.

¿Es frecuente que acuda una mujer soltera a las clínicas de reproducción asistida?

En las últimos tiempos se está produciendo un aumento continuo de mujeres que eligen la opción de ser madres en solitario. Sus opciones son exactamente las mismas que las de cualquier otra mujer, utilizando semen de donante.

Cambiando de tema para hablar de prevención. La mamografía no siempre detecta el cáncer. ¿En qué casos está indicado otras pruebas como la resonancia magnética?

Aunque con la mamografía digital directa ha mejorado mucho la resolución de las imágenes respecto a la mamografía convencional, lo que permite detectar lesiones más precoces y ver pequeños cambios que pueden indicar patología mamaria, la mamografía tiene limitaciones en el diagnóstico cuando la estructura es muy fibrosa, en edades jóvenes o en situaciones post-gestacionales. Así, cuando muestra unos resultados anormales, es necesario realizar otras pruebas. Las técnicas complementarias más habituales son la ecografía, la punción aspiración con aguja fina (PAAF), la biopsia con aguja gruesa (BAG). Las microcalcificaciones se valoran mediante biopsia asistida por vacío (BAV). En el caso de mamas densas también se realiza una resonancia nuclear magnética.

¿A qué se debe la diferencia de prevalencia entre varones y mujeres?

El simple hecho de ser mujer es el principal riesgo de padecer cáncer de mama debido a la asociación del mismo con las hormonas femeninas (estrógenos). Los hombres pueden padecerlo, pero es aproximadamentecien veces más común entre las mujeres.

¿Hay actualmente una tendencia hacia la cirugía conservadora?

El avance de las técnicas de imagen y quirúrgicas permite en muchas ocasiones precisar la extensión del tumor y realizar la extirpación del mismo o del cuadrante de la mama donde se sitúa sin tener que extirpar toda la glándula mamaria y ajustar la necesidad de la extirpación de los ganglios de la axila en función de si están afectados o no.

Existe asimismo una técnica llamada OSNA para evaluar si el cáncer de mama se ha extendido a los ganglios dentro de la misma operación quirúrgica de la extirpación del tumor.

Los tests de expresión genética ¿son fiables y aconsejables en todos los casos?

Existen distintos tests que determinan los perfiles génicos del cáncer y analizan la agresividad del tumor y su riesgo de volver a aparecer y, por tanto, mejoran la toma de decisiones sobre el tratamiento a seguir en cada caso, con quimioterapia o terapia con hormonas o los dos tratamientos. Existen dos test: el Mammaprint y el Oncotype (que es el único aprobado actualmente por la FDA), y sólo está indicado en tumores sin afectación de los ganglios.

¿Cuáles son las medidas para prevenir el cáncer de mama, incluso si se hereditario?

Solamente el 10% son hereditarios. El cáncer de mama no se puede prevenir, pero la probabilidad de padecer cáncer de mama se puede reducir controlando sus factores de riesgo. Algunos no se pueden modificar como la edad, ser mujer o los genéticos y otros tienen relación con los estilos de vida. Realizar actividad física moderada de forma regular, hacer una dieta rica en vegetales y fruta, no consumir alcohol, evitar el sobrepeso y la obesidad (particularmente en la menopausia) y los medicamentos con estrógenos (como los anticonceptivos orales o el tratamiento hormonal sustitutivo en la menopausia) reducen el riesgo. Aunque la relación entre el tabaco y el cáncer de mama es compleja porque el tabaco influye en la ingesta de alcohol y en la regulación hormonal, cada vez hay más estudios que demuestran que fumar es también un factor de riesgo.​

 

El Norte de Castilla
La endometriosis: definición

La endometriosis: definición, tipos, causas, síntomas y relación con la esterilidad

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La endometriosis

Es una enfermedad ginecológica crónica y progresiva que afecta a mujeres en edad reproductiva. La sintomatología es muy variable, apareciendo dolor, subfertilidad y hemorragias uterinas entre otros. Además, no hay una correlación entre la intensidad de los síntomas y la severidad de las lesiones.

El origen de la enfermedad no está totalmente establecido, habiendo varias teorías para explicarlo, por eso no tenemos un tratamiento único y adecuado a todas las situaciones.

Se caracteriza la enfermedad por la presencia de tejido endometrial (capa que recubre la cavidad uterina) fuera de su sitio original, apareciendo en  ovario, peritoneo, vejiga etc. y que funciona como si estuviese dentro del útero.

El dolor es uno de los síntomas más frecuentes de la endometriosis y puede manifestarse como dismenorrea (dolor de la menstruación) hasta en el 90 % de las mujeres, dispareunia profunda (dolor con las relaciones sexuales) hasta en un 40 % y por último dolor crónico pélvico hasta en un 80 %. Pueden combinarse las distintas modalidades de dolor y en ocasiones es asintomática.

La subfertilidad quiere decir que estas mujeres  pueden tener dificultad para quedarse embarazadas. Entre las mujeres que acuden por esterilidad encontramos esta enfermedad hasta en un 30 %.

Las hemorragias uterinas disfuncionales pueden variar desde un sangrado premenstrual a una hipermenorrea o regla abundante.

El diagnostico puede requerir pruebas complementarias aparte de la anamnesis como es la ecografía que es muy válida cuando lo que tenemos es un endometrioma que es un quiste endometriósico en el ovario (al que también se le llama quiste de chocolate) y en otras ocasiones tendremos que recurrir a la resonancia para valorar la endometriosis del tabique rectovaginal. Puntualmente para el estudio y valoración de la endometriosis mínima haremos una laparoscopia diagnóstica que nos permitirá ver las lesiones endometriósicas y realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento debe ser individualizado pues se tiene que valorar la sintomatología clínica, los deseos de tener hijos o la necesidad de anticoncepción.

Tenemos tratamientos médicos que nos van a servir para que desaparezca el dolor y tratar de que no progrese la enfermedad, son estos los antiinflamatorios tipo Ibuprofeno o los anticonceptivos.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

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El Diagnóstico Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico prenatal que permite diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación. El objetivo del DGP es aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos, sin síndromes cromosómicos ni patologías hereditarias, mediante el empleo de alta tecnología en cada uno de los embriones previamente obtenidos en una FIV.

Así, mediante esta técnica es posible detectar eventuales anomalías cromosómicas o génicas antes de transferir los embriones a la mujer.

El DGP: ¿cómo se lleva a cabo?

La técnica mediante la cual se lleva a cabo el DGP consiste en extraer una de las 6-8 células de cada embrión, y someterla a una biopsia embrionaria. Una vez realizada la biopsia, el embrión se devuelve al incubador del laboratorio y se mantiene en el cultivo in vitro con las condiciones ambientales adecuadas. Allí seguirá su normal desarrollo hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente.

Las células obtenidas mediante biopsia se examinan genéticamente con el fin de comprobar si el embrión porta alguna alteración cromosómica o génica, ya que el resto de las células del embrión son genéticamente idénticas a la célula biopsiada y continúan normalmente su desarrollo en los incubadores. Al día siguiente a la extracción de la célula embrionaria, ya es posible identificar los embriones que no tienen alteraciones genéticas, y que serán transferidos al útero de la paciente.

¿En qué casos está indicado?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional está indicado en los caso de parejas que portan o padecen enfermedades de origen génico o cromosómico que puedan transmitirse a la descendencia; en mujeres en edad avanzada; en mujeres que padecen abortos de repetición; en aquellas que ya han realizado varios ciclos de FIV sin éxito, y en el caso de parejas de las que sólo se obtienen embriones con alteraciones morfológicas.

Ginefiv
La actriz Sofía Vergara recurre a tratamiento de fertilidad para tener su segundo hijo

La actriz Sofía Vergara recurre a tratamiento de fertilidad para tener su segundo hijo

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La estrella de Modern Family se está sometiendo a un tratamiento de fertilidad que incluye la congelación de sus óvulos, tal y como ha confirmado recientemente a la revista Vogue. Vergara ya ha comenzado con la fase previaa la extracción de sus óvulos y asegura que tiene que tener especial cuidado con la alimentación, toma “pastillas de hormonas” y luego tendrá que administrarse “inyecciones de hormonas”. Así lo destaca la revista HOLA.

“Quieren conseguir tantos óvulos como puedan porque aunque los produces normalmente, no siempre son buenos. Tienen que ser idóneos. Mi novio tiene 37 años, es más joven que yo, nunca ha tenido hijos”, aseguró la actriz, de 40 años, que ya es madre de un joven de 21 años llamado Manolo, de su primer matrimonio con su novio de la adolescencia, Joe González.

En la actualidad Sofía Vergara está comprometida con el empresario Nick Loeb, quien, el día en que la actriz cumplía 40 años, le propuso matrimonio. “Casarme no es algo que me quite el sueño porque ya estuve casada, pero debo decir que Nick es un hombre muy divertido, muy trabajador y tiene muy buena planta. Tiene, en realidad, todas las cosas que yo busco en un hombre”. La actriz ya estuvo casada en 1991 con Joe González, del que se separó dos años después, cuando Manolo, su hijo, tenía un año. Ahora, el joven estudia en la Universidad de Boston dirección de cine y pronto podría tener un hermanito.

 

ACN
Especialistas en Fertilidad: ¿Cuando debemos acudir?

Especialistas en Fertilidad: ¿Cuando debemos acudir?

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Esta es una de las cuestiones que rondan la cabeza de una pareja cuando tras un tiempo, siguen sin concebir un hijo. Pues bien, según el Instituto Bernabeu, este tipo de estudios sobre fertilidad deben realizarse cuando la pareja lleva un año de relaciones sexuales sin utilizar ningún método anticonceptivo.

Este proceso de espera de un año, puede disminuirse en determinados casos, como puede ser en mujeres con edades cercanas a los 40 años, o cuando anteriormente se ha diagnosticado problemas en la fertilidad de la pareja.

A la hora de realizar este estudio se realizan una serie de pruebas básicas indoloras que consiste en: una analítica hormonal en la mujer, extracción de sangre en los primeros día de la menstruación; una histerosapingografía, se trata de una radiografía de la zona de la pelvis; y un seminograma, análisis del semen.

Este tipo de análisis no son los únicos que se llevan a cabo para el estudio sobre fertilidad, pero sí son las pruebas más básicas. El resto de ellas se suelen solicitar una vez realizadas las primeras, con el objetivo de sopesar si existe alguna patología específica, o también para aclarar o complementar el resultado de las primeras.

En ocasiones el resultado de este proceso es normal y se desconoce la causa por la que la mujer no se queda embarazada después de un tiempo intentándolo. Según precisan desde el Instituto Bernabeu, esto no quiere decir que no exista ningún tipo de problema biológico, sino que una vez realizadas las pruebas no se identifica una causa concreta que determine que la pareja no haya concebido aún.

Sin embargo, y aunque se desconozca la causa, también se pueden iniciar los tratamientos de fertilidad. En cualquiera de los casos, el tratamiento se realiza de una forma inmediata comenzando en el siguiente ciclo menstrual de la mujer.

Instituto Bernabeu
Los hospitales chinos introducen extractores automáticos de esperma

Los hospitales chinos introducen extractores automáticos de esperma

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Los hospitales chinos están incorporando a sus instalaciones una nueva máquina que permite la extracción de esperma de donantes de forma automática. El primero en comprarlo ha sido un centro médico de Nanjing, capital de la provincia de Jiangsu, según informa el Daily Mail.

El extractor de semen, de color rosa, gris y blanco, tiene un tubo de masaje de silicona en la parte delantera que se puede ajustar según la altura de su usuario. Además, la máquina también permite regular la velocidad, la frecuencia, la amplitud y la temperatura.

La parte superior del artilugio tiene una pequeña pantalla para la proyección de películas, con el objetivo de facilitar al usuario la extracción del esperma.

El director del departamento de urología del Hospital Central de Zhengzhou ha explicado que, por el momento, la máquina está siendo utilizada por pacientes infértiles con problemas de eyaculación.

lavanguardia.com
Nace el primer bebé de España fruto de óvulos congelados de una madre con cáncer de ovario

Nace el primer bebé de España fruto de óvulos congelados de una madre con cáncer de ovario

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Fruto de esta intervención, en la que colaboraron oncólogos y expertos en reproducción asistida del citado centro catalán, nació Mario, que ahora cuenta con dos meses de edad. Se tratra del primer embarazo con éxito que se consigue en España tras una vitrificación de óvocitos de una paciente con este tipo de cáncer.

En agosto del 2009, Vanessa, que reside en Zaragoza, fue diagnosticada de un tumor en el ovario izquierdo en un centro médico de Aragón, donde le extirparon este órgano en una operación quirúrgica. Tras la biopsia, los doctores de ese hospital le comunicaron a la afectada, que entonces tenía 28 años, que el tratamiento afectaría su capacidad reproductiva, por lo que ésta decidió buscar una segunda opinión médica.

Fue entonces cuando se trasladó a Barcelona y se puso en manos del equipo de la Fundación Dexeus. Allí le informaron de que podría ser madre pese a su situación y que el camino era la congelación de ovocitos, descartando la conservación de tejido ovárico por posibles complicaciones posteriores.

El equipo de la Dexeus sometió a Vanessa a dos ciclos de estimulación ovárica para obtener ovocitos para su congelación y, tras culminar este proceso, fue operada por segunda vez en julio del 2010 para extirpar el otro ovario. Un año y medio después, tras superar el cáncer, se le implantaron parte de los embriones resultantes de los ovocitos vitrificados y, 39 semanas después (el pasado 12 de junio), nació Mario. “Para mí, lo más importante era ser madre, por encima de mi enfermedad. Pensé que se me acababa el mundo”, explica la joven.

ABC.es

Bajo Arenas, catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Autónoma de Madrid: “Una de cada tres parejas tiene problemas para poder tener hijos”

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¿En qué momento se encuentra el tratamiento de la infertilidad?
Hemos avanzado muchísimo en el campo de la esterilidad, que hay que considerar como una enfermedad, puesto que al fin y al cabo el derecho a la reproducción es básico. Hemos sido capaces de solucionar todos los problemas prácticamente del factor masculino, hasta tal punto de que se ha invertido la carga de la prueba. 

Explíquese…
Antes se decía que la esterilidad era casi siempre de tipo femenino, mientras que ahora, probablemente por motivos ambientales, por el tipo de vida que llevamos, por la alimentación, por los electrodomésticos, o lo que sea el caso es que ahora mismo cogemos el semen de los varones actuales y lo comparamos con el que tenían los hombres hace veinte años y la calidad espermática ha descendido de forma exponencial, hacia abajo desde luego. Y ahora somos capaces de resolver todos los problemas prácticamente del factor masculino, porque basta con que un hombre tenga un espermatozoide, ya somos capaces de cogerlo y microinyectarlo, meterlo dentro del ovocito. Incluso aquellos hombres que no tienen un solo espermatozoide pero sí testículos, se les puede hacer una biopsia y con las células germinales coger uno y microinyectarlo. Eso supone un avance tremendo para el factor masculino, porque sólo necesitamos la carga genética, no necesitamos ni la cabeza de espermatozoide que es la que entra en el ovocito, ni la cola que es lo que se mueve. 

¿Y por parte de la mujer?
Desde el punto de vista de la mujer, aunque tenga un factor ovárico serio, si da un ovocito se puede arreglar el problema. Y si no lo da, pero tiene la matriz, podemos coger la donación de ovocitos y ponerle una donante de ovocito con una fecundación del marido. La pareja pone el espermatozoide, ella pone la matriz y la donante el ovocito. En principio la fecundación in vitro salió para solucionar los factores tubáricos, de trompa, que es el camino que tiene que recorrer y donde se tienen que juntar el óvulo y el espermatozoide. Cuando estaban obstruidas, no se podían juntar y entonces los uníamos fuera y los reponíamos dentro. Para eso nació, pero hoy en día hay un montón más de indicaciones. 

¿Por ejemplo?
Luego empezamos a congelar los embriones. Había un excedente de cupo y si una mujer daba ocho ovocitos y se fertilizaban todos, no íbamos a poner todos dentro. ¿Qué hacíamos con los embriones?, los congelábamos. Y una vez congelados se pueden poner en parejas hasta tres veces, con lo cual las posibilidades de embarazo van en aumento.

¿Se pueden congelar los óvulos? 
Un problema es que el ovocito no podíamos congelarlo, porque es una célula muy grande y al congelarlo se formaban cristales y se rompía. Durante años fue un problema para por ejemplo mujeres que recibían quimioterapia o las de una edad madura pero que no tenían pareja y en un futuro podían querer ser madres. Hoy día lo que hacemos es en vez de congelarlos vitrificarlos con lo cual ya no se forman cristales, sino una especie de pasta dentro. Luego, se quita la pasta y se puede utilizar. 

¿Son frecuentes los problemas de esterilidad?
Cada vez hay más parejas que tienen problemas para tener hijos, una de cada tres, y está aumentando la actividad, pero también se incrementan los mecanismos por los cuales somos capaces de solucionar ese problema. 

El retraso de la maternidad será, supongo, una de las causas.
Las parejas cada vez se enfrentan más tarde a la maternidad, se casan cada vez más tarde, las mujeres se han incorporado al mundo laboral, cada vez la edad a la que se tiene el primer hijo es mayor, cada vez hay más mujeres mayores de 40 años deseando tener el primer hijo y la tecnología pone medios para que esto puede arreglarse: desde la donación de ovocitos a la vitrificación para la que sea previsora. Este problema del retardo de la maternidad es una cuestión social que no está en nuestra mano arreglar, pero sí poner medios para que un montón de mujeres de entre 40 y 51 años puedan tener niños.

¿Hay alguna edad tope?
Nosotros somos partidarios de los 51 años, para no llegar a las abuelas-madres. Es razonable arreglarlo en la edad en que una mujer pudo tener alguna vez un hijo. Y yo alguna vez he asistido a partos con 51 años. El límite sería el que la naturaleza dicta, a partir de ahí no, porque una mujer de 70 años ponerle un niño nos parece una aberración. 

¿Hay demasiada expectativa en las parejas que recurren a estas técnicas?
Quizá, pero hoy en día tiene que ser un caso muy enrevesado para que no lo arreglemos, en dos o tres intentos. Las expectativas son muy altas, pero son reales. Ahora, una mujer sin matriz, habría que ir a una madre de alquiler y eso está prohibido aquí en España. 

¿Es accesible para todo el mundo?
Es caro, no cabe duda, y puede haber frenos por razones económicas. Pero bueno, cada vez están entrando más las compañías, los seguros lo incorporan, hay más facilidades y las técnicas también se abaratan. Ahora mismo estamos en una crisis económica y está claro que afecta a todos los ámbitos.

La Opinión de Zamora
Diagnóstico de la infertilidad: segunda ronda de pruebas

Diagnóstico de la infertilidad: segunda ronda de pruebas

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Esta siguiente ronda de pruebas se le realiza solo a la mujer y suelen ser pruebas de mayor coste y profundidad. Como casi todo lo relacionado con la la infertilidad, los seguros de gastos médicos no cubren todos los procedimientos.

Te presentamos en qué consisten dichos procedimientos:

    • Histerosalpingografía 
      Esta prueba sirve para determinar si existe algún bloqueo tubario (en las trompas de Falopio). Para realizarla se inyecta una tinta opaca al útero a través de la vagina, y después se toman una serie de Rayos X. 
      No se tiene claro el motivo pero se ha registrado que después de esta prueba hay un pequeño incremento de embarazos en las pacientes que se lo realizan. Los especialistas especulan que la tinta destapa las trompas de Falopio de posibles tapones de mucosa.

 

    • Biopsia endometrial 
      Este procedimiento ayuda a establecer si la mujer ovula y si la capa uterina es lo suficientemente gruesa para permitir la implantación del embrión. 
      Se realiza por medio de la extracción de una muestra de tejido del endometrio (recubrimiento interno del útero) obtenida a través de un raspado muy similar a cómo se obtiene la muestra para el Papanicolaou.

 

    • Valoración laparoscópica 
      Este examen es uno de los más invasivos. La laparoscopia le permite al especialista ver las trompas de Falopio, los ovarios, el exterior del útero y el tejido de la cavidad pélvica. 
      Se realiza bajo anestesia general o epidural. 
      Se hace una incisión cercana al ombligo, se inyecta gas de dióxido de carbono para inflar el abdomen y así poder tener visibilidad. Con el espacio disponible se introduce el instrumento con la fibra óptica (cámara) que permite que la imagen sea reproducida en un monitor grande. Este es el único examen que puede confirmar la endometriosis.
      Si se encuentra endometriosis, adherencias quirúrgicas o cicatrices pueden ser removidos durante la examinación. 
      En ocasiones el remover esos excedentes en el endometrio representa la solución a la infertilidad.

 

  • Histerescopia 
    Este examen se puede realizar al mismo tiempo que la valoración laparoscópica o de manera separada. 
    Para realizar esta prueba se introduce un instrumento con fibra óptica, similar al de la prueba anterior, a través del cérvix para poder explorar el útero. Si se identifican adherencias quirúrgicas, cicatrices o pólipos pueden ser removidos ahí mismo.
    Al igual que la prueba anterior, es ocasiones identificar dichas cicatrices, adherencias o pólipos y poder extraerlos permite que se recupere la fertilidad.

Si después de todas las pruebas sigue en pie el diagnóstico de infertilidad no olvides que existen las técnicas de reproducción asistida. Habla con tu pareja y tu doctor y tratad de encontrar la opción que mejor se amolde a sus necesidades.

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El estudio dinámico del ADN del semen aumenta el éxito de los tratamientos

El estudio dinámico del ADN del semen aumenta el éxito de los tratamientos

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Un novedoso estudio del ADN del semen aumenta el éxito de los tratamientos de reproducción asistida al detectar el porcentaje de espermatozoides que tienen un fallo en la integridad de su ADN que se constituye como un factor que disminuye el potencial reproductivo del semen.

Así lo manifestó ayer el codirector de CREA, el doctor Miguel Ruiz Jorro, quien ha señalado que cada vez son más frecuentes los casos en los que los hombres presentan alguna alteración genética en el ADN de sus espermatozoides que provoca fallos en los tratamientos de reproducción asistida o incluso abortos de repetición.

El codirector de CREA, uno de los primeros centros de medicina reproductiva en realizar “el estudio dinámico del ADN espermático” frente a los estudios convencionales, ha destacado que esta novedosa prueba “mejora las probabilidades de conseguir un embarazo sano, ahorrando tiempo, esfuerzo y dinero”.

Según el doctor Ruiz Jorro, este estudio es más efectivo porque, a diferencia del análisis de semen tradicional, descubre si los espermatozoides tienen alteraciones genéticas que pueden llegar a perjudicar el desarrollo del embrión.

“Independientemente de la calidad del semen de los hombres, muchos espermatozoides presentan un fallo en la integridad de su ADN, es decir, tienen el ADN roto en uno o varios puntos de las dos cadenas o en las dos, que no pueden ser reparados en muchas ocasiones por los óvulos” ha aclarado el codirector de CREA.

En esta línea, ha resaltado que este estudio ha demostrado que “aunque inicialmente algunos pacientes  no presentan un alto porcentaje de espermatozoides con ADN roto, se ha comprobado que su molécula es muy inestable, poco resistente y que se rompe con facilidad durante los tratamientos de reproducción asistida”

Por ello, -ha continuado el doctor Ruiz Jorro-, para identificar a estos pacientes, se realiza el estudio de la dinámica de la fragmentación del ADN de los espermatozoides del pacientes a lo largo de 24 horas para descubrir el ADN espermático susceptible de que se produzcan roturas en su cadena y aplicar el mejor tratamiento en medicina reproductiva para conseguir el embarazo. “La valoración dinámica de la fragmentación del ADN espermático proporciona una información mucho más útil y completa que una determinación aislada y estática”- ha añadido el doctor Ruiz Jorro.

Para el codirector de CREA, ante los pacientes que presentan una inestabilidad en el ADN espermático, la solución para mejorar las posibilidades de que se produzca un embarazo sano pasa por conseguir que el espermatozoide que fecunde tenga el ADN íntegro y esto puede lograrse mediante la selección inmunomagnética de espermatozoides a través de la técnica de Columnas de Anexina, también conocida como MACS (Magnetic Activated Cell Sorting).


El 60% de los hombres con ADN espermático fragmentado consiguen ser padres con la técnica de las “columnas de anexina”

 

El doctor Ruiz ha declarado que en la actualidad el 60% de los hombres con ADN espermático fragmentado consiguen ser padres con la novedosa técnica de las columnas de anexina. CREA es referencia a nivel nacional en la aplicación de este tratamiento, gracias a la colaboración exclusiva de la Dra. Vanesa Y. Rawe, una de las pioneras a nivel mundial en la utilización de esta técnica de selección espermática.

Esta técnica permite seleccionar los espermatozoides con ADN íntegro obteniendo así una mayor probabilidad de originar un embrión sano y con mayor capacidad de implantación y de desarrollo evolutivo normal.

Según  ha explicado el Dr. Miguel Ruiz Jorro “con esta técnica se logra mejorar significativamente la probabilidad de conseguir embarazo, al poder transferir embriones genéticamente sanos en parejas en las que la presencia de un alto porcentaje de espermatozoides con su ADN fragmentado hacía que con tratamientos convencionales anteriores no se hubiera podido obtener ningún embrión viable”.

En esta línea, ha comentado que este método es más seguro, eficaz y sencillo que los tratamientos realizados hasta ahora, ya que sólo se necesita la obtención de una simple muestra de semen para la posterior selección de los espermatozoides mediante MACS.

El Dr. Miguel Ruiz Jorro ha matizado que la técnica de las Columnas de Anexinas ha permitido simplificar el tratamiento para estos pacientes ya que antes en estos casos los espermatozoides eran obtenidos directamente del testículo mediante la realización de una Biopsia bajo anestesia local.

“Se mejoraba así también la probabilidad de embarazo en estos casos, pero el riesgo de aspirar espermatozoides inmaduros y con peor capacidad de fecundar era mayor y la selección de espermatozoides con ADN íntegro era inespecífica, a diferencia de esta técnica”.  En este sentido, ha agregado que con esta nueva técnica “además de no ser cruenta ni dolorosa para el paciente, permite una selección específica de espermatozoides con mayor probabilidad de presentar un ADN normal y de engendrar embriones con un mayor potencial de implantación y de desarrollo evolutivo sano”.

ADECES pide que las autoridades sanitarias permitan más intentos a quien necesite DGP

ADECES pide que las autoridades sanitarias permitan más intentos a quien necesite DGP

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El DGP consta de dos etapas y su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología al detectar las alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero. 

Se lleva a cabo durante un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV) y consta de dos etapas: la biopsia embrionaria y el estudio genético, en las que se examina la calidad genética y la viabilidad de los embriones, atendiendo a sus características morfológicas. 

Como consecuencia de este proceso de selección, el número de embriones a transferir (disponibles) para la fiv generalmente será mejor que cuando no se práctica DGP, incluso puede darse el caso de no poder realizar la transferencia por tener todos los embriones alterados. 

Precisamente por estas limitaciones, ADECES solicita la ampliación del número de intentos de fecundación y la ampliación del número de centros públicos que realizan esta técnica.

Los datos de los que dispone la asociación, obtenidos de un estudio en el que han colaborado 32 centros (21 hospitales públicos, 10 clínicas privadas y 1 laboratorio privado) arrojan los siguientes resultados en relación con el número de ciclos que se realizan en la sanidad pública, el número de hospitales públicos que practican esta técnica y el coste de la misma en los centros privados: 

1.- El 81% de los centros públicos que han participado en el estudio no realizan el DGP. Un 18% de estos hospitales remiten a sus pacientes a otro centro público de su comunidad o de otra comunidad cercana y el 47% a un centro privado. 

Peor situación tienen las usuarias del 12% de hospitales que no practican DGP y no son remitidas a ningún centro público o privado. Navarra y Asturias son las Comunidades que se encuentran en esta situación, aunque en esta última hay versiones contradictorias entre los datos oficiales y la realidad fáctica. 

Todas las clínicas privadas que han colaborado en el estudio realizan la técnica. A nivel público sólo cuatro hospitales la practican: Virgen del Rocío (Andalucía), Miguel Servet (Aragón), La Fe (Valencia) y Fundación Jiménez Díaz (Madrid).

2.- El 76% de los centros públicos consultados efectúan tres ciclos de FIV. Los hospitales andaluces y la Paz en madrid los reducen a dos, aunque excepcionalmente pueden facilitar un tercero.

3.- Los datos facilitados por las 10 clínicas privadas que han colaborado con ADECES en la realización de este estudio, indican que el coste medio del DGP es de 3.365 euros, oscilando entre los 2.200 y los 4.950 euros, dependiendo de la enfermedad a diagnosticar. A esta cantidad hay que sumarle el precio de la FIV, situándose el coste medio total en 7.300 euros, con una horquilla que va desde 6.000 a 9.000 euros. 

4.- Por último, el 67% de los profesionales que han colaborado en el estudio y que trabajan en la sanidad pública son partidarios de que cada comunidad autónoma disponga de un centro público que realice el DGP.

Acceso.com
Nueva unidad de Diagnóstico y Tratamiento del Fallo Implantatorio del Instituto Bernabeu

Nueva unidad de Diagnóstico y Tratamiento del Fallo Implantatorio del Instituto Bernabeu

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En el Instituto Bernabeu han desarrollado un programa específico y con protocolos orientados a tratar los abortos de repetición o los tratamientos infructuosos de reproducción asistida. Mediante el abordaje multidisciplinar se puede llegar a diagnosticar y por tanto a tratar de forma satisfactoria estos problemas.

Análisis genético

Los estudios genéticos realizados a la mujer, al varón y al embrión ayudan a establecer las posibles causas del fallo implantatorio o el aborto de repetición y sus resultados permiten elegir el tratamiento más adecuado. Los esfuerzos investigadores de Instituto Bernabeu están orientados a identificar variantes genéticas que predisponen a mayor riesgo para esta patología.

Análisis uterino previo

Especial interés merecen los avances en el estudio de la capacidad uterina para implantar. En el Instituto Bernabeu han incluido la medición del volumen endometrial y la vascularización de la que se nutre el embrión mediante un avanzado sistema ecográfico llamado VOCAL.
Están descubriendo que estos dos parámetros tienen una clara relación en la capacidad de implantar dicho embrión.

El útero es el lugar donde anida el embrión, futuro bebé. En ocasiones puede haber alteraciones en el útero que causen problemas en la implantación, o abortos de repetición. Mediante sencillas técnicas, como la Histeroscopia Diagnóstica, la biopsia de endometrio, pueden detectarlas y tratarlas. Así se mejoran la tasa de embarazo, la implantación y la posibilidad de éxito de un tratamiento o de un nuevo embarazo.

Biología reproductiva e I+D en R.I.F.

Desde la unidad de biología de la reproducción se diseñan estrategias individualizadas para mejorar la evolución embrionaria hasta la fase de blastocisto, dónde las probabilidades de implantación son mayores. Para ello están desarrollamos sistemas y medios de cultivo específicos, que con el apoyo de otras técnicas complementarias (vitrificación, eclosión asistida y diagnóstico genético preimplantacional) incrementan la posibilidad de obtener un embarazo evolutivo.

Además, su programa de I+D está focalizado en este tipo de pacientes por lo que las expectativas a corto plazo son de futuro de estas parejas son muy halagüeñas

http://youtu.be/39YedTQkyws

Cómo afrontar y superar la infertilidad

Cómo afrontar y superar la infertilidad

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Fue un proceso largo, complicado y costoso, sobre todo emocionalmente; una situación que ella misma asemeja con la experiencia de «atravesar un campo de minas sin manual de instrucciones». Por eso, porque conoce a la perfección qué y cómo se sienten las mujeres (y parejas) que se enfrentan a la imposibilidad de concebir un hijo de manera espontánea, porque sabe que con información hay más posibilidades de éxito, ha decidido escribir un libro y compartir lo que ella vivió y la satisfacción que le supuso gestar y parir a sus «amados tesoros».

«El deseo de ser madre», editado por Alba, es una guía para conocer y afrontar un proceso de reproducción asistida desde el punto de vista de una mujer que lo ha experimentado en primera persona. «Es lo que a mí me hubiese gustado saber cuando empecé a recorrer ese camino», dice la autora y periodista Anna Gimeno. Sin embargo, el libro no es sólo el testimonio personal de un tratamiento, sino que «reúne información actual recabada de fuentes informativas directas y acreditadas».

La obra se estructura en tres capítulos, subdivididos a su vez en diversos apartados que abarcan las posibles situaciones que deberá atravesar, de una forma u otra, la mujer que se embarca en la aventura de luchar contra lainfertilidad. Así, el arranque de «El deseo de ser madre» analiza el porqué de un tratamiento de reproducción, las posibles dificultades para concebir, el actual aplazamiento femenino de la maternidad o las nuevas formas de familia surgidas en la sociedad de hoy en día, como las madres (o padres) que desean serlo sin pareja o con una del mismo sexo.

A continuación, y tras diseccionar las diferencias que hay entre los centros públicos y privados, así como las cuestiones legales de la reproducción asistida, la autora sumerge de lleno al lector en el verdadero proceso que se experimenta al iniciar un tratamiento: el shock de no poder engendrar, el enfado, el porqué a mí, la desesperanza, 

Luego, una vez superadas estas fases, «El deseo de ser madre» repasa los pasos que seguirán las mujeres y/o parejas que hayan decidido concebir con ayuda externa: la visita al andrólogo y la extracción de semen, lainducción de la ovulación y las relaciones programadas, la inseminación o la fecundación in vitro, además de atacar las dudas que les asaltarán y abordar eficazmente sus vacilaciones.

Por último, la obra de Alba presenta la cara y la cruz de un procedimiento de reproducción, el qué sucede después del tratamiento -haya sido exitoso o dé «un negativo tras otro»-, y finaliza con una extensa bibliografía y un compendio de páginas web de referencia que, en conjunto, convierten «El deseo de ser madre» en la más completa y extensa guía para todas las mujeres (y parejas) que opten por adentrarse en la aventura de concebir y tener, por fin, un hijo.

Expertos y testimonios

La primera y única obra que guía a las futuras madres y su entorno

La autora utiliza su propia experiencia en la reproducción asistida, pero también echa mano de la sabiduría de expertos como Antonio Pellicer y Carlos Simón, del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), o Buenaventura Coroleo, del Instituto Dexeus.

Instituto Valenciano de infertilidad (IVI)
http://www.lainfertilidad.com/profesionales/centros-de-fertilidad/ivi-valencia.html

"Mi hijo necesita un trasplante de médula

“Mi hijo necesita un trasplante de médula, no puede sufrir ni un golpe”

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Su nombre es José Cobos Medina, tiene 20 años, y a los 16 le detectaron aplasia medular severa que le causa que su organismo no produzca las defensas necesarias para proteger a su propio cuerpo de infecciones.

El joven no puede desarrollar una vida normal ya que simplemente jugar al fútbol o cualquier actividad le puede suponer una grave complicación y provocar incluso una hemorragia interna, ya que «su sangre es agua». La única solución para él es un implante de médula compatible, pero ni sus otros dos hermanos ni sus padres lo son y en los bancos públicos tampoco se dan sus condiciones para esta posibilidad.

Sus progenitores, Francisca Medina, de 39 años, y José Cobos, de 45, una familia procedente de Andújar (Jaén), no piensan escatimar esfuerzos para que la vida de su hijo no corra peligro y pueda ser normal. Y ahora se aferran a una nueva posibilidad: tener otro hijo sano e histocompatible para hacerle un trasplante de médula a José y poder curarlo. «Él tiene de 20.000 a 30.000 plaquetas y lo mínimo que puede tener una persona es 150.000 plaquetas, imagínese», explica la madre. «Mi hijo necesita un trasplante de médula, con las defensas como las tiene puede pillar cualquier virus y le puede dar una hemorragia. Él ahora mismo no hace nada, no puede, trabajaba con mi marido en la obra, pero ahora está de baja. Se cansa mucho y no puede sufrir ningún golpe», declara Francisca.

La solución, o al menos la posibilidad de alcanzar su sueño, les ha venido de la mano de Clínicas Rincón, que además ante la imposibilidad de la pareja de financiar el tratamiento se lo ha regalado finalmente.

Y es que a Francisca y José, según relatan, la sanidad pública le ha denegado el tratamiento ante las particularidades y complicaciones que presentan, ya que el padre tiene realizada una vasectomía, a la que se sometió después de la «tragedia» de perder a un cuarto hijo recién nacido que debido a una infección durante el embarazo vino al mundo con «graves» malformaciones y falleció a los pocos días de vida. A este inconveniente se suma también que el padre tiene hepatitis C, por lo que una vez extraído el semen que se realizará a través de una biopsia testicular –extracción de espermatozoides directamente del testículo– se debe hacer un «lavado» (centrifugación diferencial) para eliminar las partículas víricas.

Posteriormente se procederá a la fecundación de óvulos de la madre.

Es necesaria la obtención y selección de un embrión sano e histocompatible con José para poder proceder una vez nacido el nuevo hijo al trasplante de médula. Hoy se desarrollará en Clínicas Rincón la primera fase de este tratamiento que se puede prolongar durante 15 o 20 días, explica el director de Clínicas Rincón, Manuel Rincón.

El precio total del tratamiento puede rondar los 15.000 euros. Clínicas Rincón ha puesto a disposición de esta familia de forma gratuita a todo su equipo: genetistas, ginecólogos, embriólogos, anestesistas, urólogos y personal indirecto. El caso, de entrada, se presenta difícil, con obstáculos y bajas posibilidad de éxito, pero merece la pena intentar cualquier posibilidad que pueda salvar la vida de José.

Un rayo de esperanza para la familia José Cobos

Un rayo de esperanza para la familia José Cobos

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La probabilidad de lograr un embrión compatible y el embarazo es de una entre sesenta

La familia Cobos Medina inició ayer el camino a la esperanza para la curación de su hijo José, que padece una aplasia medular. José, el padre, se sometió ayer a una biopsia testicular previa a la fecundación in vitro, ya que hace unos años se sometió a una vasectomía. «Esta es la prueba principal y nos han dicho que hay cantidad suficiente de espermatozoides», comentaba su esposa esperanzada.

«A nuestro hijo le gusta mucho jugar al fútbol, la bicicleta, el motocross y no puede hacer nada de esto por la enfermedad», añade la mujer, ya que la aplasia le impide producir las células sanguíneas defensivas para proteger su organismo y le incapacita para grandes esfuerzos.

Una vez realizada la biopsia testicular, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida deberá autorizar el tratamiento y una vez cuenten con él, se hará la fecundación in vitro para conseguir los embriones y de ahí se podrá estudiar aquellos que puedan ser histocompatibles.

Francisco Martínez, responsable del laboratorio de embriología de Clínica Rincón, que ha financiado el tratamiento, señaló que «es una carrera de obstáculos, de varias fases. Una vez generados los embriones por fecundación in vitro, estudiaremos las células al tercer día de desarrollo para conocer el grado de compatibilidad».

Las probabilidades son bajas, «una entre 60, porque no todos son compatibles ni todas las mujeres por in vitro consiguen la gestación, pero hay que intentarlo», comentó Francisco Martínez.

Cefer informa sobre la infertilidad masculina por alteración de la meiosis

Cefer informa sobre la infertilidad masculina por alteración de la meiosis

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La meiosis es un proceso de división celular que solo sucede en las gónadas. Durante el proceso meiótico se producen dos hechos únicos, específicos. La recombinación genética y la formación de células haploides con 23 cromosomas, en contraposición a todas las células del organismo que son diploides, es decir, que tienen 23 pares de cromosomas.

INTERCAMBIO GENÉTICO O RECOMBINACIÓN GENÉTICA:

Consiste en que los dos cromosomas que forman un par se intercambian genes dando lugar a gametos, espermatozoides y óvulos, que tienen combinaciones de genes distintas a las que tiene el hombre y la mujer que los producen. El intercambio genético da lugar a una enorme variabilidad genética de los espermatozoides respecto al hombre que los produce. Cada espermatozoide contiene combinaciones de genes distintas al hombre y a los demás espermatozoides.

FORMACIÓN DE CÉLULAS HAPLOIDES:

Las células testiculares que entran en el proceso meiótico son diploides y las que salen, espermátides, son haploides. Las espermátides se transforman en espermatozoides, sin división celular. Si no hubiese meiosis el número de cromosomas se iría duplicando de una generación a la siguiente. La fecundación se contrapone a la meiosis. En la fecundación dos células haploides (espermatozoide y óvulo) se unen para formar un zigoto o embrión unicelular. El proceso meiótico es tremendamente complejo y su alteración puede bloquear la formación de espermatozoides o producir espermatozoides aneuploides, es decir, con un número de cromosomas distinto a 23.

BLOQUEO MEIÓTICO:

Cuando el bloqueo de la meiosis es completo el hombre no produce espermatozoides y el semen será azoospérmico. No habrá espermatozoides. Si el bloqueo meiótico es incompleto el número de espermatozoides estará más o menos reducido.

ESPERMATOZOIDES ANEUPLOIDES:

Otra consecuencia de las alteraciones meióticas es la producción de espermatozoides aneuploides en vez de euploides, con 23 cromosomas que es lo correcto.

HOMBRES CON ALTERACIONES MEIÓTICAS:

El hombre con la meiosis alterada puede ser estéril, si el bloqueo meiótico es completo y el semen es azoospérmico. Puede tener su fertilidad reducida si el bloqueo meiótico es incompleto. En este caso tiene disminución más o menos severa del número de espermatozoides (oligozoospermia) en el semen. Puede producir gestaciones y abortos sobre todo del primer trimestre; incluso niños con patologías.

MOSAICISMO:

Se denomina mosaicismo a la coexistencia de células meióticas normales junto a otras con alteraciones. Los espermatozoides en estos casos serán unos euploides y otros aneuploides.

DIAGÓSTICO DE ANOMALÍAS MEIÓTICAS:

La técnica de FISH (hibridación in situ con fluorescencia) aplicada a espermatozoides permite conocer si son euploides o aneuploides. Se estudian cinco cromosomas: el 13, 18, 21, X e Y. Si es normal, se puede indicar la biopsia testicular y estudiar directamente los espermatocitos. El andrólogo ha de valorar en función de la historia reproductiva del paciente si es preciso o no efectuar biopsia testicular. En todo paciente que consulta por esterilidad se debe hacer el estudio de FISH en espermatozoides como se hace el seminograma.

QUÉ HACER ANTE UN PACIENTE CON ANOMALÍAS MEIÓTICAS:

Las alteraciones meióticas no tienen tratamiento. Pero sobre un 40% de hombres con alteraciones meióticas presentan mosaicismo. Este grupo se puede beneficiar de la técnica de fecundación in vitro con microinyección espermática (FIV-ICSI). La selección de un espermatozoide vivo para hacer la ICSI se efectúa por su morfología. No es aplicable el FISH pues supone la muerte celular de los espermatozoides. No es posible hacer FISH en los espermatozoides que se van a utilizar para fecundar el óvulo. Hay una correlación entre morfología del núcleo espermático y su contenido cromosómico. Al hacer la ICSI la selección espermática se efectúa a 400 aumentos. Actualmente con la técnica IMSI se puede seleccionar los espermatozoides a 16.000 aumentos. Otra opción es estudiar los cromosomas de los embriones (técnica de diagnóstico genético preimplantatorio o DGP) y transferir los embriones cromosómicamente normales. Antes que repetir y repetir ciclos de FIV-ICSI se debe estudiar si los espermatozoides son euploides o aneuploides.

Instituto de Reproducción CEFER
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