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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

¿Qué es el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)?

¿Qué es el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)?

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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se puede asociar a los ciclos de FIV y que tiene como objetivo detectar la presencia o ausencia de determinadas anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes del momento de su transferencia dentro del útero.

Consiste en la biopsia o extracción de una célula del embrión en sus primeras fases de desarrollo, habitualmente en el tercer día de cultivo. Las células extraídas son analizadas para valorar la presencia de determinadas características genéticas o cromosómicas. Una vez conocido el diagnóstico genético o cromosómico, los embriones valorados como normales serán seleccionados para su transferencia o congelación, y los anormales serán definitivamente descartados.

El DGP es una potente herramienta para evitar la transmisión de enfermedades o anomalías genéticas y cromosómicas a los futuros hijos, para evitar en determinados casos abortos espontáneos y para mejorar la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro.

En los ciclos de FIV con DGP tiene lugar, por lo tanto, una doble selección de los embriones transferidos: a nivel morfológico y a nivel cromosómico. Esto permite aumentar las posibilidades de embarazo en la FIV, ya que se minimiza el riesgo de transferir embriones cromosómicamente anormales, que tienden a no implantar o a producir abortos de forma espontánea.

Así pues, y aunque con algunas limitaciones, el DGP es una técnica con un gran potencial diagnóstico.

De todos modos, el DGP no elimina la necesidad de realizar el diagnóstico prenatal.

https://fecunmed.com/tecnicas-de-reproduccion-asistida/dgp-diagnostico-genetico…
Nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España

Nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España

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Que la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.

“Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.

Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.

“Tras estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida”, apunta Loli.

La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

“Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido.

#RevIVIendo

  • 2002 – IVI consigue, por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
  • 2006 – Por primera vez en el mundo, una pareja portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.
Más de la mitad de las mujeres que se hacen tratamientos de reproducción en Cataluña son extranjeras

Más de la mitad de las mujeres que se hacen tratamientos de reproducción en Cataluña son extranjeras

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En los últimos años Cataluña y, en particular Barcelona, se ha convertido en un referente internacional en reproducción asistida.

Mujeres de todo el mundo escogen la capital catalana para llevar a cabo tratamientos que les ayuden a lograr un embarazo. Este fenómeno que ya se ha denominado “turismo reproductivo “es tal que las clínicas locales atienden a más pacientes extranjeras que españolas: el 53% de los 17 mil ciclos de reproducción asistida que se realizan al año en Cataluña son en mujeres que llegan de otros países*

Luis Zamora, director de la Clínica Barcelona IVF, uno de los centroslíderes en el sector, confirma este dato “En nuestra clínica más del 40% de las pacientes son extranjeras, principalmente provienen de países europeos, pero también de otros países más lejanos ”. La gran afluencia de mujeres de otros países ha llevado a la clínica a ofrecer su servicio de asistencia al paciente en diferentes idiomas conscientes de la importancia de una buena comunicación para que quienes emprenden este tipo de tratamientos.

Tasas de éxito, tecnología y legislación

Según los expertos, el atractivo de Barcelona para las parejas que quieren someterse a un tratamiento de reproducción se explica por varios motivos, entre ellos, el nivel de la tecnología que aplican las clínicas locales, las altas tasas de éxito, y la diferencia de legislación con otros países que permite tener a disposición una gama más amplia de alternativas para escoger el tratamiento. Los centros de reproducción asistida más avanzados de Barcelona, como BarcelonaIVF, utilizan tecnología como los incubadores time-lapse que permite tener un seguimiento pormenorizado del desarrollo de los embriones sin necesidad de manipularlos.

Otra técnica utilizada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que ayuda a detectar anomalías genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero materno. “La aplicación de estas tecnologías de avanzada es uno de los factores clave que han hecho que las tasas de éxito de los métodos de reproducción asistida en Cataluña se encuentren entre las más altas de Europa”, afirma Luis Zamora, director de Barcelona IVF. Otro de los factores que influye en el crecimiento del “turismo reproductivo” es que la legislación española posibilita técnicas que no están permitidas en las leyes de otros países. Un ejemplo de ello son las parejas femeninas que desean conseguir un embarazo por el método de maternidad compartida (ROPA). “Recibimos muchas consultas por este método de mujeres de países donde las leyes no permiten este tipo de tratamientos. Francia es uno de los principales países de donde vienen muchas pacientes dada su situación legal y su cercanía con España”, sostiene Luis Zamora, director de Barcelona IVF, clínica referente en el método ROPA. 

España líder en reproducción en Europa

España es el país más activo del continente en reproducción asistida según el último informe de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) publicado en 2014. De acuerdo con datos de este estudio, se registraron en España 109.275 ciclos de tratamiento, lo ubica al país por delante de Rusia (94.985 ciclos) y Francia (90.434), antiguo líder. España también destaca por la cantidad de donaciones de óvulos que se registran, aportando un 45% de todas las que se registran en Europa. La recepción de óvulos donados se aconseja a parejas con problemas de esterilidad, a mujeres jóvenes con enfermedades como la menopausia precoz o que han debido someterse a tratamiento con quimioterapia, y a aquellas que por su edad no pueden conseguir un embarazo con sus óvulos.

10.000 ginecólogos en Barcelona

Desde ayer y hasta el 4 de julio Barcelona acoge la Reunión Anual de Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), que congrega a más de 10 mil ginecólogos de todo el mundo. Aquí se debatirá sobre los últimos avances en reproducción asistida y las técnicas más novedosas para conseguir un embarazo.

La Clínica Barcelona IVF está presente en el Congreso de ESHRE ofreciendo un recorrido virtual 360 por sus instalaciones. Desde el centro de Convenciones Internacional de Barcelona los asistentes a la reunión podrán conocer sus 1200 m2 de instalaciones incluyendo laboratorios, consultorios y quirófanos. El centro abre sus puertas virtualmente para mostrar el equipamiento y servicios de última generación que día a día pone a disposición de sus pacientes. *Fuente: FIVCAT. Departament Salut- Generalitat de Catalunya

El Instituto Vasco de Fertilidad consigue el primer embarazo libre del síndrome Men2A en Gipuzkoa

El Instituto Vasco de Fertilidad consigue el primer embarazo libre del síndrome Men2A en Gipuzkoa

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El área de actuación de las técnicas de Reproducción Asistida crece cada día. Si bien hasta hace pocos años la Reproducción Asistida estaba casi limitada a técnicas que ayudaban a parejas con problemas de fertilidad a conseguir el embarazo, hoy en día la Reproducción Asistida es una alternativa médica para personas que se están enfrentando a distintas situaciones que van más allá de la imposibilidad de tener hijos, como por ejemplo, la transmisión de enfermedades o alteraciones cromosómicas hereditarias.

El análisis genético preimplantacional que estudia alteraciones genéticas en embriones antes de su transferencia es una de las áreas de la Reproducción Asistida que más ha crecido en los últimos años. Esta información privilegiada permite a los embriólogos seleccionar embriones libres de mutaciones genéticas que pueden condicionar la vida de un futuro bebé; hablamos de mutaciones que incluso pueden poner en riesgo su propia vida.

Es lo que se está haciendo desde hace un tiempo en el Instituto Vasco de Fertilidad, situado en Onkologikoa. Dirigido por Yosu Franco, esta unidad también fue pionera en conseguir el primer nacimiento en Gipuzkoa de bebés sanos del Síndrome Lynch que da lugar a cáncer de colon. Y es que, la Reproducción Asistida ayuda, además de a crear vida, a salvarla.

Es el caso de la alteración genética hereditaria Men2A, una alteración del gen llamado RET poco frecuente que afecta a unas 500-1000 familias en el mundo. Este síndrome o alteración provoca, entre otras enfermedades, Carcinoma Medular de Tiroides (CMT), es decir, Cáncer de Tiroides.

En general, las personas que tienen CMT solo en la glándula tiroides tienen una tasa de supervivencia a los 10 años superior al 95%. Si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos del cuello, la tasa de supervivencia disminuye a un 75%. Para aquellos cuyo cáncer se ha diseminado fuera del cuello a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, los pulmones y los huesos (es decir, la enfermedad metastásica), la tasa de supervivencia a 10 años es del 20-40%.

Uno de los problemas principales de esta mutación es la alta probabilidad, de un 50% de que una persona afecta transmita la alteración a sus hijos e hijas (llamado un patrón de herencia autosómico dominante). Sin embargo, y gracias a la Reproducción Asistida, se puede evitar. Es el caso de M. B y G.Q, que conscientes de su situación acudieron a IVF Donostia en busca de información y una alternativa para conseguir un embarazo sano transfiriendo un embrión no afecto por esta alteración.

El proceso ha consistido en un tratamiento de Fecundación In Vitro (ICSI) con la técnica de DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). Tras extraer los óvulos se obtuvieron los embriones en el laboratorio. Posteriormente se cultivaron hasta dia 5 de desarrollo, estadio más avanzado, donde se biopsiaron los embriones para enviar a analizar su información genética. Los resultados dieron 2 embriones afectos y 2 sanos. Tras seleccionar el embrión sin alteración a día 5 de desarrollo, estado de blastocisto, se realizó la transferencia al útero de la mujer de un único embrión.

Es la primera vez en Gipuzkoa que, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, se consigue un embarazo libre de esta alteración.

http://cadenaser.com/emisora/2018/04/18/radio_san_sebastian/1524054737_616164.h…
HM apuesta por la innovación genética para mejorar la reproducción asistida

HM apuesta por la innovación genética para mejorar la reproducción asistida

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La genética está revolucionando muchos campos de la Medicina y el de la reproducción asistida no es ajeno a esta realidad. Las principales tendencias actuales pasan por incorporar los avances en diagnóstico genético y en genética molecular a los tratamientos, con el objetivo de lograr una mayor eficacia en los resultados.

Desde HM Hospitales son conscientes de la importancia de los progresos en genética para mejorar sus tratamientos de reproducción asistida, motivo por el que llevan apostando desde hace tiempo por un abordaje multidisciplinar en estos procesos en una unidad creada específicamente para ello, HM Fertility Center.

Isidoro Bruna, director de este departamento, señala, entre otras, a las transferencias embrionarias personalizadas que se posibilitan gracias al desarrollo de la transcriptómica: “Podemos corregir algunos fallos en las estimulaciones estudiando los polimorfismos de los receptores de la hormona foliculoestimulante (FSH) en los ovarios, o validar incompatibilidades genéticas entre parejas”.

Estas afirmaciones sobre la relevancia de la genética en la reproducción asistida surgen tras la celebración de una jornada de actualización en este campo realizada por diferentes profesionales de HM Fertility Center. En dicho encuentro también se identificaron otras corrientes relativas a la reproducción asistida como la simplicidad de los tratamientos.

“Una vez que ya hemos conseguido que las complicaciones sean casi inexistentes, tenemos la obligación de ponernos en el cerebro de nuestras pacientes, auténticas protagonistas de nuestros tratamientos.Hemos logrado que éstos sean cada vez más sencillos y amables, pero todavía nos quedan algunos puntos en el avance. Por ejemplo, convencerlas de los beneficios de la transferencia de un solo embrión en estadio de blastocisto (embrión de 5 días de desarrollo) siempre que esto sea posible”, afirma Bruna.

Todos los tratamientos

HM Fertilty Center funciona como una red integrada, que pone a disposición de sus pacientes la última tecnología, una atención integral, versatilidad y la máxima seguridad, garantizada al estar ubicados en los centros de HM Hospitales. “En el momento actual contamos con cinco grandes centros totalmente equipados para el ejercicio de la medicina de la reproducción. En la Comunidad de Madrid los hospitales universitarios HM Montepríncipe y HM Puerta del Sur y el Hospital HM Vallés, además de HM IMI Toledo y la Maternidad HM Belén de A Coruña. Además, contamos con consultas de reproducción en HM Gabinete Velázquez y el Hospital Universitario HM Sanchinarro, ambos en Madrid”, destaca Bruna.

Una las fortalezas de HM Fertility Center reside en que se dispone de un abordaje multidisciplinar para los pacientes que necesitan no sólo del concurso de ginecólogos y embriólogos especialistas en reproducción, sino de psicólogos, andrólogos, internistas, endocrinólogos, genetistas, hematólogos, inmunólogos o anestesistas.

Otro de sus puntos fuertes está en el trato con las pacientes. “En HM Fertility Center intentamos siempre tratar a los pacientes como nos gustaría que nos tratasen si fuéramos nosotros los que estuviéramos al otro lado de la mesa. En medicina de la reproducción, donde muchas veces los resultados no se consiguen a la primera, la cercanía, la complicidad y la honestidad son determinantes básicos para que los pacientes persistan en sus tratamientos hasta lograr el embarazo que buscan” destaca Bruna.

Más allá del factor humano, la tecnología es esencial en el campo de la reproducción asistida. HM Fertility Center cuenta con todas las técnicas disponibles, desde la inseminación con semen de la pareja (IAH), inseminación con semen de donante (IAD), hasta la fecundación in vitro (FIV) y sus distintas variantes (ICSI, DGP, Ovodon…).

https://www.redaccionmedica.com/secciones/privada/hm-apuesta-por-la-innovacion-…
IMFER

IMFER, POR UN FUTURO CON MENOS ENFERMEDADES RARAS

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Los tratamientos de fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional pueden evitar el nacimiento de bebés con enfermedades raras hereditarias

El 28 de febrero es una fecha que llama a la reflexión. En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, la Federación Española hace un llamamiento a la sociedad para dar a conocer la situación en la que se encuentran unos 3 millones de personas en nuestro país. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes pero, teniendo en cuenta que existen cerca de 7.000 enfermedades raras, éstas afectan al 7% de la población mundial. No obstante, los portadores de estas enfermedades de trasmisión genética en muchas ocasiones, cuando desean ser padres pueden encontrar algo de luz gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El Instituto Murciano de Fertilidad, IMFER, uno de los centros especializados en realizar este tipo de diagnóstico explica cómo funciona este tratamiento. Tal y como apunta el Dr. José Sánchez Férez, Responsable del Laboratorio de IMFER, la reproducción asistida permite analizar los embriones después de su fecundación in vitro permitiendo conocer qué embriones son portadores de la mutación y cuáles no. Así, los embriones sanos se transfieren a la madre, dando origen a un bebé sin la enfermedad.

El DGP se aplica en parejas en las que al menos uno de ellos sea portador de una mutación que determine la aparición o, transmisión a la descendencia, de una enfermedad hereditaria grave o para dolencias raras para las que todavía no existe cura.  Algunas de las enfermedades raras que suelen recurrir al Diagnóstico Genérico Preimplantacional son la fibrosis quística, la poliquistosis renal, la distrofia miotónica, Huntington y Charcot Marie Tooth.

Desde hace más de una década, IMFER ha ayudado a cientos de parejas a tener hijos libres de enfermedades genéticas. Porque la salud es el mejor regalo y la mejor herencia que podemos dejar a nuestros hijos.

https://www.imferblog.com/imfer-por-un-futuro-con-menos-enfermedades-raras/
Hijos entre parientes

Hijos entre parientes

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Las relaciones íntimas entre parientes han sido vistas de manera muy diferentes a través de la historia, en algunos casos de una forma natural y en otros han sido prohibidas o censuradas por motivaciones de tipo moral, religioso o incluso científico.

En algunas sociedades primitivas con el objeto de estimular la unidad del clan se potenciaban las uniones entre individuos consanguíneos, por ejemplo en el antiguo Egipto los matrimonios entre miembros de la misma familia eran habituales. En la actualidad la legislación de un gran número de Estados de los EEUU prohíbe y persigue la unión entre primos hermanos.

La cultura popular nos ha trasmitido que los hijos fruto de las relaciones entre familiares nacen con grandes malformaciones o retraso mental. Esta idea ha sido potenciada por el hecho de que ciertas enfermedades como son la hemofilia o la porfiria,  se heredaban entre los miembros de la realeza europea a causa del alto grado de endogamia. En la historia de España tenemos el ejemplo de uno de nuestros reyes que a causa de alto grado de consanguinidad nació raquítico, con retraso mental y estéril. Nos referimos a Carlos II “El Hechizado”, monarca español de finales del siglo XVII.

¿Tienen base científica todas estas afirmaciones de la cultura popular? ¿Existe un riesgo muy superior de malformaciones en los niños nacidos entre familiares?

La consanguinidad aumenta las posibilidades de trasmitir a la siguiente generación cierto tipo de enfermedades hereditarias. Existe un grupo de enfermedades genéticas que poseen un tipo de herencia denominado autosómico recesivo. En nuestro genoma tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Las enfermedades autosómicas recesivas para manifestarse precisan que las dos copias del gen estén mutadas. Si tan sólo una de las copias es mutada y la otra no, la persona es portadora (puede trasmitir la enfermedad) pero no es afecta, esto es, no manifiesta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad.

Los padres comparten con sus hijos la mitad de sus genes por lo que si por azar existiera una mutación en un gen de los progenitores, la mitad de sus hijos portarían de forma asintomática la mutación y en ese caso el fruto de una relación incestuosa tendría un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

A medida que la consanguinidad es menor la probabilidad disminuye aunque sería superior a la de la población general por lo que no se puede descartar que personas de la misma familia puedan ser portadoras de mutaciones heredadas de ancestros comunes.  Recientemente se han calculado esas probabilidades y se estima que es entre 1.7 a  2.8 veces superior a la de parejas sin ningún tipo de vínculo familiar.

El Test de compatibilidad genética (TCG) permite analizar 600 enfermedades genéticas con herencia recesiva. En caso de matrimonio entre familiares sería recomendable realizar este test a ambos miembros de la pareja para descartar que comparten una mutación en el mismo gen con el consiguiente riesgo de trasmitir la enfermedad a la descendencia. En caso de que se confirmara este supuesto las nuevas tecnologías nos ofrecen soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que permite en un ciclo de Fecundación in vitro, seleccionar los embriones libres de la enfermedad  de forma previa a la transferencia embrionaria.

https://www.institutobernabeu.com/foro/2012/02/03/hijos-entre-parientes/
Nace en Sevilla otro 'bebé medicamento'

Nace en Sevilla otro 'bebé medicamento'

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Hay niños que llegan al mundo para jugar, para pelearse, para compartir confidencias con sus hermanos. Y otros que, además, llegan para curarles, y se convierten en auténticos ‘hermanos de sangre’. Es el caso de la bebé nacida el pasado miércoles en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla: la aplicación del Diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) ha permitido no solo que nazca libre de una grave enfermedad genética hereditaria, sino que además sea compatible al cien por cien hematológicamente con su hermano mayor, por lo que podrá ayudar a sanarle con un trasplante de sangre del cordón umbilical.

El niño, de 10 años y cuya familia no quiere ser identificada, sufre una rara enfermedad hematológica, el síndrome Shwachman-Diamond, de la que solo consta un precedente descrito en la bibliografía científica internacional. Una dolencia hereditaria que afecta a las células madre de la sangre que con el tiempo generan un fallo de los componentes de la sangre, glóbulos rojos, blancos y plaquetas, y en la que el trasplante de células madre se plantea como la mejor opción terapéutica.

En este caso, la bebé recién nacida tiene el mismo grupo sanguíneo y el mismo sistema de defensas que su hermano mayor, lo que reduce al mínimo las posibilidades de un rechazo tras el trasplante, según los responsables de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital Virgen del Rocío, encabezado por el doctor Guillermo Antiñolo. “Si no son idénticos al 100 por 100, el trasplante en este tipo de dolencias no funciona”, subrayó. La sangre del cordón umbilical de la recién nacida ya está almacenada en el Banco público andaluz de Cordón Umbilical, ubicado en Málaga, donde permanecerá hasta que pueda requerirse para un trasplante de progenitores hematopoyéticos en el momento en que empeore el pronóstico de su hermano.

Si este trasplante tiene éxito, sería el segundo caso en el mundo en el que un paciente afectado por este síndrome se cura con un trasplante de cordón umbilical de un hermano compatible tras la aplicación del DGP.

Una ley que abrió puertas

Fue la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida la que abrió paso para usar, tras la aprobación del comité de ética del centro, esta técnica del diagnóstico genético preimplantatorio con fines terapéuticos, es decir, para que familias con este problema pudieran gestar en la sanidad pública un nuevo bebé libre de enfermedad hereditaria que ayudara a salvar a un hermano enfermo.

La DGP es un procedimiento complejo consistente en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que permite seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades. Mediante técnicas de análisis genético molecular se garantiza que el preembrión es compatible al cien por cien para un futuro trasplante, que de lo contrario no podría llevarse a cabo.

Desde la Consejería de Salud de Andalucía, que incorporó esta técnica ya en 2005, explican que en el sistema público de salud de la región son ya más de 72 los menores nacidos libres de enfermedades genéticas mediante la técnica del DGP, y hay otros ocho embarazos en curso. En el caso de los bebés medicamento, la sanidad andaluza trata a 10 parejas con problemas, de las cuales en solo tres casos se ha conseguido con éxito un embrión completamente compatible para poder sanar a un hermano. Este nuevo “bebé-medicamento” convierte al equipo de la sanidad pública andaluza en el que mejores resultados tiene en la aplicación del diagnóstico genético preimplantatorio con fines terapéuticos en España, una experiencia que se ha plasmando ya con diferentes artículos científicos en revistas de impacto a nivel internacional.

http://www.elperiodico.com/es/sanidad/20171013/nace-tercer-bebe-medicamento-sev…
Nace en España la primera niña sin el gen ‘más severo’ ligado al cáncer de mama

Nace en España la primera niña sin el gen ‘más severo’ ligado al cáncer de mama

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Según informa el centro médico en un comunicado, el nacimiento de la niña se produjo el pasado 31 de agosto en el Hospital Quirónsalud de A Coruña, en Galicia (norte de España), gracias a una técnica de reproducción asistida llevada a cabo por a la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del Grupo Ron.

La madre se sometió a un tratamiento de reproducción asistida

“La madre, portadora de esta mutación, fue diagnostica en el año 2012, a los 29 años de edad, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovoncitos para así poder preservar su fertilidad, ya que la quimioterapia puede dañar de manera irreversible los ovarios”, ha explicado el doctor Roque Devesta, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Grupo Ron.

En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decidió someterse a un tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futuro bebé fuese portador de la mutación. Por ello, tal y como establece la ley en España, se solicitó a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), una técnica en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación para, posteriormente, transferirla al útero.

Así, una vez autorizada la técnica por el CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA1. “Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de 9 meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama”, ha explicado Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud.

Una técnica de selección de embriones

El BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Sin embargo, cuando uno de estos genes tiene una mutación, la predisposición a padecer cáncer de mama, entre otros tipos, aumenta considerablemente. Además, la persona que lo padece también puede transmitir esa alteración a sus hijos, con una probabilidad del 50 por ciento de que estos vayan a tenerla.

El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), que se lleva a cabo en algunos centros especializados de reproducción asistida, permite detectar las enfermedades hereditarias. A través de esta técnica se retiran una o dos células de los embriones en desarrollo y se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Así, los embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad son seleccionados para su transferencia al útero.

Con este nacimiento, ya son cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición. En el 2011, nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en el gen BRCA1. Posteriormente, en el 2016, nació en Zaragoza un varón sin la mutación en BRCA2, y, por último, dos mellizas sin la mutación en BRCA2. Sin embargo, en este caso, se trata de la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más severa de ambas mutaciones.

http://snip.ly/n3u78#https://intereconomia.com/tendencias/salud/nace-espana-la-…
¿Qué es la zona pelúcida? ¿Qué importancia tiene para la reproducción asistida?

¿Qué es la zona pelúcida? ¿Qué importancia tiene para la reproducción asistida?

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¿Qué es la zona pelúcida?
La zona pelúcida es la cubierta externa del óvulo y tiene varias funciones:

  1. La primera función es impedir que entre más de un espermatozoide. Para que la fecundación sea normal, el óvulo debe ser fecundado por un solo espermatozoide. ¿Cómo consigue esto el óvulo? De una manera muy ingeniosa. La cubierta del óvulo o zona pelúcida está formada por tres proteínas que se pliegan de una manera determinada. Cuando un espermatozoide atraviesa esta zona pelúcida gracias a su movimiento y a unas enzimas que lleva en su cabeza, entra en contacto con el óvulo. El óvulo, al recibir el contacto del espermatozoide, secreta el contenido de los que se llaman gránulos corticales. Esto produce un cambio en la estructura tridimensional de las proteínas de la cubierta haciéndola más rígida e impidiendo que entre un segundo espermatozoide.
  2. La zona pelúcida también impide que puedan entrar espermatozoides de otras especies. Esto puede parecer raro en la actualidad, pero evolutivamente es de gran importancia.
  3. La segunda función tiene que ver con el control de las primeras divisiones. El embrión humano hasta el cuarto día, tiene células que no están compactadas, unidas entre sí. La zona pelúcida cuida de que estas células hasta el día 4 permanezcan juntas y no se disgreguen.
  4. La zona pelúcida también retrasa la implantación hasta que el embrión llegue al útero. Esto sucede al quinto día.

¿Cómo abandona el embrión la zona pelúcida?
Pero, ¿Cómo sale el embrión el quinto día de esta cubierta? Los pollitos rompen la cáscara del huevo con su pico y por presión, pero el embrión humano de 5 días no tiene pico. Solo le queda la presión. Para poder ejercer una presión que pueda rasgar la zona pelúcida, el embrión forma lo que se llama cavidad blastocéilca que da lugar a su nombre blastocisto. Esta cavidad se llena de líquido y va creciendo, expandiéndose y ejerciendo presión en la zona pelúcida hasta que la rompe, sale de ella y se implanta en el útero.

La zona pelúcida y la reproducción asistida
La zona pelúcida es una barrera que necesitamos superar con unas micropipetas en la técnica de ICSIpara poder inyectar un espermatozoide dentro del óvulo. También necesitamos perforarla para realizar técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En el DGP necesitamos hacer un agujero en la zona pelúcida para extrer una célula y analizar su contenido genético.

http://www.institutocefer.com/es/notices/2017/06/zona-pelucida-reproduccion-asi…
Nace el primer bebé en Mallorca sin la enfermedad genética de sus padres

Nace el primer bebé en Mallorca sin la enfermedad genética de sus padres

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La Unidad de Reproducción del hospital de Son Espases ha conseguido el primer nacimiento de un bebé –una niña– sin la enfermedad genética de uno de sus progenitores, gracias al programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) iniciado en diciembre de 2015 en esta comunidad autónoma.

Este programa está pensado para parejas cuyo uno de sus miembros o los dos padezcan una enfermedad genética grave susceptible de ser trasmitida a su descendencia. Hasta ahora estas parejas se quedaban embarazadas y durante la gestación se le hacía una prueba genética al feto para determinar si también era portador de la enfermedad, en cuyo caso se recomendaba la interrupción del embarazo.

Sin embargo, desde la puesta en marcha de este programa, se extraen espermatozoides y ovocitos de la pareja que se fecundan en el laboratorio y se obtienen varios embriones que son analizados para descartar la presencia de la enfermedad. Y los que estén sanos son transferidos a la madre para que pueda tener un embarazo sin riesgos para su bebé.

La niña nacida el pasado mes de junio en Son Espases tras este diagnóstico genético “está estupenda, todo fue perfecto, nació a término”, se congratula la ginecóloga Belén Castel, coordinadora de la Unidad de Reproducción que ha hecho posible este nacimiento sin enfermedades heredadas.

Y con este nacimiento, el primero de estas características en Mallorca, ya son tres los bebés nacidos en Balears con esta técnica. Los dos primeros, Daniel y Noel, fueron dos gemelos ibicencos que están sanos y salvos en este mundo desde comienzos de año.

La doctora Castel reveló que en estos momentos su Unidad tiene a 32 parejas con esta problemática en estudio de las que obtienen un mínimo de seis embriones para su posterior estudio y su transferencia a la madre en caso de que estén sanos.

Esta profesional informó de que, legalmente, a la madre se le pueden transferir un máximo de tres embriones y que en Son Espases lo normal es poner uno o dos.

“Tenemos a otra madre punto de parir y otra paciente también embarazada para que está más atrasada, le quedan todavía varios meses”, diferenció Castel.

http://www.diariodemallorca.es/mallorca/2017/07/14/nace-primer-bebe-mallorca-en…
El primer “niño probeta” de Castilla y León cumple 25 años

El primer “niño probeta” de Castilla y León cumple 25 años

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Con 3 kilos y 100 gramos, fueron “un embarazo y un parto totalmente normales”. Su nacimiento supuso la realización de un sueño para sus padres, que llevaban 14 años luchando contra la infertilidad.

Su nacimiento abrió un camino a la esperanza para las parejas con problemas para concebir un hijo de forma natural. En aquel momento la tasa de embarazo por transferencia en FIV era del 22%, y actualmente gracias a la evolución técnica, del 37%.

25 años después, el pionero equipo de la clínica Recoletos celebra aquél nacimiento desde la madurez, habiéndose convertido en referente regional en el ámbito de la medicina reproductiva, con unidades de vanguardia en todos los campos de la ginecología y la obstetricia, y un compromiso claro: acompañar a las mujeres en todas las etapas de su vida.

Imagen eliminada.

Una nueva realidad social

La fecundación in vitro es uno de los grandes logros de la medicina del siglo XX y se ha desarrollado paralelamente a las necesidades sociales.  El retraso de la maternidad hace que progresivamente aumente el número de casos de subfertilidad y se estima que en España uno de cada diez niños nace gracias a la reproducción asistida.

Según el último registro Sociedad Española de Fertilidad (SEF),  en el que participaron 7 centros (2 públicos y 5 privados), en el 2014 se realizaron 2.213 ciclos de FIV en Castilla y León, de los cuales 889 (un 40% aproximadamente) se realizaron en la clínica Recoletos.

Las técnicas actuales de medicina reproductiva permiten a las mujeres preservar su fertilidad y decidir cuándo ser madre, contar con la ovocitos donados en caso de no poder disponer de los propios, ser madres solas o, para las parejas de mujeres casadas, conseguir un embarazo compartido mediante el método ROPA.

El futuro de la reproducción asistida avanza a grandes pasos

Como tendencias de futuro en reproducción asisitida encontramos nuevas tecnologías que buscan una mayor efectividad y reducir los efectos secundarios de los tratamientos. Además,  para evitar el embarazo múltiple, que es médicamente de riesgo, se evoluciona hacia igualar las tasas actuales pero transfiriendo un solo embrión.

El futuro inmediato pasa por el avance de las técnicas genéticas y los progresos tecnológicos que mejoran la calidad y la selección de los espermatozoides, los ovocitos y los embriones. A medio-largo plazo, actualmente hay líneas prometedoras en investigación, como el rejuvenecimiento ovárico.

“Hoy día, gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) podemos garantizar el nacimiento de un bebé sano y evitar la transmisión genética de enfermedades genéticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros de la pareja son portadores o hayan tenido hijos afectados” señala el doctor Santaolaya, fundador de FIV Recoletos.  

FIV Recoletos. Un nuevo modelo de atención ginecológica integral

El futuro de FIV Recoletos va a ir de la mano de estos cambios sociales y de un relevo generacional.

A sus 36 años, María Santaolaya, médico especialista en medicina preventiva y gestión sanitaria, toma el relevo familiar y encabeza la gerencia de la clínica, que apuesta por un abordaje interdisciplinar e integral de la reproducción, que suma unidades de psicología, urología y enfermería, al equipo tradicional de ginecólogos y biólogos.

Siguiendo su filosofía de acompañar a las mujeres a lo largo de toda su vida, FIV Recoletos ha incorporado recientemente técnicas pioneras específicas tanto en el diagnóstico precoz y el tratamiento de la patología de la mama como en la promoción de la salud y calidad de vida de las mujeres adultas, incorporando a su cartera las últimas tecnologías en láser ginecológico para la tonificación vaginal.

http://www.fivrecoletos.com/el-primer-nino-probeta-nacido-por-fiv-en-castilla-y…
Dr. Jose Lopez Gálvez: el objetivo es poder romper con la barrera de la infertilidad

Dr. Jose Lopez Gálvez: el objetivo es poder romper con la barrera de la infertilidad

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El Grupo UR, dirigido por el doctor Jose Jesús López Gálvez, se crea hace más de 30 años en la Unidad de Reproducción Vistahermosa. A día de hoy agrupa a nueve centros de infertilidad intrahospitalarios distribuidos por la geografía española, situados en Alicante, Almería, Ceuta, Denia, Granada, Madrid, Málaga, Murcia y Zaragoza, y el próximo año contará con su primer centro internacional ubicado en la ciudad de México.

La ubicación hospitalaria que ofrece la seguridad de una estructura de atención sanitaria; disponer de una de las unidades de genética más importantes de nuestro país; la firme apuesta por la docencia y la investigación, y la fuerte inversión en alta tecnología, son claros y notables elementos diferenciadores que la han posicionado y otorgado un reconocido prestigio, reflejado en sus porcentajes de éxito que se encuentran por encima de los estándares publicados de la Sociedad Española de la Fertilidad.

El Grupo UR Vistahermosa se ha consolidado en España con la realización de un 10% de intervenciones nacionales al año; es decir, más de 8.000 tratamientos de reproducción anuales. “Optimizar al máximo los diagnósticos y conseguir alcanzar los mayores porcentajes de éxito es lo que justifica dotar a nuestras unidades con los más modernos equipos tecnológicos”, porque, asegura López Gálvez, “nuestro objetivo es poder romper con la barrera de la infertilidad”.

Selección embrionaria: time-lapse y estudios genéticos
UR vista detalle mostrador recepcionEl director de la Unidad de Reproducción Vistahermosa subraya que con la inversión en conocimientos profesionales y en avanzados equipos tecnológicos se busca identificar el embrión con mayores garantías de implantación y el consiguiente embarazo evolutivo. “Este es el auténtico éxito en Medicina Reproductiva”, subraya.

El especialista explica que “la sofisticada tecnología time-lapse y los estudios genéticos aportan una valiosa información para realizar con precisión una selección embrionaria viable y tener un bebé sano en casa”.

La Unidad de Reproducción Vistahermosa dispone de los sistemas Embryoescope y Eeva con los que se controla y analiza constante la evolución y morfología de los embriones con el objetivo de transferir al útero materno el más apto. Con esta herramienta el centro ha logrado incrementar en un 20% la posibilidad de embarazo, situando su tasa de éxito en el 85% y evitando la natalidad múltiple. “Nos sentimos orgullosos de poder ofrecer a nuestras pacientes los mejores instrumentos técnicos en el campo de la medicina reproductiva mundial”.

Los problemas de infertilidad también se encuentran asociados en muchas ocasiones a las alteraciones cromosómicas debido al retraso de la edad materna. “Los actuales avances científicos en genética consiguen anular los efectos negativos de la edad en el 90% de los casos”, afirma. Por esta razón el asesoramiento y estudios genéticos en todas las fases, preconcepcional, preimplantacional y prenatal, son hoy fundamentales en reproducción asistida.

López Gálvez señala que estudios genéticos como el cariotipo en sangre, el FISH de espermatozoides (anomalías cromosómicas); el análisis de compatibilidad y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) entre otros, son una opción a tener en cuenta en aquellas parejas con alto riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos.

La historia de la Reproducción asistida 37 años atrás

La historia de la Reproducción asistida 37 años atrás

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Los conocimientos, el esfuerzo y la dedicación del ginecólogo Patrick Steptoe y del fisiólogo Robert Edwards (Premio Nobel de Medicina en el año 2010), unidos al deseo de tener hijos y la perseverancia en conseguirlo de Lesley y John Brown, hicieron que se alcanzara un hito histórico en el mundo de la medicina: el nacimiento por cesarea de Louise Brown, la primera niña concebida en el mundo por fecundación in vitro, el 25 de julio de 1978 a las 11 horas y 40 minutos en el Royal Oldham General Hospital en Inglaterra. En octubre de ese mismo año, Subash Mukhopadyay, consiguió en la India el segundo nacimiento tras FIV. Sin embargo, las autoridades le impidieron publicar su trabajo, por lo que pasó inadvertido.

El grupo australiano formado por los doctores Lopata, Leeton, Wood y Trounson consiguieron que el  23 de junio de 1980 naciera en Melbourne el primer bebe australiano tras FIV. El 28 de diciembre de 1981, venía al mundo en Norfolk (Virginia) el primer niño engendrado por fecundación in vitro en los Estados Unidos, además fue la primera vez que se utilizaron las gonadotrofinas para estimular el ovario. El grupo estaba dirigido por los doctores Howard y Georgeanna Jones.

Unos años más tarde, el éxito de esta técnica llega a nuestro país, y así, el 12 de julio de 1984 nació en Barcelona Victoria Anna, a las 37 semanas de gestación y con un peso de 2.470 gramos. Este nacimiento se debió al equipo del Dr. Pedro Barri y de otros muchos especialistas, entre otros, las biólogas Anna Veiga, Gloria Calderón y Paz Maristán, del Instituto Universitario Dexeus.

El 9 de julio del 1985 a las 11 y 10 nació en Bilbao el primer niño de FIV concebido en la medicina pública en España. Sus padres le pusieron de nombre José Ángel, en homenaje al Dr. José Ángel Portuondo, impulsor del primer servicio de fecundación in vitro en un centro de la Seguridad Social en España, que había fallecido cinco meses antes en el accidente aéreo del monte Oiz (Vizcaya).   

El primer nacimiento a nivel mundial tras criopreservación y descongelación de embriones se lo debemos al equipo australiano dirigido por Trounson y Mohr en el año 1983. Ese mismo año, este grupo publicó el primer nacimiento a partir de donación de ovocitos.

En nuestro país, es el Instituto Universitario Dexeus el que consiguió en Julio de 1987 el primer parto tras congelación y descongelación de embriones, y un año más tarde, en 1988, los primeros éxitos de la donación de ovocitos.

En el año 1992, Gianpiero Palermo desarrolló una nueva técnica de reproducción asistida, la inyección de un solo espermatozoide en el interior del citoplasma del ovocito, la microinyección espermática o ICSI (Intra-Citoplasmic Sperm Inyection). El ICSI supuso un gran avance para el tratamiento de la esterilidad de origen masculino y desde su introducción gozó de gran aceptación por parte de la comunidad científica. Ese mismo año se produjo el nacimiento del primer bebe conseguido por microinyección espermática en España gracias al Instituto Universitario Dexeus. Esta técnica fue utilizada por el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) para conseguir el primer embarazo en España y el segundo en el mundo con espermatozoides testiculares.

En el año 1990, Alan Handyside publicó la primera aplicación clínica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En Marzo del 1994, el Instituto Universitario Dexeus en colaboración con la Universitat Autónoma de Barcelona consiguieron el primer nacimiento en España logrado como resultado de un diagnóstico genético preimplantacional para la selección del sexo del embrión.

En 1993 comenzaron a realizarse lavados de espermatozoides de hombres seropositivos al virus del VIH con el fin de conseguir un embarazo sin riesgo de contagio a la pareja y al bebe, el Instituto de Reproducción CEFER (Dr. Simón Marina) fue el pionero en España y a nivel mundial.

En el año 1995 el IVI consigue el primer embarazo del mundo con espermatozoides congelados procedentes del testículo.

En 2002 nacieron en España los primeros niños tras la congelación y descongelación de ovocitos. Este éxito se debió al instituto CEFER (Dr. Simón Marina).

En diciembre del 2002 el IVI, en colaboración con la Universitat Autónoma de Barcelona, consigue por primera vez en España, y gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que nazca un bebé sano cuyos padres son portadores de fibrosis quística. En el año 2003 el equipo de reproducción asistida de la Fundación Jiménez Díaz consigue que una pareja tenga un hijo no afecto por Corea de Huntigton. En 2008 se consiguió en nuestro país el primer nacimiento de un niño histocompatible para tratar a un hermano afecto de una anemia congénita severa (beta-talasemia major). Este avance se logró en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en su Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida, dirigida por el Dr. Guillermo Antiñolo

El equipo de las doctoras Rosa Tur y Gemma Arroyo (Instituto Universitario Dexeus) consiguió en el año 2006 el nacimiento del primer bebé concebido en España a partir de ovocitos madurados in vitro.

En 2007, nacen en España los primeros niños tras la vitrificación de ovocitos. El equipo liderado por la Dra. Cobo del IVI fue el responsable.                                     

En marzo del 2009 los equipos de las doctoras Juana Crespo, directora médica del IVI de Valencia, y María Sánchez, ginecóloga del Hospital Universitario Dr. Peset Aleixandre de Valencia, consiguieron el primer embarazo en España gracias a un transplante de tejido ovárico.

Todos estos avances en medicina y biología de la reproducción, han sido posibles gracias a las personas que aparecen en este artículo, y a muchas más que con su esfuerzo y dedicación han hecho posible alcanzar las altas cotas de excelencia hasta hoy logradas en este campo. Siendo la culminación de este reconocimiento el premio Nobel de medicina con el que en el año 2010 fue galardonado el profesor Robert Edwards por su importantísima contribución al desarrollo de la fecundación in vitro humana.

Fuentes:
LIBRO BLANCO SOCIOSANITARIO “La Infertilidad en España: Situación Actual y Perspectivas”. Editor: Roberto Matorras Weinig.
“Más de 100 años de Ciencia e Innovación en Fertilidad Humana. La Historia de las Gonadotropinas”. Ed: Imago Concept & Image Development. Mayo 2009.

http://www.tahefertilidad.es/37-anos-de-avance-continuo-la-historia-de-la-repro…
Madres solteras: No elegimos someternos a un tratamiento de reproducción asistida

Madres solteras: No elegimos someternos a un tratamiento de reproducción asistida, elegimos tener un hijo

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inviTRA es el primer gran evento de reproducción asistida de España y Natalia Álvarez, directora  de la Feria, nos acerca unos meses antes de que por primera vez esta tenga lugar (del 18 al 20 de octubre en España) a una feria con precedentes en otros países europeos como Gran Bretaña que avalan su éxito.

Una Feria que ayudará a sacar del armario las técnicas de reproducción asistida con las que muchas personas consiguen en la actualidad el sueño de formar una familia.

  • No elegimos someternos a un tratamiento de reproducción asistida, elegimos tener un hijo
  • La Sanidad Pública debe estar al servicio de la sociedad y cubrir sus necesidades
  • La legislación Española es una de las más avanzadas en reproducción asistida
  • La edad social para tener un hijo no coincide con la edad biológica idónea
  • Son muchas las personas que tienen problemas para concebir y no hay motivo para sentir vergüenza por ello
  • España destaca en diagnostico genético preimplantacional, lo que se conoce como DGP.
  • La sociedad está evolucionando, es ilógico pensar que solo existe un modelo de familia.

Por qué una Feria de Reproducción Asistida en España?

España es el tercer país en número de tratamientos de Europa y concentra el 40% del turismo reproductivo de nuestro continente. Esto nos indica que existe una cantidad considerable de personas que recurren a estas técnicas, sea cual sea la razón o el motivo. Entendemos que es un punto de encuentro entre futuros padres y madres y profesionales del sector, era necesario y así nos lo pedían nuestras lectoras en Reproducción Asistida.ORG

¿Se hace en otros países?

Sí, existen varios eventos de este tipo. En Londres se realizan dos importantes; Alternative Parenting que está enfocado principalmente para parejas homosexuales y Fertility Show que está pensado para parejas heterosexuales y mujeres que desean ser madres solas. En Estados Unidos se celebra el Planit Show, en Los Ángeles, en febrero de este año celebraron su primera edición y ha sido todo un éxito. Otro país que ha acogido un evento de este tipo es México, Expo Fertilidad lleva 4 ediciones.

¿Qué objetivo tiene la Feria?

Nuestro principal objetivo es ayudar a todas aquellas personas que desean tener un hijo y que por el motivo que sea requieren de la reproducción asistida para poder lograrlo. La ayuda viene de la mano de profesionales que darán charlas y atenderán cada caso en sus stands, como por asociaciones que representan diferentes casos o personas que están pasando por lo mismo. Nuestro objetivo es ser un punto de encuentro.

España es uno de los países más avanzados en cuanto a reproducción asistida se refiere…¿por qué?

Los motivos son principalmente dos. Por un lado contamos con muy buenos profesionales, por no decir los mejores y con centros de mucho prestigio. Por otro lado la legislación Española es una de las más avanzadas en reproducción asistida, lo que permite aplicar técnicas que en otros países no están permitidas. La suma de estas dos razones dan como resultado muy buenas estadísticas de embarazo.

¿En reproducción asistida, en qué es pionera España?

España destaca en diagnostico genético preimplantacional, lo que se conoce como DGP. Actualmente se ha desarrollado en nuestro país el análisis Microrrays que permite analizar todo el contenido genético.

¿Es cierto que cada vez son más las parejas que recurren a los tratamientos de fertilidad para ser padres? ¿por qué?

Si, por desgracia es cierto. Todos preferiríamos tener un hijo de forma natural y no tener que pasar por este proceso que como comentábamos es duro física y psicológicamente. Las razones, por un lado está el retraso de la maternidad/paternidad. Esto es algo que como es lógico nos afecta mucho. Digamos que la edad social para tener un hijo no coincide con la edad biológica idónea. Por otro lado, la calidad espermática ha bajado mucho, las razones se desconocen. Hay teorías que apuntan a la alimentación, el estrés o incluso el wifi.

¿Por qué sigue siendo la reproducción asistida un tema tabú? ¿Es cierto que las madres solteras por reproducción asistida al salir del armario han abierto una puerta a la transparencia en este tema?

En esta pregunta, si me lo permites, contestaré desde mi punto de vista. Supongo que cada uno tiene sus razones pero intentaré dar una respuesta desde la perspectiva general que da dirigir una revista como Reproducción Asistida.ORG. Creo que el tabú tiene que ver con el desconocimiento. Son muchas las personas que tienen problemas para concebir y no hay motivo para sentir vergüenza por ello. Desde luego creo que los distintos modelos de familias ayudan a romper con el silencio y por supuesto dentro de este grupo están incluidas todas aquellas mujeres que han decidido ser madres solas.

¿Qué tenemos pendiente en España en cuanto a TRA?… Vientres de alquiler, registro único de donantes…

Como comentaba antes, España tiene una legislación muy buena en reproducción asistida, sin embargo es verdad que tenemos varias asignaturas pendientes. El registro único de donantes es una de ellas y ayudaría a cumplir con la normativa vigente. Personalmente creo que la maternidad subrogada es la gran ausente en estos momentos. Contamos con fantásticos profesionales  y es una pena que aun siendo así tengamos que viajar al extranjero para poder someternos a este tipo de tratamiento.

¿Por qué cada año son más las extranjeras que recurren a España en busca de un tratamiento?

Principalmente por dos motivos. Por un lado, y me reitero, contamos un grandes profesionales. Esto es algo que se ve reflejado en cada congreso anual de la ESHRE, donde España es de los países con más representación en números de ponentes. Por otro lado, porque en algunos países europeos existen restricciones legales que no tenemos aquí. Digamos que pasa con otros temas lo mismo que nos pasa en España con la maternidad subrogada.

¿Por qué este auge de mujeres solas en la reproducción asistida y de parejas de mujeres?

Muchas mujeres apostamos por una carrera profesional y en ocasiones nuestro instinto maternal llega antes que el hombre ideal. En otros casos, simplemente la persona ideal es otra mujer. En cualquier de los casos el deseo es el mismo; formar una familia y gracias a la reproducción asistida esto es posible. La sociedad está evolucionando, es ilógico pensar que solo existe un modelo de familia.

¿Cuántos tratamientos anuales se hacen en España? ¿Y cuántos tienen como resultado un embarazo?

En el último año se registraron 86.000 tratamientos de reproducción asistida, de los cuales el 16% fueron inseminaciones artificiales y el 84% FIV. Es importante destacar que estas cifran incluyen los tratamientos que se han realizado a extranjeros en España. Se calcula que el 3% de los nacidos el año pasado en España, es decir unos 14.000 bebés lo hicieron gracias a las técnicas de reproducción asistida.

¿Deberían estar estos tratamientos dentro de la cartera de la Sanidad Púbica?

Por supuesto que sí. La Sanidad Pública debe estar al servicio de la sociedad y cubrir sus necesidades. No elegimos someternos a un tratamiento de reproducción asistida, elegimos tener un hijo. Y creo que ahí está la clave de la cuestión. La Sanidad Pública debe dar cobertura a todas aquellas personas que necesitan ayuda para poder llevar a cabo algo tan humano como procrear.

¿Cuándo pública y cuándo privada?

Si la pregunta se refiere a cuándo acudir a la pública y cuándo a la privada, creo que si la Sanidad Pública cubriera cualquier tipo de tratamiento, en cualquier condición (que esto sería lo ideal para mi) entonces la decisión sería algo personal. En todos los ámbitos hay personas que eligen ir a médicos privados, por encima de la sanidad pública. El problema que tenemos actualmente es el tiempo. Si bien es cierto que la Seguridad Social cubre algunos tratamientos (esto es algo que depende de cada Comunidad Autónoma) las lista de espera suele rondar los dos años. Dos años en fertilidad pueden ser demasiado tiempo. Creo que cada uno debe ser consciente de su situación para poder tomar la mejor decisión.

¿Por qué no se habla de reproducción asistida en los hogares? No hay literatura infantil que lo refleje, parece que los niños solo proceden de la reproducción natural…

Creo que vamos avanzando en estos temas. Nuestros abuelos no explicaban a sus hijos nada sobre la reproducción humana, sin embargo, nuestros padres empezaron a hacerlo gracias a libros tan vendidos como “¿De dónde venimos?”. Tengamos en cuenta que el primer bebé nacido por FIV en España acaba de cumplir 29 años, digamos que esto sigue siendo un tema desconocido para la sociedad y como todo lo desconocido cuesta de afrontar. De todas maneras vamos por buen camino y estoy convencida que muchas de nosotras recurrimos o recurriremos a “Cloe quiere ser mamá” para explicar a nuestros hijos de donde vienen.

¿Quiénes asisten a la Feria?

A la feria asistirán mujeres que desean ser madres solas, hombres que desean ser padres solos, parejas homosexuales y parejas heterosexuales con problemas de fertilidad. Además contaremos con asociaciones y colectivos como Anacer, ASESA, ASACO, AESOP, Son Nuestros Hijos, MSPE, Masola.ORG y Creando una familia que nos contarán su experiencia y darán apoyo psicológico.

Toda la información médica vendrá de la mano de las clínicas de reproducción asistida y agencias de maternidad subrogada, que además prestarán un trato más directo y personal en sus stands.

Asimismo asistirán empresas de productos de fertilidad, seguros de salud y empresas de preservación del cordón umbilical

¿Cómo animaría a una clínica a asistir?

inviTRA es el primer gran evento de reproducción asistida de España para personas que necesitan ayuda para tener un hijo. Las clínicas que asistan a inviTRA serán el referente para muchas personas a la hora de elegir el centro donde quieren realizar su tratamiento. Es la oportunidad de tener un primer contacto con el paciente y dar esa confianza tan necesaria.

¿Y al público, qué es lo que no se deben perder?

Nadie que desea tener un hijo, ahora o en futuro se debe perder este encuentro. Mujeres que desean retrasar su maternidad, podrán informarse sobre las técnicas de preservación de la fertilidad. Parejas que aun no se han iniciado en la reproducción asistida podrán informarse con total libertad. Parejas que ya están en tratamiento, podrán escuchar otras opiniones y encontrarse con otras parejas en su misma situación. Mujeres que se están planteando ser madres solas, no solo encontrarán las alternativas en inviTRA sino que además conocerán a otras mujeres que han pasado por esta experiencia. Parejas homosexuales femeninas encontrarán un abanico de clínicas donde poder encontrar su mejore opción  Hombres solos y parejas homosexuales masculinas encontrarán agencias internacionales de maternidad subrogada.

¿Qué público se espera que vaya?

Como ya hemos comentado, en España se realizan 84.000 tratamientos al año. Se estima que de media cada pareja se hace dos tratamientos. Por lo tanto estimamos que el público asistente en esta primera edición de inviTRA estará alrededor de 5.000 personas.

¿Qué actos se preven que tengan lugar?

La feria contará con una zona que hemos denominado “área inviTRA”, donde concentraremos la parte más emocional de este evento. En el área inviTRA contaremos con talleres guiados, y con coloquios donde cada uno podrá contar su experiencia y recibir el apoyo emocional por parte de asociaciones, colectivos y personas que han vivido esta experiencia.

Masola.org
Rául Alonso ha sido padre de una niña nacida libre de la enfermedad tras hacer el DGP (diagnostico genético preimplantacional)

Rául Alonso ha sido padre de una niña nacida libre de la enfermedad tras hacer el DGP (diagnostico genético preimplantacional)

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Raúl Alonso es un paciente con HHT, que cuenta en su familia con cuatro casos, sus dos hermanas y su padre, que falleció hace dos años a causa de esta enfermedad que provoca sangrados frecuentes y serias afecciones arteriovenosas. Pese a estos duros antecendentes, Raúl es hoy portavoz de una de las noticias más esperanzadoras para el colectivo: su hija Zoe, que nació en agosto, no heredará el síndrome HHT gracias a una intervención de diagnóstico genético preimplantatorio.

“Para garantizar que nuestra hija naciera sana, optamos por protocolo de selección genética, que nos ha supuesto cuatro años de burocracia y un intento fallido a través de la Seguridad Social, que solo te da una oportunidad, por lo que finalmente tuvimos que acceder por la vía privada, pero afortunadamente estamos felices porque Zoe no va a tener que vivir con este síndrome que y las complicaciones que conlleva”. Así explicaba su caso ayer Raúl, en la asamblea que se está celebrando en Zaragoza.

Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. Por eso, en la jornada de ayer contaron con el Dr. Marcos Ferrando, referente a los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio con los que se ha conseguido evitar heredar el síndrome a niños de padres o madres con HHT. Una primicia científica que en la actualidad ya ha beneficiado a seis niños en España. Niños, que como contaba la familia de Zoe, demuestran el paso de gigante que se ha dado en la investigación y esperanzas de mejora de los trastornos que ocasiona la Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT).

Ponencias y exposiciones

La jornada también incluyó ponencias sobre manejo clínicos de las afecciones arteriovenosas y cutáneas asociadas a este síndrome, y la exposición de los proyectos de investigación básica que se realizan en la actualidad en nuestro país, centralizados en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid. Su trascendencia se acentúa por el hecho de que hasta el momento no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que la atención a estos pacientes es de soporte, para intentar mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones tales como la anemia o numerosas infecciones.

Además, se anunció otro avance importante para los afectados, ya que los principales expertos españoles, referentes a nivel internacional en HHT, celebraron la primera reunión para promover una Red en España de Unidades de atención a pacientes que evite largos desplazamientos para su tratamiento.

Los especialistas se han fijado como objetivo que en la segunda mitad del 2014 se pueda contar con ocho grupos multidisciplinares especializados en HTT, para lo que se han identificado unidades clínicas candidatas en hospitales de Badajoz, Madrid, Las Palmas de Gran Canaria, Alicante, Vigo y Zaragoza. La iniciativa surge desde la unidad HHT del hospital Sierrallana y ha sido apoyada por el CIBER de Enfermedades Raras.

El periódico de Aragón
Noa y Leire salvan la vida de su hermano Izan

Noa y Leire salvan la vida de su hermano Izan, enfermo de Adrenoleucodistrofia

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Izan, un niño de 11 años diagnosticado de Adrenoleucodistrofia a los 8 años, ha podido ser curado gracias al trasplante  de células madre de cordón y médula ósea de una de las gemelas HLA histocompatibles que fueron concebidas para poder curar a su hermano.

El de Izan es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano, con el fin de sanar a un hermano con un patología grave y sin cura. “Esto es posible desde la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida. Desde 2007, en IVI hemos tratado a 14 parejas con hijos en una situación parecida a la Izan, y aunque hemos conseguido gestación en 3 ocasiones, este es nuestro primer caso de éxito y el segundo de una clínica española”, explica Agustín Ballesteros, director de la clínica IVI en Barcelona.

Alicia y Mario, de 39 y 42 años respectivamente, padres de dos hijos entonces –Mario de 11 e Izan de 9- llegaron a IVI Barcelona en octubre de 2009 con la idea de realizarse un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que pudiese darles la oportunidad de gestar un hijo sano y compatible que pudiese curar a Izan.

“Se analizaron cinco embriones y los resultados fueron dos embriones XY (varones) con herencia de la enfermedad que además no eran compatibles y 3 embriones XX (femeninos), siendo uno de ellos portador de la mutación y los otros dos normales en ambas copias del gen ABCD1. Uno de estos últimos era además HLA compatible y fue el que se transfirió y dio lugar a gestación”, explica la Dra. Castillón, ginecóloga de la pareja en IVI Barcelona. “Con el tiempo, se dio el afortunado hecho de que este único embrión se gemelara, duplicando las opciones de éxito”, prosigue la Dra. Castillón.

Nueve meses después nacieron Noa y Leire, con el cordón y la médula de la primera se llevó a cabo el tratamiento y el material biológico de la segunda quedó preservado.

A finales de octubre de 2011 se realizó en el Hospital Sant Pau de Barcelona el trasplante de células de cordón y de médula ósea de la hermana de mayor peso. “La evolución de este trasplante es favorable hasta la actualidad, Izan se ha estabilizado y se ha disminuido su afectación neurológica. Actualmente sigue los controles rutinarios en nuestro centro”, explica la Dra. Isabel Badell, directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Hospital Sant Pau.

Un largo proceso hasta la curación

La Adrenoleucodistrofia es una patología hereditaria que impide un metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga, lo que supone que éstos se acumulen en el sistema nervioso y otras partes del organismo (glándulas suprarrenales, testículos), provocando cambios en el tono muscular, estrabismo, disminución en la comprensión de la comunicación verbal, hipoacusia, hiperactividad o deterioro en la visión, entre otras complicaciones. La variedad Infantil es la forma de presentación más frecuente. Esta enfermedad, que afecta a todas las razas y cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes, se hizo popularmente conocida gracias a la película El Aceite de la vida (Lorenzo´s oil)

Su curación pasa por que el paciente se someta a un trasplante de médula ósea, de sangre periférica o de sangre de cordón umbilical de un donante.

En un primer momento, la localización de un donante compatible con Izan se buscó, sin éxito, entre los familiares más cercanos, como suele hacerse en este tipo de casos. Sin embargo, sólo el 30% de los pacientes encuentra el perfil adecuado en este ámbito.

Posteriormente, se recurrió al Registro Español de Donantes de Médula Ósea,  que coordina la Organización Nacional de Trasplantes que a su vez forma parte de un registro que aglutina muestras de todo el mundo. Este registro cuenta con aproximadamente 13 millones de donantes de médula ósea o sangre periférica y cerca de 400.000 unidades de cordón en bancos público almacenados a disposición de cualquier paciente que precise un trasplante. Pero alrededor de un 40% de los pacientes que buscan una donación proveniente de una persona no emparentada familiarmente, no encuentra un donante compatible.

La última posibilidad que quedaba era que una de las nuevas donaciones que se produjesen en ese momento fuese compatible, lo cual es altamente improbable y de hecho no se produjo.

DGP en IVI, el principio del fin de la enfermedad para Izan

“Como alternativa a la espera de un donante adecuado, teniendo la madre capacidad reproductiva, se planteó el nacimiento de un hermano compatible que pudiese curarle”, comenta el Dr. Ballesteros de IVI, “otro largo proceso para la familia que en este caso ha tenido un final feliz”. 

La selección genética con finalidad terapéutica en España requiere un protocolo burocrático que comienza con el envío del historial médico del paciente a los servicios de salud de la Comunidad Autónoma en la que se va a realizar el DGP, un estudio genético de la enfermedad a tratar y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de madre. La petición se traslada entonces a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

El 24 de marzo de 2010 la CNRHA dictó una resolución favorable para la realización del tratamiento en IVI.

Lograda la autorización, el primer paso es llevar a cabo un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

Posteriormente se lleva a cabo el DGP que permite seleccionar aquellos embriones que estén libres de la enfermedad (Adrenoleucodistrofia, en este caso). Y es que mediante el estudio genético de una célula del embrión es posible diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, es decir, conocer qué embriones son portadores de la enfermedad, lo que permite transferir al útero materno únicamente los embriones sanos.

También es preciso que los análisis genéticos indiquen que los embriones sean HLA compatibles con el hermano enfermo. Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que contribuyen al buen funcionamiento al sistema inmunitario del cuerpo. “La obtención de embriones HLA compatibles, por lo general es bastante baja. Se necesitan unos 10 embriones para conseguir 2 compatibles y libres de la enfermedad. Además, la mujer debe de estar por debajo de los 40 años para que el tratamiento pueda tener unas expectativas favorables”, aclara Julio Martín, director de diagnóstico molecular de IVIOMICS, división genética del Grupo IVI.   

Tras todos estos pasos se consiguió un embrión con todas las condiciones necesarias, pero todavía quedaba una parte importante: lograr que el embrión implantase en el útero materno y que naciese un bebé. En este caso el embrión se gemeló y en marzo de 2011 nacieron Noa y Leire para curar a Izan.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en ocho países del mundo, y está considerada como la institución europea líder en medicina reproductiva y como centro de referencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas y cromosómicas.

Sobre IVIOMICS

IVIOMICS es la división biotecnológica de IVI y tiene el objetivo de investigar y desarrollar productos biotecnológicos para avanzar en el tratamiento de la esterilidad y en el diagnóstico de enfermedades en la fase más temprana de la vida.

Nace en Barcelona el primer bebé de Europa libre de una enfermedad neurológica rara.

Nace en Barcelona el primer bebé de Europa libre de una enfermedad neurológica rara.

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El Centro de Medicina Embrionaria (CME) ha logrado el nacimiento del primer bebé en Europa libre del síndrome CACH, una enfermedad neurológica hereditaria progresiva rara, que pertenece al grupo de las leucodistrofias, según ha informado el centro.

Los investigadores han utilizado el diagnóstico genético preimplatacional (DGP) para seleccionar un embrión libre de la enfermedad de la que son portadores los padres de Aina, que nació sana y ahora tiene 17 meses, después de que una hermana mayor suya muriera por el citado síndrome a los 2 años de edad.

La pareja se sometió a una fecundación ‘in vitro’ con diagnóstico genético preimplatacional en el centro de esterilidad y medicina de la reproducción Esimer con el fin de tener un segundo hijo, pero esta vez libre de la enfermedad.

Los embriones obtenidos en el laboratorio se estudiaron genéticamente y se implantaron en la madre sólo aquellos que no estaban afectados por la enfermedad, lo que se consiguió después de tres ciclos de tratamiento.

La directora del CME, Esther Velilla, ha significado que es “el primer caso de DGP reportado en Europa para esta enfermedad, y el primero en el mundo para este gen (EIF2B4), que ambos progenitores presentaban mutado”.

El Economista. es
Cefer informa sobre la infertilidad masculina por alteración de la meiosis

Cefer informa sobre la infertilidad masculina por alteración de la meiosis

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La meiosis es un proceso de división celular que solo sucede en las gónadas. Durante el proceso meiótico se producen dos hechos únicos, específicos. La recombinación genética y la formación de células haploides con 23 cromosomas, en contraposición a todas las células del organismo que son diploides, es decir, que tienen 23 pares de cromosomas.

INTERCAMBIO GENÉTICO O RECOMBINACIÓN GENÉTICA:

Consiste en que los dos cromosomas que forman un par se intercambian genes dando lugar a gametos, espermatozoides y óvulos, que tienen combinaciones de genes distintas a las que tiene el hombre y la mujer que los producen. El intercambio genético da lugar a una enorme variabilidad genética de los espermatozoides respecto al hombre que los produce. Cada espermatozoide contiene combinaciones de genes distintas al hombre y a los demás espermatozoides.

FORMACIÓN DE CÉLULAS HAPLOIDES:

Las células testiculares que entran en el proceso meiótico son diploides y las que salen, espermátides, son haploides. Las espermátides se transforman en espermatozoides, sin división celular. Si no hubiese meiosis el número de cromosomas se iría duplicando de una generación a la siguiente. La fecundación se contrapone a la meiosis. En la fecundación dos células haploides (espermatozoide y óvulo) se unen para formar un zigoto o embrión unicelular. El proceso meiótico es tremendamente complejo y su alteración puede bloquear la formación de espermatozoides o producir espermatozoides aneuploides, es decir, con un número de cromosomas distinto a 23.

BLOQUEO MEIÓTICO:

Cuando el bloqueo de la meiosis es completo el hombre no produce espermatozoides y el semen será azoospérmico. No habrá espermatozoides. Si el bloqueo meiótico es incompleto el número de espermatozoides estará más o menos reducido.

ESPERMATOZOIDES ANEUPLOIDES:

Otra consecuencia de las alteraciones meióticas es la producción de espermatozoides aneuploides en vez de euploides, con 23 cromosomas que es lo correcto.

HOMBRES CON ALTERACIONES MEIÓTICAS:

El hombre con la meiosis alterada puede ser estéril, si el bloqueo meiótico es completo y el semen es azoospérmico. Puede tener su fertilidad reducida si el bloqueo meiótico es incompleto. En este caso tiene disminución más o menos severa del número de espermatozoides (oligozoospermia) en el semen. Puede producir gestaciones y abortos sobre todo del primer trimestre; incluso niños con patologías.

MOSAICISMO:

Se denomina mosaicismo a la coexistencia de células meióticas normales junto a otras con alteraciones. Los espermatozoides en estos casos serán unos euploides y otros aneuploides.

DIAGÓSTICO DE ANOMALÍAS MEIÓTICAS:

La técnica de FISH (hibridación in situ con fluorescencia) aplicada a espermatozoides permite conocer si son euploides o aneuploides. Se estudian cinco cromosomas: el 13, 18, 21, X e Y. Si es normal, se puede indicar la biopsia testicular y estudiar directamente los espermatocitos. El andrólogo ha de valorar en función de la historia reproductiva del paciente si es preciso o no efectuar biopsia testicular. En todo paciente que consulta por esterilidad se debe hacer el estudio de FISH en espermatozoides como se hace el seminograma.

QUÉ HACER ANTE UN PACIENTE CON ANOMALÍAS MEIÓTICAS:

Las alteraciones meióticas no tienen tratamiento. Pero sobre un 40% de hombres con alteraciones meióticas presentan mosaicismo. Este grupo se puede beneficiar de la técnica de fecundación in vitro con microinyección espermática (FIV-ICSI). La selección de un espermatozoide vivo para hacer la ICSI se efectúa por su morfología. No es aplicable el FISH pues supone la muerte celular de los espermatozoides. No es posible hacer FISH en los espermatozoides que se van a utilizar para fecundar el óvulo. Hay una correlación entre morfología del núcleo espermático y su contenido cromosómico. Al hacer la ICSI la selección espermática se efectúa a 400 aumentos. Actualmente con la técnica IMSI se puede seleccionar los espermatozoides a 16.000 aumentos. Otra opción es estudiar los cromosomas de los embriones (técnica de diagnóstico genético preimplantatorio o DGP) y transferir los embriones cromosómicamente normales. Antes que repetir y repetir ciclos de FIV-ICSI se debe estudiar si los espermatozoides son euploides o aneuploides.

Instituto de Reproducción CEFER
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